مشاوره زیبایی
دکتر مجید نداف کرمانی
دکتر مجید نداف کرمانی
متخصص جراح پلاستیک و زیبایی
ساج
کلینیک ساج
زنان و زایمان
دکتر بابایی
دکتر بابایی
متخصص پوست،مو، زیبایی، لیزر
بیوتی لیزر
بیوتی‌لیزر
دکتر کیان‌پیشه
دکتر هادی صادق /کلینیک
دکتر پژمان هادی صادق و دکتر پریسا هادی صادق
متخصص ارتودنسی
کلینیک یکتا/ساختمان پزشکان
کلینیک یکتا
مجهزترین کلینیک پوست و مو زیبایی با دستگاه لیزر الکساندرایت
کلینیک سیب سرخ
دکتر داوود مقامی
هایفو:لیفت صورت بدون جراحی
دکتر مجید صالح
دکتر مجید صالح
متخصص جراحی فک وصورت،زیبایی بینی
کلینیک ارتوپدی سپید
کلینیک ارتوپدی سپید
دکتر خیرخواه
دکتر خیرخواه
جراح و متخصص پوست و مو ، لیفت با نخ
پیرایه
پوست، مو و زیبایی
دکتر شاهین بهجو
دکتر شاهین بهجو
پیکر تراشی مدرن با روش لیپوماتیک ، بورد تخصصی پلاستیک
دکتر گوگانی
دکتر صابر سید گوگانی
متخصص ارتودنسی
چشمخانه، ساختمان پزشکان
کلینیک چشمخانه
به روز ترین تجهیزات و دانش چشم پزشکی
ایران نوین
کلینیک ایران نوین
کاشت مو
کلینیک ره یا
دکتر امید رحمانی
پزشک پوست مو زیبایی كاسمتولوژيست از فرانسه
 علائم بیماری گالاکتوزمی درمان بیماری گالاکتوزمی بیماری گالاکتوزمی

با بیماری گالاکتوزمی، آشنایی دارید؟ علائم این بیماری چیست؟ برای مقابله با بیماری گالاکتوزمی چه کارهایی می شود کرد؟ این بیماری که نوعی اختلال ژنتیکی است، آنزیم هایی که برای متابولیزه کردن گالاکتوز، نیاز هستند؛،فعالیت ناکامی دارند. مصرف کره و ماست و خامه و کلا فرآورده ی لبنی برای این افراد ممنوع است.

این بیماری از پدر و مادر به فرزند منتقل می ‌شود. بچه ‌ای که با بیماری گالاکتوزمی متولد می ‌شود، ممکن است در بدو تولد سالم به نظر برسد اما مصرف شیر مادر می ‌تواند برای او مشکلاتی مانند استفراغ، اسهال و کاهش وزن ایجاد ‌‌کند. در واقع با مصرف شیرمادر و هر شیر محتوی لاکتوز، گالاکتوز و گلوکز تولید می‌ شود و چون این افراد آنزیم متابولیزه کردن گالاکتوز را ندارند، در بدن جمع و باعث بروز مشکلات بعدی می ‌شود.

 

اگر روند مصرف شیر محتوی لاکتوز ادامه پیدا کند، ابتدا نوزاد از مصرف این شیر امتناع می ‌کند اما اگر باز هم ادامه پیدا کند، باعث ایجاد علائمی مانند اسهال و استفراغ شدید، یرقان، نارسایی کبد و تشنج ناشی از کاهش قند خون می ‌شود و ممکن است در هفته‌ های اول، نوزاد را از پای درآورد. اگر نوزاد این مرحله ی حاد را پشت سر بگذارد هم دچار عقب ‌ماندگی ذهنی و کاتاراکت و نارسایی پیشرونده ی کبد  می شود و در نهایت به علت مشکلات کلیوی و نارسایی کبدی از بین می‌ رود.

در بسیاری از کشورها برای بیماری گالاکتوزمی تست‌ های غربالگری انجام می ‌شود. در روشی به نام Paigen test خون نوزاد را روی کاغذ صافی می‌ ریزند و در محیط کشتی که باسیل جهش یافته در آن وجود دارد، قرار می ‌دهند. باسیل در مجاورت گالاکتوز و گالاکتوز ۱- فسفات رشد می‌ کند. به این ترتیب می ‌توان مقدار نسبی گالاکتوز و گالاکتوز ۱- فسفات را در فرد تعیین کرد.

مطالب پیشنهادی :  انواع سرفه کودکان را جدی بگیرید

زودترین زمانی که بیماری گالاکتوزمی قابل تشخیص است، در هفته ی ۱۶ بارداری است که با بررسی فعالیت آنزیمی در سلول‌ های مایع آمنیوتیک می‌ توان تشخیص را مطرح کرد.

درمان بیماری گالاکتوزمی

بهترین توصیه برای درمان این کودکان، مصرف شیر بدون لاکتوز در چند ماهه ی اول زندگی است.

در این نوزادان از شیر formula soy که محتوی لاکتوز نیست، استفاده می ‌شود. این اثر می ‌تواند نیاز بچه را برای رشد در اولین ماه‌ های زندگی تامین کند. در این دوران نباید از شیر مادر و شیر گاو و هر formula که حاوی لاکتوز است، استفاده کرد.

بعد از ۶ ماهگی هم که بچه شروع به خوردن غذا می ‌کند، نباید غذایی که حاوی شیر و فراورده ‌های شیر است، به او داد. توصیه ‌ای که به پدر و مادر این افراد می ‌شود این است که به جزئیات غذایی که برای کودک آماده می ‌کنند، توجه داشته باشند و حتی‌الامکان غذایی که محتویات آن را نمی‌ دانند، به او ندهند.

