معصومه جباری،آیدین آینه چی؛ دانشجویان کارشناسی ارشد علوم تغذیه

این بیماری ارثی توسط کروموزوم X از والدین به فرزندان منتقل شده ومعمولا از همان دوران کودکی علایمش ظاهر می‌شود.

شیوع این بیماری در پسران بیش از دختران است و حدود 400 میلیون نفر از جمعیت جهان به آن مبتلا هستند.

فاویسم در ایران اغلب در میان مردم نواحی شمالی و جنوبی کشورمان (مناطق ساحلی) شیوع دارد.

طبق برآورد سازمان بهداشت جهانی میزان شیوع آن در ایران بین 10 تا 14/9 درصد است.

در این بیماری یکی از آنزیم‌های اساسی سلول‌های بدن به نام آنزیم G6PDکه نقش مهمی در سیستم آنتی اکسیدانی بدن بویژه در گلبول‌های قرمز دارد، مختل شده و کارکرد طبیعی ندارد.

با نقص در فعالیت این آنزیم انرژی مورد نیاز برای سیستم‌های آنتی اکسیدان سلول‌ها (بویژه سیستم گلوتاتیون) فراهم نشده و قابلیت سلول‌‌ها برای دفاع از خود دچار اشکال می‌‌شود.

گلبول‌های قرمز خون به راحتی تخریب شده(همولیز) و فرد دچار کم خونی و عوارض ناشی از آن می‌‌گردد.

در اثرتخریب گلبول‌های قرمز میزان بیلی روبین خون افزایش چشمگیری پیدا کرده (هیپربیلی روبینمی) و سبب ایجاد ضایعات مغزی می‌شود، به همین دلیل این بیماران به درمان سریع و به موقع نیاز دارند تا عوارض بیماری کاهش یابد.

همچنین توانایی نوتروفیل‌های خون (نوعی از گلبول‌‌های سفید) نیز به دلیل همین نقص آنزیمی در حمله به عوامل مهاجم کاهش یافته و از مقاومت بدن در مقابل استرس‌های اکسیدان و عفونی کاسته می‌‌شود.

شایان ذکر است که فاویسم یک بیماری کشنده نیست و فقط  موارد شدید آن که از همان کودکی خود را با علایم شدیدی نشان می‌‌دهد، می‌تواند منجر به بروز مشکلات جدی در بدن بیمار شود.

یک نکته جالب در مورد مبتلایان به این بیماری وجود دارد و آن اینکه کمبود  G6PDباعث مقاومت فرد دربرابرمالاریا شده و زنانی با ژن معیوب هتروزیگوس، دربرابرمالاریا مقاومند.

با توجه به اینکه میزان نقص آنزیم G6PD در بیماران با هم متفاوت است، سازمان بهداشت جهانی (WHO) این بیماری را بر مبنای فعالیت این آنزیم به 5 دسته عمده تقسیم کرده است (معمولا واژه«فاویسم» به موارد شدید بیماری اطلاق می‌‌شود که در آن شخص به باقلا نیز حساسیت نشان می‌‌دهد. پس در حقیقت فاویسم نوعی از کمبود یا نقص G6PD به شمار می‌رود):

-  کلاس I: کمبود شدید (فعالیت آنزیم < 10 درصد) با همولیز و آنمی مزمن (غیر اسفروسیتی)

- کلاس II: کمبود شدید (فعالیت آنزیم < 10 درصد) با همولیز متناوب

- کلاس III: کمبود خفیف (فعالیت آنزیم بین 10 تا 60  درصد) همولیز فقط در صورت مواجهه با عوامل تشدید کننده

- کلاس IV: نوع غیرکمبود، بدون عوارض بالینی خاص

- کلاس V: افزایش فعالیت آنزیم، بدون عوارض بالینی خاص

علایم بالینی - تشخیص فاویسم

علایم بالینی درعرض 48-24 ساعت بعد از مواجهه با یک غذا، دارو یا ماده محرک (معمولا اکسیدان) یا عفونت خاص شروع می‌شود شدت همولیز به نوع و میزان ماده ی خورده شده و شدت کمبود آنزیم بستگی دارد.

