XlinkRecessive

سندرم Aarskog یک بیماری ارثی است که در قد یک شخص، عضلات، استخوان، اندام تناسلی، و ظاهر صورت تاثیر می گذارد. این سندرم ارثی است .سندرم Aarskog یک اختلال ژنتیکی است که با کروموزوم X در ارتباط است. این بیماری عمدتا مردان را شامل می شود،  زنان نیز ممکن است نوع خفیف آن را  داشته باشد.

با پول یک پیتزا لاغر شو

به کمک این کلینیک تخصصی می تونید بیش از ۷ کیلو در یک دوره (۲۱روزه) وزن کم کنید و به اندام ایده آل خودتون برسید.
پشتیبانی و مشاور رایگان
کاهش وزن تضمینی بدون بازگشت

 

نشانگان آرسکوگ-اسکات (به انگلیسی: Aarskog-Scott syndrome) بیماری ارثی نادر با مشخصات قامت کوتاه، اختلالات صورت، اسکلتی و ناهنجاریهای دستگاه تناسلی می باشد. این سندرم یکی از علل عقب ماندگی ذهنی است . از جمله ناهنجاریهای این سندرم هیپرتلوریسم، پل بینی عریض، پره‌های پهن و بر آمده بینی، شلی مفاصل، جدابودن لبه داخلی پلکها و دست‌ها و پاهای کوچک است.
انتقال ژنتیکی این بیماری وابسته به X مغلوب است لذا اصولا این بیماری نادر در مردها بیشتر دیده می شود.
جهش ژنتیکی در ژن FGDY1 در باند p11.21 واقع در کروموزوم جنسی X.

تشخیص، پیش آگهی، درمان:

تشخیص احتمالی با معاینه بالینی است. تشخیص افتراقی مهم آن کودکان مادران الکلی می باشد. تشخیص قطعی با تستهای ژنتیکی است.
پیش آگهی بسته به فنوتیپ بیمار متفاوت است و می تواند ضعیف تا خوب باشد.
مانند سایر بیماریهای ژنتیکی درمان دشوار است ولی برخی از عوارض اسکلتی و عضوی با جراحی قابل اصلاح است.