این‌ گونه افراد مشکلی در خوردن گوشت قرمز، گوشت مرغ، ماهی، تخم ‌مرغ، گردو، فندق، حبوبات، میوه و سبزی ‌ها، روغن‌، نان و برنج ندارند مگر این که با ترکیباتی که محتوی لاکتوز هستند، ترکیب شده باشند. مصرف کره، بستنی، خامه و پنیر و دیگر فرآورده‌ های شیر برای مبتلایان به گالاکتوزمی ممنوع است.

متاسفانه تعداد زیادی از این بچه ‌ها حتی اگر رژیم‌ های بدون لاکتوز استفاده کنند، در یادگیری و صحبت کردن دچار مشکل می‌ شوند. زنان نیز با وجود رژیم بدون لاکتوز ممکن است به نارسایی تخمدان مبتلا شوند.

علائم بالینی بیماری گالاکتوزمی

علائم بیماری گالاکتوزمی معمولاً پس از شروع مصرف شیر در روز سوم یا چهارم زندگی شروع می‌شود.

  • زمان تولد: طبیعی.
  • دوره نوزادی: استفراغ شدید که تشخیص تنگی دریچه پیلور و نیاز به جراحی را مطرح می‌کند، زردی، بی اشتهایی، بزرگی کبد، اختلال رشد، از دست دادن وزن و عفونت نوزادی با باکتری ایشریشیاکولی.
  • دوران شیر خوارگی و کودکی: آب مروارید، سیروز، آسیت، ورم، خونریزی، بزرگی طحال، عقب ماندگی ذهنی، بیش فعالی، سندرم فانکونی کلیوی، اختلالات عصبی، تاخیر تکلم و پسودو تومور سربری.
  • دوران نوجوانی و بزرگسالی: عقب ماندگی ذهنی، نارسایی تخمدان، اختلالات عصبی نظیر کاهش تونوس عضلانی، عدم تعادل و ترمور.

میزان بروز:

آمار ها نشان می دهد که یک مورد درهر ۶۰ هزار تولد زنده از نوزادان به بیماری گالاکتوزمی مبتلا هستند.

توجه:

  • در برخی از داروها بویژه داروهایی که به شکل قرص می‌‌باشند از لاکتوز به عنوان پر کننده استفاده می‌‌شود و لذا در هنگام مصرف داروها و به ویژه قرص‌‌ها باید به ترکیبات آن‌‌ها توجه نماییم. از جمله داروهای حاوی لاکتوز دارو‌‌های ضد بارداری خوراکی می‌‌باشند.
  • در این بیماران چون شیر و فرآورده‌‌های آن از رژیم غذایی حذف می‌‌شوند، لذا همواره تجویز مکمل کلسیم توصیه می‌‌شود و باید توجه کرد که این مکمل‌‌ها فاقد لاکتوز باشند.
  • به این بیماران توصیه می‌‌شود، غذاهای مورد نیاز خود را در منزل تهیه کنند. ماران باید از مصرف کلیه مواد غذایی آماده مانند غذاهای کنسروی و همچنین از مصرف غذاهایی که بیرون از منزل تهیه شده اند، اجتناب کنند.
  • مشاوره ژنتیک برای تشخیص مولکولی بیماری و تعیین ریسک ابتلاء فرزند بعدی (در صورت داشتن تصمیم به بارداری در آینده) توصیه می شود.

نبض ما

5 1000
ارسال شده در 27 فروردین 1396 توسط با موضوع بیماری ها
سیب سرخ

پیشنهاد سردبیر

  • براي جلوگيري از سكته در افراد مسن داروي وارفارين بهتر از آسپرين است
  • تنبل ها از این میز فراری اند
  • چه نوع سردرد هایی در بین خانم ها شایع تر است
  • معنی و مفهوم قدرت ويژه
  • مادران بخوانند! جلوگیری از دیابت بارداری
  • رایج ترین بیماری های افراد چاق
  • فرزندانی که روی مخ هستند
  • آنچه باید در مورد داروی «فلوکستین» بدانید
  • محبوبترین ها

  • روزنه امیدی برای عفونت های انگلی کشنده
  • مصرف همزمان داروهاي گوناگون براي سالمندان خطرناك است
  • هشدار درباره استفاده از مواد بی حس كننده هنگام تزریق دارو
  • عوارض استاتین، پیامد باورهای منفی بیماران است
  • آمريكا واكسن جديد آنفلوانزا را آزمايش كرد
  • جلوگیری کننده های منو آمین اکسیدس (MAOIs)
  • اهمیت دریافت واکسن آنفلوآنزا
  • ممنوعیت خوراندن شربت ضد سرفه به كودكان
  • رپورتاژ

  • جراحی های زیبایی و ترمیمی دکتر بهجو
  • کلینیک جراحی زنان و زایمان ساج
  • ایمپلنت،لمینت و زیبایی دکتر نوروز علی
  • ارائه خدمات ارتودنسی با استفاده از روش های نوین و پیشرفته
  • مرکز دندانپزشکی لوتوس
  • دندانپزشکی دکترسلام

    درباره ی دکتر سلام

    مجله پزشکی دکتر سلام (hiDoctor.ir) در تاریخ دوم اسفند ماه سال ۱۳۹۰ آغاز به کار کرد. در حال حاضر سایت دکتر سلام با بیش از ۱۰۰ پزشک و متخصص، مترجم، کارمند و کسانی که در رشته های مرتبط هستند در حال همکاری است.

    خبرنامه

    با عضویت در خبرنامه ی دکتر سلام از آخرین مطالب و مقالات پزشکی و سلامتی با خبر شوید
    کلیه حقوق محفوظ و متعلق به مجله پزشکی دکتر سلام است بازنشر مطالب فقط با ذکر لینک مستقیم مجاز است همکاری با ما پذیرش آگهی
    x