چقدر بیماری تالاسمی را میشناسید؟

بار ها و بار ها اسم کم خونی را شنیده ایم و همچنان از آن هراس داریم ولی چقدر درباره کم خونی میدانید؟ آیا کم خونی با تالاسمی به یک معناست؟ همیشه به خوردن گوجه فرنگی تأکید داشته ایم و همیشه از آن به عنوان منبع هموگلوبین یاد کرده ایم؛ ولی چقدر درباره هموگلوبین میدانید؟ وظیفه هموگلوبین در بدن ما چیست؟ آیا هموگلوبین در بیماران تالاسمی با هموگلوبین فرد سالم فرق میکند؟ در ادامه پاسخ این سوالات داده شده. با ما همراه باشید.

تالاسمی از بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست داده و پدیده تولید هموگلوبین غیرموثر در بدن ایجاد می‌شود؛ در نتیجه هموگلوبین معیوب قادر به اکسیژن‌رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست. در واقع در این بیماری، کمبود کلی هموگلوبین وجود ندارد، بلکه هموگلوبین غیرطبیعی افزایش یافته است.

دکتر حسنی در این باره گفت: تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی است که خود بتا تالاسمی هم شامل تالاسمی ماژور (تالاسمی شدید) و تالاسمی مینور یا تالاسمی خفیف است. افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کم خونی مشکل‌سازی ندارند، ولی اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال ۲۵ درصد فرزندن‌شان دچار تالاسمی شدید ماژور خواهد بود و ۲۵ درصد فرزندشان سالم و ۵۰ درصد تالاسمی مینور خواهند داشت.

وی بیان کرد: تالاسمی ماژور یا آنمی کولی به علت حذف یا جهش در هر دو ژن سازنده زنجیره بتا ایجاد می‌شود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره بتایی ساخته نمی‌شود یا به مقدار کمی ساخته می‌شود. در نتیجه بدن کمبود این زنجیره‌ها را با ساخت زنجیره‌های آلفا جبران می‌کند که این زنجیره‌های آلفای اضافی برای گلبول‌های قرمز سمی هستند و با رسوب بر روی سلول‌های گلبول قرمز باعث می‌شوند که گلبول‌های قرمز در مغز استخوان و در داخل خون تخریب شده و زنجیره‌های آلفا در مغز استخوان رسوب می‌کنند. از طرفی به علت خونسازی غیر موثر، مراکز خونساز خارج مغز استخوان، از جمله کبد و طحال شروع به خونسازی می‌کنند و بزرگ می‌شوند.

وی اظهار داشت: بیماری معمولا بصورت کم خونی شدید در شش ماهه اول زندگی کودک تظاهر می‌کند و درصورت عدم شروع تزریق خون، بافت مغز استخوان و مکان‌های خونساز خارج مغز استخوان فعال و بزرگ شده و باعث بزرگی مغز استخوان‌ها بخصوص استخوان‌های پهن (صورت و جمجمه) و بزرگی کبد و طحال می‌شوند.

وی در رابطه با علائم بیماری تالاسمی گفت: کم خونی شدید طوری که برای بقاء بیمار تزریق مکرر خون لازم است، افزایش حجم شدید مغز استخوان بخصوص در استخوان‌های صورت و جمجمه، چهره خاص افراد تالاسمی را ایجاد می‌کند. اختلال رشد در بچه‌های بزرگ‌تر، رنگ پریدگی، زردی و گاهی پوست ممکن است به دلیل رنگ پریدگی و یرقان و رسوب ملانین به رنگ مس در آید.

حسنی اشاره کرد: همچنین از دیگر علائم این بیماری بزرگی کبد و طحال است و در سنین بالاتر گاهی طحال به حدی بزرگ می‌شود که باعث تخریب بیشتر گلبول‌های قرمز می‌شود. علایم ناشی از رسوب آهن در بافت‌های مختلف از جمله پانکراس و قلب و ایجاد دیابت و نارسایی قلبی و تاخیر در بلوغ می‌شود. همچنین در این بیماری استخوان‌ها نازک شده و مستعد شکستگی می‌شوند.

وی در رابطه با تشخیص این بیماری گفت: در آزمایش خون تالاسمی ماژور گلبول‌های قرمز خون کوچک و کم رنگ خواهد بود. افت شدید هموگلوبین به مقادیر کمتر از پنج گرم در دسی لیتر وجود دارد. تشخیص قطعی با الکتروفورز هموگلوبین انجام می‌شود که در تالاسمی ماژور هموگلوبین A طبیعی ساخته نمی‌شود و ۹۸ درصد هموگلوبین‌ها را هموگلوبین F تشکیل می‌دهد و هموگلوبین A۲ نیز تا پنج درصد افزایش پیدا می‌کند.

