نوروفیبروماتوز نشانه بیماری نوروفیبروماتوز درگیری استخوانی نوروفیبروماتوز تغییرات ژنتیکی بیماری نوروفیبروماتوز بیماری ژنتیکی افراد مبتلابه نوروفیبروماتوز

 

می خواهیم در این مطلب به بررسی بیماری نوروفیبروماتوز بپردازیم لکه های شیر قهوه یا کافه ائوله از اولین نشانه های این بیماری خطرناک به شمار می روند لیش ندول،تومورهای نوروفیبروم پوست،غده یاتومور اپتیک گلیوما و ضایعات استخوانی از پیامدهای ناشی از این بیماری خطرناک به شمار می روند ژنتیک و سن پدر در ابتلا به این عارضه نقش زیادی دارند .

 

بیماری ژنتیکی است.پوست،استخوان و سلولهای عصب درگیرند.به ارث رسیدن آن اتوزم غالب است.یعنی اگر یکی ازوالدین مبتلا باشد،درهرحاملگی بیست وپنج درصداحتمال ابتلا بچه وجود دارد.اما درپنجاه درصد موارد اصلا سابقه خانوادگی وجود ندارد.تغییرات ژنتیکی به دلایل ناشناخته در طی حاملگی باعث بروز آن میشود.البته گاهی بالا بودن سن پدر در ایجاد آن نقش دارد.اما در خیلی موارد هم هیچ دلیل مشخصی نمیتوان پیدا کرد.

علامتها و نشانه ها :

  1. لکه های شیر قهوه یا کافه ائوله : لکه های قهوای حداقل قطر پنج میلیمتر و به تعداد حداقل شش عدد. بدون علامت بوده از سال اول تولد ایجاد در بلوغ و جوانی تعداد آنها زیاد و در بزرگسالی بتدریج محو میشوند.یک یا دو عدد لکه شیرقهوه درپانزده درصد مردم عادی دیده میشود، که ربطی به این بیماری ندارد.این لکه ها باید حداقل شش عدد با حداقل قطر پنج میلیمتر زیر سن بلوغ و پانزده میلیمتر بالای سن بلوغ باشند تا به عنوان نشانه این بیماری پذیرفته شوند.این لکه ها اولین نشانه بیماری نوروفیبروماتوز است که ایجاد میشوند.
  2. اگزیلاری فرکلینگ یا کک و مک زیربغل؛ لکه هایی مثل کک و مک زیربغل و یا کشاله ران و یا گردن ایجاد میشوند.این لکه ها معمولا بین سه تا پنج سالگی بوجود می آیند.معمولا اول در کشاله ران ایجاد میشوند.مثل لکه های شیرقهوه ایی هستند.اما اندازه خیلی کوچکتردارند.
  3. لیش ندول : یک نوع لکه درون چشم هستند.فقط توسط چشم پزشک با دستگاه مخصوص قابل مشاهده است . فقط در ده درصد بچه های زیر شش سال قابل مشاهده است.اما در نود درصد بزرگسالان قابل دیدن است . این لکه های درون چشم هیچ علامتی ندارند و هیچ مشکلی ایجاد نخواهند کرد و فقط برای تشخیص بدرد میخورند.نشانه های نوروفیبروماتوز در طی سالها بتدریج ایجاد میشوند.اگر درباره تشخیص یک بچه شک وجود داشت ، میتوان والدین آنها را از نظر لیش ندول بررسی کرد.
  4. تومورهای نوروفیبروم پوست : توده های نرم زیر پوست که معمولا در حوالی سن بلوغ ظاهر میشوند. و بتدریج تعداد آنها زیاد میشود. انواع مختلفی از آنها وجود دارند.نوع زیر پوستی شایعترین است.اینها خطر تبدیل به تومورهای بدخیم ندارند.اگر از نظر ظاهری آزار دهنده باشند ، تنها راه درمان آنها جراحی است.
  5. غده یاتومور اپتیک گلیوما : نوعی غده یا تومور است که در عصب بینایی ایجاد میشود.احتمال وقوع آن در بچه های زیر شش سال پانزده درصداست.معمولا در بزرگسالان ایجاد نمیشود.خیلی وقتهابدون علامت است.اما گاهی علامت میدهد.ازجمله نشانه های آن کاهش پیش رونده حدت بینایی است.یکی دیگر از نشانه های آن بلوغ زودرس است.این زمانی ایجاد میشود که غده بزرگ شده و هایپوتالاموس مغز را تحت تاثیر قرار میدهد.بنابراین بلوغ زودرس در فرد مبتلابه نوروفیبروماتوز نشانه مهمی است که باید مد نظر قرار گیرد.
  6. ضایعات استخوانی بیماری نوروفیبروماتوز استخوانها را هم درگیر میکند.برجستگی هایی در طول استخوان بازو یا پا که مثل مفصل به نظر میرسد.از دیگر نشانه ها انحراف ستون فقرات است.اگر در مراحل اولیه تشخیص داده شود روشهایی برای درمان آن وجود ددارد.شکنندگی راحت استخوانهااز دیگر نشانه های درگیری استخوانی نوروفیبروماتوز است.قد کوتاه هم از دیگر نشانه های این بیماری است
  7. سابقه فامیلی بیماری مشابه در بستگان خونی بیمار . اگر دو مورد از هفت نشانه بالا وجود داشته باشند میتوان گفت فرد مبتلا به بیماری نروفیبروماتوز است

