نوع کمیابی از یک بیماری که باعث کاهش قند خون شدید درنوزادان می شوند که با یک تست جدید درمراحلنخستین قابل شناسایی گردید.
هایپرانسولینیسم مادرزادی سبب می گردد به مغز کودک مقدار کافی قند نرسیده ومنجر به صدمات مادام العمر ودائمی درمغز گردد. این وضعیت زمانی اتفاق می افتد که سلولهای بتا در پانکراس مقادیر زیادی (بیش از حدی) انسولین تولید می کنند که موجب افت قند خون مکرر درنوزاد می شود( یک وضعیت کلینیکی بر خلاف دیابت) درمان شامل داروهایی برای کاهش ترشح انسولین است اما در موارد جدی تر لوزالعمده (پانکراس) برداشته می شود.
محققان دانشگاه منچستر هم اکنون توانسته اند با یک آزمایش جدید این بیماری را در نوزادان شناسایی کرده و از صدمات جبران ناپذیر مغزی نوازد جلوگیری کنند.
برای برخی نوزادان مبتلا به این بیماری افزایش بیش از حد انسولین به دلیل جهش در ژنهایی است که ترشح انسولین در بدن ما را کنترل می کند اما برای بیش از دو سوم کودکان بیمار این علل ژنتیکی هنوز شناسایی نشده است. در 13 کودک مبتلا به این بیماری در بیمارستان کودکان منچستر ژن ها وهورمونهای این کودکان بررسی گردید .
دکتر Cosgroveعضو هئیت علمی دپارتمان علوم زیستی و سرپرست این تحقیق می گوید: ما یک آزمایش بالینی جدید را کشف کرده ایم که می تواند هایپرانسولینیسم مادرزادی را در برخی بیماران بدون علت شناخته شده ی ژنتیکی مشخص کند. این اولین گام برای درک علت این بیماری دراین گروه از بیماران خاص است. درآینده ممکن است این آزمایش بر چگونگی درمان این کودکان تأثیر گذارد و شاید دیگر نیازی به برداشتن پانکراس این کودکان نباشد.
دراین آزمایش جدید یک جفت هورمون اینکرتین که توسط سلولهای تخصصی در روده ، هنگامیکه غذا از روده عبور می کند ترشح می شوند، اندازه گیری می شود.
این هورمونها بطور طبیعی به سلولهای پانکراس دستور ترشح انسولین بیشتر را برای کنترل مقدار قند خون می دهند . اگر بدن کودک مقادیر بسیار زیادی از هورمونهای incretinترشح نماید، پانکراس به ترشح بیش از حد انسولین پرداخته و در این صورت قند خون کودک به سطح خطرناکی افت می کند.
دکتر Cosgroveمی گوید: ما اولین محققانی هستیم که افزایش سطح هورمونهای incretinرا در این گروه از بیماران مبتلا به هایپرانسولینیسم مادرزادی گزارش کرده ایم اما برای بررسی صحت این تست نیازبه انجام تحقیقات بیشتر بروی گروه بزرگی از بیماران داریم.
محققان دانشگاه منچستر همراه با مشاوران بیمارستان کودکان منچستر در این تحقیق موفق به ابداع این آزمایش بالینی جدید شدند.
دکتر Banerjeeمتخصص غدد اطفال از بیمارستان سلطنتی کودکان منچستر می گوید: نتایج این تحقیقات همزمان با تحقیق بالینی که اخیراً بروی درمان با مسدود کننده ی incretinآغاز شده است، ارائه گردید. محققان می تواند از این آزمایش برای شناسایی کودکانی که از این نوع درمان سود می برند، استفاده نمایند.
مدیراجرایی مرکز بین المللی تحقیقات هایپرانسولینیسم مادرزادی، دکترRaskinمی گوید: کشف این آزمون تشخیصی جدید برای این بیماری ویرانگرخبر بسیار خوشی است زیرا کلید کاهش آسیب مغزی و مرگ این کودکان تشخیص به موقع بیماری است. این تحقیقات همچنین راه دیگری را برای درمان این بیماری بغیر از پانکراکتومی توتال که تقریباً همیشه منجر به دیابت می گردد به دانشمندان نشان داده است. از سوی دیگر از یافته های این تحقیق در درمان دیابت که عکس بیماری هایپرانسولینیسم است، استفاده خواهد شد.
نتایج این تحقیق با عنوان افزایش غلظت اینکرتین پلاسما راهی برای شناسایی بیماران مبتلا به هایپرانسولینیسم مادرزادی بدون نقص ژن کانال KATPدرمجله ی Pediatricsمنتشر شد.
منبع-diabetestma
