بیماری گوشه

یکی از بیماری هایی که با لیزوزوم ها در ارتباط است بیماری گوشه میباشد که این بیماری برای بدن انسان مشکل هاییی را بوجود می آورد و آسیب هایی را به سلول میزند.شاید با لیزوزوم آشنا نباشید،در این مطلب شما را با لیزوزوم آشنا خواهیم کرد و علاوه بر آن با علائم بیماری گوشه و راه درمان این بیماری آشنا خواهید شد.

بیماری گوشه، بیماری ذخیره ای لیزوزومی، مرتبط با کار لیزوزوم ها است. در این بیماری به علت کمبود یکی از آنزیم های لیزوزوم، مشکلاتی برای بدن ایجاد می شود که ماده زائد (موکو پلی ساکارید) در بدن ذخیره شده و به سلول آسیب می رساند.

به بیان دیگر، در بیماری گوشه، چربی در لیزوزوم ماکروفاژها تجمع می یابد و متابولیزه نمی شود.

منظور از لیزوزوم چیست ؟

در داخل تمام سلول های بدن، ارگانی وجود دارد به نام لیزوزوم که بوسیله آنزیم هایی که درون آن وجود دارد، مواد زائد موجود در سلول تجزیه شده و از بین می روند.

بیماری گوشه، با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا – گلوکوسربروزیدا و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژهای بافتی که در کبد، طحال و مغز استخوان و گاهی در ریه، کلیه و روده یافت می شوند، تشخیص داده می شود.

بیماری گوشه مرتبط با کار لیزوزوم ها است، به این معنی که در این بیماری به علت کمبود یکی از آنزیم های لیزوزوم اختلالاتی در کارکرد بدن به وجود می آید که باعث ذخیره سازی ماده زائد( موکو پولی ساکارید) در بدن شده و به سلول آسیب می رساند.

گوشه، یک بیماری اتوزومال مغلوب است، یعنی به صورت ژنتیکی و وابسته به DNA افراد از یک نسل به نسل دیگر منتقل می شود.

علائم بیماری گوشه :

بسته به بافتی که در بدن این مشکل را پیدا کند، علائم بیماری متفاوت است.به عنوان مثال چشم، استخوان، کبد، طحال و سیستم عصبی مرکزی ممکن است درگیر شوند و در نتیجه علائم مخصوص این ارگان ها، ایجاد می شود.

بیماری گوشه دو نوع دارد: در نوع اول و دوم، کمبود یک نوع آنزیم، باعث بیماری می شود و در هر دو نوع، کبد و طحال درگیر شده و بزرگ می شوند. اما در نوع اول، بیماری از دوران جنینی شروع شده و اختلال رشد و ناهنجاری های استخوانی و شکستگی ها بروز می کند اما درگیری سیستم مغزی وجود ندارد.

نوع دوم بیماری گوشه، از دو سالگی به بعد ایجاد می شود. در نوع دوم، ناهنجاری های استخوانی وجود ندارد اما سیستم عصبی مرکزی ( مغزی ) درگیرشده و عقب افتادگی ذهنی ایجاد می شود و این مشکل با افزایش سن پیشرفت می کند و در نهایت احتمال دارد بیماری، به فلج ختم شود.

بسته به بافتی که در بدن این مشکل را پیدا کند، علائم بیماری گوشه متفاوت است. به عنوان مثال چشم، استخوان، کبد، طحال و سیستم عصبی مرکزی ممکن است درگیر شوند و در نتیجه علائم مخصوص این ارگان ها، ایجاد می شود.

این بیماری درمان خاصی ندارد و تنها راهی که روی آن تحقیق شده است، مهندسی ژنتیک است یعنی از طریق اصلاح ژن های  موجود در DNA کمبود آنزیم را برطرف می کنند.

نکته مهم در بیماری گوشه درمان های حمایتی آن است. درگیری های استخوانی در بیماری گوشه دردناک بوده و بیماران ممکن است به ضد درد نیاز داشته باشند. بیماران اغلب دچار بحران حاد استخوانی – درد شدید می شوند.

تعدادی از فرآورده های مختلف ERT برای درمان بیماری گوشه وجود دارند.

درمان :

با تشخیص زودهنگام بیماری گوشه، می توان از پیشرفت این بیماری جلوگیری کرد. بروز علائم بهترین راه تشخیص بیماری گوشه است. علاوه بر تشخیص زودهنگام، از آنجایی که بیماری گوشه یک بیماری ارثی و ژنتیکی است که نسل به نسل منتقل می شود، گفته شده، دستکاری ژنتیکی و دوباره سازی سلول های آسیب دیده بهترین راه درمان  بیماری گوشه است.

منبع : ایران مطلب

ارسال شده در 20 آبان 1395 توسط دکتر سلام با موضوع بیماری ها

پیشنهاد سردبیر

  • توصیه های ساده و سودمند برای داشتن قلب سالم
  • علاقه مندان به سیب زمینی پنیری بخوانند
  • شربت و شیر نذری را زیاد شیرین نکنید
  • استفاده از خمیرمرغ در سوسیس و کالباس مجاز است یا خیر!
  • اصول و قوانین حریم در روابط زناشویی
  • بیماری خطرناک در ناحیه بینایی افراد دیابتی
  • روغن هایی که می توانند بدن را ترمیم کنند
  • پرستار چگونه از بیمار پارکینسونی مراقبت میکند؟
  • روغن های مفید برای افزایش شفافیت پوست
  • اندر فواید نمک ، لجن و ریگ درمانی
  • برطرف کردن انسداد روده با این روش های پزشکی
  • آلو خشک لاغر کننده است
  • 227 نوزاد مبتلا به تیروئید در استان فارس شناسایی شدند
  • افزایش قد
  • پیشگیری از عارضه شقاق در جاهای مختلف بدن
  • محبوبترین ها

  • ریز اندام ماندن این کودک یک سندروم شناخته شد
  • هشدار! خطر ابتلا به تومور استخوانی در کمین جوانان
  • علت و عوامل خطر مری بارت
  • سردردهای مختلف و درمان هر یک
  • تهدید بیماری آرتریت روماتوئید برای این افراد
  • سدی در برابر سرطان لوزالمعده
  • تاثیرات مفید ازدواج بر سرطان
  • درباره سرطان پستان چقدر می دانید؟
  • چه چیزی باعث مننژیت می شود؟
  • همه چیز را در مورد بیماری نارسایی کلیه بدانیم
  • افزایش اسید اوریک خون و پیامدهای آن
  • بیشترین اطلاعات درباره فلج بیل را بخوانید
  • بزرگسالان،مراقب آبله مرغان باشند!
  • بیماری مننژیت چه نوع بیماری است
  • سفیدی کل بدن، آخرین درمان برای برص
  • درباره ی دکتر سلام

    مجله پزشکی دکتر سلام (hiDoctor.ir) در تاریخ دوم اسفند ماه سال ۱۳۹۰ آغاز به کار کرد. در حال حاضر سایت دکتر سلام با بیش از ۱۰۰ پزشک و متخصص، مترجم، کارمند و کسانی که در رشته های مرتبط هستند در حال همکاری است.

    خبرنامه

    با عضویت در خبرنامه ی دکتر سلام از آخرین مطالب و مقالات پزشکی و سلامتی با خبر شوید

    کلیه حقوق محفوظ و متعلق به مجله پزشکی دکتر سلام است بازنشر مطالب فقط با ذکر لینک مستقیم مجاز است