چه نکاتی باید فرد مبتلا به نوروفیبروماتوز درنظرداشته باشد ؟
خطرایتلا به فشار خون بالااست.هر از چندگاهی فشارخون چک شود.خطرابتلا به برخی توموها بالا است.خطرپوکی استخوان هم بالا است.فرد مبتلا به نوروفیبروماتوز هر یکسال یکبار باید معاینه شود.موارد زیر درمعاینه مد نظرقرار میگیرد
1- معاینه بالینی ازنظر رشد قد وزن دور سر بررسی فشارخون و معاینه استخوانها
2- معاینه چشم : معاینه کامل چشم از نظر قدرت بینایی
3- بررسی از نظر علائم بلوغ : رشد موزیربغل،بزرگی پستانها،معاینه اندام تناسلی
4- بررسی از نظرحافظه و مشکلات یادگیری
5- بررسی از نظر پیش رفت تحصیلی
6- بررسی ازنظر بوجودآمدن توده های جدید روی پوست
بطور خلاصه اگرچه خیلی نشانه های پوستی وجود دارند اما فرد مبتلا باید زیرنظر متخصص اطفال متخصص نورولوژی اطفال و متخصص چشم باشد.

 

پزشک آنلاین

 

5 1000
ارسال شده در 29 شهریور 1395 توسط با موضوع بیماری ها

پیشنهاد سردبیر

  • خوش طبع ها سبز می پوشند
  • درمان های زیبایی دندان توسط دکتر مجید فر
  • احساس داغی در پاها
  • اصول لایه برداری خانگی
  • اسموتی موز و سیب برای کاهش کلسترول بد
  • خطرناک ترین سندرم های دنیا
  • واکسن های ضروری برای کودکان و دلیل اهمیت آنها
  • فکر نکنید فقط ورزش کنید
  • محبوبترین ها

  • چرا كج بدنی؟!
  • ارتباط تمرینات هوازی و رژیم غذایی
  • نرمش های تصویری برای سوزاندن چربی بدن
  • عضلات صورت را چطوری ماساژ بدهیم( آموزش تصویری)
  • ونوم (VTS)چه نوع سیستم حرکتی است؟
  • خطاهای رایج در زمان پیاده روی
  • بهترین روش ها برای سوختن کالری در پیاده روی
  • تاثیرات مثبت ورزش یوگا بر زیبایی چهره
  • رپورتاژ

  • لبخندی کودکانه با دندان هایی سالم
  • کلینیک شنوایی افشین قرایی
  • فیزیوتراپی- راه حلی برای بهبود حرکت
  • جراحی پلاستیک و ترمیمی
  • خرید اینترنتی بلیط هواپیما و رزرو هتل بهتر است یا خرید تور ؟
  • الو دکتر

    سرطان های لب و دهان با مصرف ناس
    تلگرام دکتر سلام
    دکتر هومن عشقی

    درباره ی دکتر سلام

    مجله پزشکی دکتر سلام (hiDoctor.ir) در تاریخ دوم اسفند ماه سال ۱۳۹۰ آغاز به کار کرد. در حال حاضر سایت دکتر سلام با بیش از ۱۰۰ پزشک و متخصص، مترجم، کارمند و کسانی که در رشته های مرتبط هستند در حال همکاری است.

    خبرنامه

    با عضویت در خبرنامه ی دکتر سلام از آخرین مطالب و مقالات پزشکی و سلامتی با خبر شوید
    کلیه حقوق محفوظ و متعلق به مجله پزشکی دکتر سلام است بازنشر مطالب فقط با ذکر لینک مستقیم مجاز است همکاری با ما