یافته های پزشکی جدید در مورد تالاسمی

از بیماری تالاسمی چه میدانید؟ این عارضه در چه افرادی بیشتر دیده می شود؟ با چه نشانه هایی در فرزندمان می توانیم به وجود این بیماری درآن ها مشکوک شویم ؟ با انجام دادن برخی آزمایشات می توانید پی به این عارضه در بدنتان ببرید. به یک سری راهنمایی های پزشکی در این باره دقت کنید.

تالاسمی دارای ۳ نوع اصلی و ۴ زیرمجموعه است: بتا تالاسمی که شامل دو زیرمجموعه ماژور و بینابین می‌شود.آلفا تالاسمی که شامل دو زیرمجموعه هموگلوبین H و هیدروپس فتالیس می‌شود.تالاسمی مینور. همه این انواع و زیرمجموعه‌ها از نظر علائم و شدت با همدیگر تفاوت دارند. شروع هر کدام از این بیماری‌ها نیز می‌تواند کمی متفاوت باشد. بتا تالاسمی بتا تالاسمی زمانی به‌وجود می‌آید که بدن نتواند گلوبین بتا تولید کند. دو ژن (یک ژن از پدر و یک ژن از مادر) از طریق وراثت انتقال پیدا می‌کنند تا درنهایت گلوبین بتا را بسازند. این نوع از تالاسمی دارای دو زیرمجموعه اصلی است: تالاسمی ماژور (کم‌خونی کولی) و تالاسمی بینابین.

تالاسمی ماژور، شدیدترین حالت در بتا تالاسمی است. این بیماری وقتی شکل می‌گیرد که ژن‌های تولیدکننده گلوبین بتا از بین رفته باشند. علائم تالاسمی ماژور معمولا قبل از دوسالگی کودک نمایان می‌شوند. کم‌خونی شدید ناشی از این بیماری می‌تواند شدیدا خطرناک و تهدیدکننده باشد. این نوع از تالاسمی معمولا بسیار شدید است و به تزریق منظم خون نیاز دارد. تعدادی از نشانه‌ها و علائم ابتلا به تالاسمی ماژور به ترتیب زیر هستند: رنگ‌پریدگی، بی‌اشتهایی، بی‌حوصلگی، ابتلای مکرر به بیماری‌ها، اختلال در رشد، ابتلا به زردی، بزرگ شدن اندام‌های داخلی بدن.

تالاسمی بینابین، نوع خفیف‌تری از بتا تالاسمی است که به‌علت تغییرات در ژن‌های گلوبین بتا به‌وجود می‌آید. افراد مبتلا به تالاسمی بینابین به تزریق خون نیاز ندارند. تالاسمی آلفا تالاسمی آلفا زمانی شکل می‌گیرد که بدن نتواند گلوبین آلفا تولید کند. بدن انسان برای ساختن گلوبین آلفا به چهار ژن نیاز دارد (دو ژن از مادر و دو ژن از پدر). این نوع از تالاسمی دارای دو زیرمجموعه مهم است: بیماری هموگلوبین H و هیدروپس فتالیس.

بیماری هموگلوبین H وقتی به‌وجود می‌آید که سه ژن گلوبین آلفا از دست رفته باشد یا تغییراتی در چهار ژن ایجاد شده باشد. این بیماری می‌تواند به مشکلات استخوانی منجر شود. درواقع، این احتمال وجود دارد که گونه‌ها، پیشانی و فک بیش از حد رشد کنند. به‌علاوه، بیماری هموگلوبین H می‌تواند باعث این مشکلات شود: زردی، بزرگ شدن بیش از حد طحال و سوء تغذیه.

هیدوپس فتالیس، نوع بسیار شدیدی از تالاسمی است که قبل از تولد نوزاد به‌وجود می‌آید. بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری مُرده متولد می‌شوند یا در فاصله کوتاهی پس از تولید می‌میرند. این بیماری در صورتی شکل می‌گیرد که هر چهار ژن گلوبین آلفا تغییر کنند یا از بین بروند.

تالاسمی مینور افراد مبتلا به تالاسمی مینور معمولا هیچ گونه علائمی از این بیماری را ندارند. اگر هم علائمی وجود داشته باشد، به کم‌خونی مینور شباهت دارد. این بیماری در دو نوع تالاسمی مینور آلفا و تالاسمی مینور بتا دسته‌بندی می‌شود. در نوع آلفا، دو ژن از دست رفته‌اند و در نوع بتا، یک ژن. آشکار نبودن علائم تالاسمی مینور می‌تواند تشخیص این بیماری را سخت کند. اگر یکی از والدین یا بستگان شما به نوعی از این بیماری مبتلا است، حتما آزمایش‌های مربوطه را پیگیری کنید.

سلامتیسم