وی در رابطه با عوارض تالاسمی گفت: در تالاسمی یک سری از عوارض از جمله اختلال رشد و تغییر قیافه بیمار و بزرگی کبد و طحال که به علت خود بیماری است و یکسری عوارض دیگر ناشی از درمان تالاسمی است. اصلی‌ترین این عارضه هموکروماتوز است.

وی در رابطه با درمان تالاسمی بیان کرد: تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعث مرگ در دوران کودکی می‌شود. در صورت تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون می‌توان طول عمر ا افزایش داد و تا حد زیادی مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد شد.

حسنی در رابطه با بیماری تالاسمی مینور نیز افزود: تالاسمی مینور معمولا بدون علامت بوده و علایم بالینی واضح ندارند و بطور عمده در تست‌های چکاپ به صورت اتفاقی تشخیص داده می‌شوند. این افراد کم خونی مختصر (هموگلوبین بیش از ۱۰) با سلول‌های گلبول قرمز کوچک و کم رنگ (هیپوکروم میکروسیتر) دارند که معمولا مشکل‌ساز نیستند.

این متخصص در پایان گفت: تالاسمی مینور در نتیجه اختلال یکی از دو ژن سازنده زنجیره گلوبین بتا به وجود می‌آید که این ژن ناقص یا از پدر یا از مادر به فرد به ارث رسیده است. در نتیجه کاهش یا فقدان ساخت زنجیره بتا از یک ژن اتفاق می‌افتد و به دنبال آن هموگلوبین A۲ تا حدود چهار تا هشت درصد افزایش می‌یابد و گاهی افزایش هموگلوبین F در حدود یک تا پنج درصد دیده می‌شود.

منبع: سلامت نیوز

 

ارسال شده در 4 شهریور 1395 توسط writer.m با موضوع بیماری ها

پیشنهاد سردبیر

  • ارتباط بین هپاتیت B و C و سرطان های کبدی
  • برای تولید پانکراس مصنوعی گامی دیگر برداشته شد
  • همه چیز درباره برداشتن تخمدان در زنان
  • اگر زیاد تن ماهی می خورید بخوانید
  • درباره جویدن ناخن
  • معرفی محصولاتی که در رهایی از جوش تاثیر دارند
  • تهدید کننده های باروری آقایان
  • این کارها را برای پوست مختلط انجام ندهید
  • برگ انبه و تاثیرات درمانی مفید آن
  • ویتامین های علیه افسردگی
  • هرچیزی که باید درباره سشوارکشیدن موها بدانید
  • مهم ترین نکات درمورد تغذیه ی شیر خوارگان
  • چای ترش و این همه خواص بی نظیر
  • سخنگو شدن طوطی و کاسکو
  • محدودیت غذا خوردن قبل از زایمان
  • محبوبترین ها

  • جانشین داروی درد قاعدگی
  • نارضایتی تازه مادرها از زندگی
  • مقابله با دیابت به وسیله شیردهی
  • جنسیت جنین میتواند بر دیابت بارداری تاثیر بگذارد؟
  • اهمیت تحرک جنین
  • زایمان به روش طبیعی و تاثیرات آن روی جنین
  • تاثیرپذیری ناباروری از این عوامل
  • رایج ترین سوزش سردل در دوران بارداری و درمان با ورزش
  • خانم های باردار سن بالا و این عارضه
  • مشکلات روده ای در حاملگی
  • مراقبت های بارداری در زنان مبتلا به ام اس
  • مشکلات مختلف دندانی در دوران بارداری
  • با بیماری کلستاز آشنا شوید
  • با این اطلاعات، نسخه ورزش در دوران بارداری را بپیچید
  • داروهای افسردگی برای خانم های حامله
  • درباره ی دکتر سلام

    مجله پزشکی دکتر سلام (hiDoctor.ir) در تاریخ دوم اسفند ماه سال ۱۳۹۰ آغاز به کار کرد. در حال حاضر سایت دکتر سلام با بیش از ۱۰۰ پزشک و متخصص، مترجم، کارمند و کسانی که در رشته های مرتبط هستند در حال همکاری است.

    خبرنامه

    با عضویت در خبرنامه ی دکتر سلام از آخرین مطالب و مقالات پزشکی و سلامتی با خبر شوید

    کلیه حقوق محفوظ و متعلق به مجله پزشکی دکتر سلام است بازنشر مطالب فقط با ذکر لینک مستقیم مجاز است