دکتر خیرخواه
دکتر خیرخواه
جراح و متخصص پوست و مو ، لیفت با نخ
کلینیک دندانپزشکی رویال
کلینیک دندانپزشکی رویال
دکتر گوگانی
دکتر صابر سید گوگانی
متخصص ارتودنسی
دکتر عباسی
دکتر محسن عباسی
متخصص جراحی دهان، فک و صورت، ایمپلنتولوژیست
ایران نوین
کلینیک ایران نوین
کاشت مو
دکتر بابایی
دکتر بابایی
متخصص پوست،مو، زیبایی، لیزر
کلینیک صدف
دکتر فرح آل قیس
متخصص کاشت و پیوند مو
دکتر شاهین بهجو
دکتر شاهین بهجو
پیکر تراشی مدرن با روش لیپوماتیک ، بورد تخصصی پلاستیک
دکتر نوروزعلی
دکتر علیرضا نوروزعلی
جراح - دندانپزشک
دکتر علیرضا فقیهی
دکتر علیرضا فقیهی
متخصص گوش و حلق وبينى
کلینیک سیب سرخ
دکتر داوود مقامی
هایفو:لیفت صورت بدون جراحی
دکتر شاهین شمس
دکتر شاهین شمس
متخصص جراحی فک و صورت
دیبا
کلینیک تخصصی دیبا
بیوتی لیزر
بیوتی‌لیزر
دکتر کیان‌پیشه

6565

تاکنون درباره بیماری گوشه چیزی شنیده اید ؟این عارضه با چه نشانه هایی در بدن مبتلایان ایجاد می شود ؟به این اختلال لیزورزوم نیز می گویند می خواهیم انواع این بیماری ارثی و ژنتیکی را بشناسیم و راهکارهای درمانی هریک را بررسی کنیم چه توصیه هایی به رفع علائم و درمان این اختلال کمک می کنند توصیه های پزشکی مختلف در این زمینه را در اختیارتان قرار میدهیم.

لیزورزوم چیست؟

اما لیزورزوم چیست؟ درداخل تمام سلول‌های بدن، ارگانی وجود دارد به نام لیزوزوم که بوسیله آنزیم‌هایی که درون آن وجود دارد، مواد زائد موجود در سلول تجزیه شده و از بین می‌روند.

بیماری گوشه، با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا – گلوکوسربروزیدا و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژهای بافتی که در کبد، طحال و مغز استخوان و گاهی در ریه، کلیه و روده یافت می‌شوند، تشخیص داده می‌شود.

بیماری گوشه مرتبط با کار لیزوزوم ها است، به این معنی که در این بیماری به علت کمبود یکی از آنزیم های لیزوزوم اختلالاتی در کارکرد بدن به وجود می‌آید که باعث ذخیره سازی ماده زائد( موکو پولی ساکارید) در بدن شده و به سلول آسیب می‌رساند.

گوشه یک بیماری اتوزومال مغلوب است، یعنی به صورت ژنتیکی و وابسته به DNA افراد از یک نسل به نسل دیگر منتقل می‌شود.

  • علائم بیماری گوشه

بسته به بافتی که در بدن این مشکل را پیدا کند، علائم بیماری متفاوت است.به عنوان مثال چشم، استخوان، کبد ، طحال و سیستم عصبی مرکزی ممکن است درگیر شوند و در نتیجه علائم مخصوص این ارگان‌ها،  ایجاد می‌شود.

بیماری گوشه دو نوع دارد: در نوع اول و دوم، کمبود یک نوع آنزیم، باعث بیماری می‌شود و در هر دو نوع، کبد و طحال درگیر شده و بزرگ می‌شوند.اما در نوع اول، بیماری از دوران جنینی شروع شده و اختلال رشد و ناهنجاری‌های استخوانی و شکستگی‌ها بروز می‌کند اما درگیری سیستم مغزی وجود ندارد.

نوع دوم بیماری گوشه، از دو 2 سالگی به بعد ایجاد می‌شود. در نوع دوم، ناهنجاری‌های استخوانی وجود ندارد اما سیستم عصبی مرکزی ( مغزی ) درگیرشده و عقب افتادگی ذهنی ایجاد می‌شود و این مشکل با افزایش سن پیشرفت می‌کند ودر نهایت احتمال دارد بیماری، به فلج ختم شود.

  • درمان

گفته شده این بیماری درمان خاصی ندارد و تنها راهی که روی آن تحقیق شده است، مهندسی ژنتیک است یعنی از طریق اصلاح ژن‌های  موجود در DNA کمبود آنزیم را برطرف می‌کنند.

اما نکته مهم در بیماری گوشه درمان‌های حمایتی آن است. درگیری‌های استخوانی در بیماری گوشه دردناک بوده و بیماران ممکن است به ضد درد نیاز داشته باشند. بیماران اغلب دچار بحران حاد استخوانی – درد شدید می‌شوند.

تعدادی از فرآورده‌های مختلف ERT برای درمان بیماری گوشه وجود دارند.

با تشخیص زودهنگام بیماری گوشه، می توان از پیشرفت این بیماری جلوگیری کرد. بروز علائم بهترین راه تشخیص بیماری گوشه است. علاوه بر تشخیص زودهنگام، از آنجایی که بیماری گوشه یک بیماری ارثی و ژنتیکی است که نسل به نسل منتقل می‌شود، گفته شده، دستکاری ژنتیکی و دوباره‌سازی سلول‌های آسیب دیده بهترین راه درمان  بیماری گوشه است.

منبع: همشهری آنلاین

 

5 1000
ارسال شده در 17 مهر 1395 توسط با موضوع بیماری ها
پيلتن شاپ

مطالب پیشنهادی

کلینیک صدف
دندانپزشکی دکترسلام

درباره ی دکتر سلام

مجله پزشکی دکتر سلام (hiDoctor.ir) در تاریخ دوم اسفند ماه سال ۱۳۹۰ آغاز به کار کرد. در حال حاضر سایت دکتر سلام با بیش از ۱۰۰ پزشک و متخصص، مترجم، کارمند و کسانی که در رشته های مرتبط هستند در حال همکاری است.

خبرنامه

با عضویت در خبرنامه ی دکتر سلام از آخرین مطالب و مقالات پزشکی و سلامتی با خبر شوید
کلیه حقوق محفوظ و متعلق به مجله پزشکی دکتر سلام است بازنشر مطالب فقط با ذکر لینک مستقیم مجاز است همکاری با ما پذیرش آگهی
x