تشخیص نقص این آنزیم به بیماران کمک می‌کند بتوانند از بروز همولیز پیشگیری کرده و از طرفی به پزشکان کمک می‌کند احتیاط ‌لازم را در تجویز دارو به بیماران به کار برند.

برخی ازمبتلایان از بیماری خود آگاه نیستند و با خوردن برخی خوراکی‌ها یا در اثر مواجهه با برخی مواد یا داروها، علایم بیماری در آنها ظاهر می‌شود.

این بیماری معمولا با بروز زردی (به علت همولیز) همراه سایر علایم، که از همان اوایل تولد در مبتلایان ایجاد می‌شود، تشخیص داده می‌‌شود.

با این حال گاهی به دلایل مختلف از جمله خفیف بودن علایم، تشخیص این بیماری تا دوران بزرگسالی به تاخیر می‌افتد.

شدت بیماری فاویسم معمولا در دوره‌‌های نوزادی، بلوغ و پیری و یا در بیماران قلبی - عروقی، کلیوی، چشمی یا کبدی بیشتر است.

البته معمولا با افزایش سن علایم کمبود فعالیت این آنزیم برطرف شده یا کاهش می‌‌یابد.

کم‌خونی،احساس خستگی و کوفتگی،ضعف و بی‌حالی، رنگ پریدگی، اسهال، تهوع واستفراغ، یرقان یا زردی (زردی پوست، ناخن و سفیده چشم در اثر ‌افزایش بیلی روبین خون)، دفع ادرار با رنگ خونی یا قهوه‌ای تیره در24-6 ساعت پس از مواجهه (به دلیل دفع هموگلوبین که در موارد شدید می‌‌تواند به نارسایی کلیه نیز منجر شود)، ضربان غیرطبیعی قلب، بی‌اشتهایی، درد پشت یا شکم، تنفس کوتاه، خواب آلودگی و تب از علایم این بیماری به شمار رفته و در هر بیمار تنها برخی از آنها بروز می‌کند.

البته گاهی علائم بیماری آشکار نبوده و ممکن است با زردی، هپاتیت و یا کم‌خونی‌های دیگر اشتباه گرفته شود.

تشخیص قطعی کمبود G6PD با اندازه گیری فعالیت آنزیمی  G6PDممکن است و اندازه گیری آن معمولا حدود یک ماه بعد از فاز حاد همولیز انجام می‌‌گیرد زیرا بلافاصله بعد از حمله همولیتیک اکثر گلبولهای قرمز خون و رتیکلوسیت و گلبول قرمز جوان بوده و فعالیت آنزیمی  G6PDدر این سلولها بطور قابل ملاحضه‌ای بالاست که نتیجۀ تست را مخدوش می‌کند.

در صورتی که فعالیت آنزیم حدود 10 درصد نرمال یا کمتر باشد، بیمار دچارکمبودG6PD  تشخیص داده می‌‌شود.

درمان فاویسم

بیماران فاویسمی زندگی معمولی دارند و تنها هنگام بروز علایم نیاز به اقدام‌های درمانی پیدا می‌کنند. این بیماری درمان قطعی ندارد و تنها اقدام موثر، پیشگیری از بروز حمله همولیز با پرهیز از مواجهه با مواد محرک و در صورت بروز حمله مراجعه سریع به پزشک جهت اقدامات نگهدارنده و حمایتی جهت پیشگیری از عوارض همولیز است.

بیمار در حالت شدید فاویسم باید بستری شود و در بیمارستان از نظر میزان آب، نمک و کیفیت خون، مورد کنترل قرارگرفته و اقدامات لازم انجام شود. به طور معمول این مرحله حاد دو روز طول می‌‌کشد و بیمار دوباره به وضعیت معمول زندگی بازمی‌گردد.

در صورت بروز علایم بالینی خون بیمار آزمایش شده و درصورت افت واضح هموگلوبین و هماتوکریت،به بیمار خون حاوی گلبولهای قرمزتازه وجوان تزریق می‌‌گردد که به کنترل بیماری کمک می‌کند.

از جمله موارد آغاز یا تشدید کننده‌ی بیماری در افراد مبتلا به فاویسم می‌‌توان به مصرف مواد غذایی همچون باقلا و برخی داروها یا مواجهه با برخی مواد خاص (مثل نفتالین) اشاره کرد.

در زمینه ی توصیه‌‌های تغذیه‌ای در این بیماران باید خاطر نشان کرد که بهتر است بیماران مبتلا به نقص G6PD از مصرف مواد غذایی زیر خودداری کنند:

حبوبات (انواع سویا و محصولات آن، لوبیا، نخود، نخود فرنگی، عدس و لپه): گرچه بیشترین تحریک نسبت به باقلا وجود دارد ولی به دلیل اینکه تشخیص همولیز خفیف دشوار بوده و در طولانی مدت عوارض قابل ملاحظه ای در بدن فرد دارد بنابراین بهتر است مبتلایان به فاویسم از مصرف تمامی حبوبات و محصولات تولید شده از آنها اجتناب کنند.

باقلا(fava): باقلا هزاران سال است که جزء رژیم غذایی انسان است و خوردن خود آن و حتی بوییدن گل و گرده‌های باقلا نیز عوارض خیلی شدید و مهلکی در مبتلایان ایجاد می‌کند؛ بنابراین به بیماران توصیه می‌‌شود ازخوردن باقلای تازه و خام اجتناب کرده و حتی از کنار مزارع باقلا هم رد نشوند، چون همین کار می‌تواند باعث همولیز و شکستن گلبول‌های قرمز فرد شود.

 

حملۀ همولیز به دنبال مصرف باقلا به خصوص در فصل کاشت این محصول شایع است.

ترکیبات گلیکوزیدی باقلا(ویسین و کوویسین) در بدن به ترکیبات به شدت اکسیدان (دی ویسین و ایزورامیل و در ادامه هیدروژن پراکسید) تبدیل شده و سبب همولیز شدید می‌شوند.

گرچه همه‌ی باقلاها موجب این بیماری نمی‌شوند ولی باقلاهای کاشته شده درمناطق شمالی ایران معمولا می‌‌توانند موجب این بیماری‌ شوند.

سولفیت‌‌ها و مواد غذایی حاوی آنها: سولفیت‌‌ها به عنوان یکی از افزودنی‌‌های غذایی استفاده می‌‌شوند و در بسیاری از مواد غذایی وجود دارند بنابراین بهتر است برچسب مواد غذایی موقع خرید خوانده شود.

معمولا برخی از آبمیوه‌‌ها و آب سبزیجات، نوشابه‌‌ها، برخی نوشیدنی‌‌های الکلی، ترشی‌‌ها و میوه‌‌های خشک شده دارای سولفیت هستند و باید برچسب آنها موقع خرید خوانده شود.

منتول و غذاهای حاوی آنها: این ماده از روغن نعناع استخراج شده و به عنوان دارو یا افزودنی و طعم دهنده به مواد غذایی اضافه می‌‌شود.

البته اجتناب از مصرف منتول کمی دشوار است چرا که بسیاری از خمیردندانها، دهان شویه‌‌ها، آبنبات‌‌ها و بسیاری از مواد غذایی حاوی آن هستند.

البته اگر عوارض بخصوصی در بیمار مشاهده نشود، مصرف منتول به دست آمده از روغن نعناع طبیعی معمولا مشکل ساز نیست.

رنگ خوراکی «آبی» و غذاهای رنگ شده با آن: متیلن بلو و تولوئیدین بلو در این بیماران نباید مصرف شود.

البته شایان ذکر است نیازی به اجتناب از سایر رنگ‌‌های خوراکی و به ویژه رنگ‌‌های طبیعی حاصل از زردچوبه و انواع انگور‌‌ها و... نیست و مصرف آنها مشکلی ندارد.

اسکوربیک اسید (ویتامین C) دارویی و یا افزودنی به مواد غذایی: ویتامین C معمولا به عنوان یکی از مواد افزودنی رایج در صنایع غذایی کاربرد دارد، ولی در این بیماران مصرف دوز‌‌های بالای آن می‌‌تواند همولیز را تشدید کند.

بنابراین خواندن برچسب مواد غذایی در خصوص این ویتامین ضروری است. و نباید آن دسته از مواد غذایی "در مقادیر زیاد" مصرف شوند.

البته معمولا نیازی به اجتناب از منابع غذایی ویتامین ث مثل مرکبات (در حد مقادیر معمول مصرفی) نیست.

ویتامین K: ویتامین K وقتی در مقادیر زیاد (به شکل دارویی) مصرف شود (به ویژه زمانی که در بدو تولد به نوزاد داده می‌‌شود) منجر به آنمی همولیتیک می‌‌شود.

تجویز ویتامین K به نوزادان مبتلا به نقص G6PD می‌‌تواند منجر به عوارضی همچون آنمی همولیتیک، آسیب مغزی یا کبدی، و یا حتی در برخی از موارد مرگ نوزاد شود.

بنابراین اطلاع پزشکان از ابتلای نوزاد به فاویسم ضروری است.

مکمل‌‌های غذایی یا داروهای حاوی آهن: مثلا قرص فروس سولفات و.... شاید تعجب کنید که چرا در این بیماران که مبتلا به کم خونی همولیتیک هستند نباید قرص یا مکمل‌‌های حاوی آهن مصرف کرد!

ولی دلیل این امر این است که اولا کم خونی این بیماران به هیچ وجه ناشی از کمبود آهن نیست بلکه ناشی از آسیب پذیری زیاد گلبول‌‌های قرمز است که عمر بسیار کمتری از حد معمول دارند.

در ثانی مصرف مکمل آهن در این بیماران موجب ازدیاد آهن در بدن مبتلایان شده و در اثر نقص سیستم سم زدای گلوتاتیون در این بیماران، آهن زیاد به عنوان اکسیدان عمل کرده و سلول‌‌های بدن از جمله سلول‌‌های کبد، غدد، قلب و گلبول‌‌های قرمز را در معرض آسیب اکسیداتیو قرار می‌‌دهد.

محصولات بدون گلوتن: البته مصرف این محصولات قدغن نیست بلکه به این خاطر در اینجا ذکر می‌‌شوند که برخی از آنها به جای آرد معمولی از آرد باقلا یا سایر حبوبات تهیه می‌‌شوند. بنابراین باید برچسب آنها خوانده شود.

برخی از ترکیبات گیاهی: برای مثال مصرف عرق یا عصاره گیاه شیرین بیان و همچنین مصرف مقادیر زیاد چای (چه سیاه و چه سبز) می‌‌تواند مشکل ساز باشد.

سایر ترکیبات غذایی: بهتر است از مصرف مواد غذایی زیر اجتناب شود: گوشت یا ماهی کنسرو شده، سوپ‌‌های آماده، چیپس، پنیرهای دارای چربی جایگزین، کره مارگارین، سس مایونز و سایر سس‌‌های آماده، سوسیس، کالباس و همبرگر، انواع کباب‌‌های آماده، کتلت آماده، ناگت آماده، شنیتسل آماده و...، بادام زمینی و مواد غذایی حاوی صمغ عربی، لسیتین سویا، صمغ گوار وژلاتین گیاهی.

در پایان باید گفت این بیماران علاوه بر لزوم مراعات نکات مربوط به رژیم غذایی، لازم است توجه ویژه ای به مصرف دارو (چه داروهای سنتتیک و چه انواع دم نوش‌ها و...) داشته باشند و برای مصرف ساده ترین داروها نیز باید با پزشک خود مشورت کنند.

چرا که طبق منابع علمی حتی داروهای رایجی مثل استامینوفن، ایبوپروفن، آسپرین، برخی از آنتی بیوتیک‌‌ها و... نیز می‌‌توانند موجب همولیز شدید در مبتلایان شوند.

بنابراین در کنار مراعات رژیم غذایی و عدم مصرف خودسرانه دارو و انواع دم نوش و...، اطلاع دادن به پزشک معالج درمورد ابتلای فرد به نقص G6PD کاملا ضروری است.