یکی از روش های پیش از لانه گزینی که به شناسایی نقایص ژنتیکی در جنین کمک می کند، تشخیص ژنتیکی قبل از تکامل می باشد. این روش باعث پیشگیری از انتقال بعضی از بیماری ها یا اختلالات ژنتیکی به نوزاد می شود. در این مقاله از دکتر سلام به روش PGD و نحوه ی انجام گیری آن پرداخته ایم. با ما همراه شوید.
PGD چگونه انجام می شود؟
تشخیص ژنتیکی قبل از تکامل با فرایند طبیعی باروری در محیط آزمایشگاهی آغاز می شود که شامل بازیابی تخمک و باروری در آزمایشگاه می باشد. طی سه تا پنج روز آینده، نطفه ها به سلول های متعدد تقسیم می شوند. تشخیص ژنتیکی قبل از تکامل شامل مراحل زیر است:
1. ابتدا سلولهای چندگانه / چند سلولی از جنین های میکروسکوپی حذف می شوند که حدود 5 روز طول می کشد. پس از جمع آوری سلول، جنین به طور ایمن فریز می شود.
2. DNA سلول ها سپس بررسی می شود تا مشکلات ارثی ژن در نطفه بررسی شود. این روند حداقل یک هفته کامل طول می کشد.
3. هنگامی که روش PGD تشخیص داد نطفه مشکلات ژنتیکی ندارد، نطفه ها در رحم قرار می گیرد (معمولا با روش IVF) ، و انتظار برای لانه گزینی و آزمایش مثبت حاملگی آغاز می شود.
4. هر گونه نطفه اضافی که مشکلات ژنتیکی ندارد، برای استفاده در آینده فریز می شود. این فرایند تست ممکن است چند هفته طول بکشد.
فرایند بازیابی تخمک تا نتایج نهایی روش PGD چندین هفته طول می کشد. اگر شما در مورد آن فکر می کنید، این فرآیند شامل جمع آوری، باروری، 3-5 روز رشد، 1-2 هفته آزمایش و برنامه ریزی قرار ملاقات برای بحث در مورد نتایج با دکتر می باشد. اگر قصد دارید IVF ( آی وی اف چیست و چگونه انجام می شود؟) را با PGD دنبال کنید، باید بدانید چه در انتظار شما خواهد بود.
چه کسی می تواند از روش PGD استفاده کند؟
تشخیص ژنتیکی قبل از تکامل می تواند برای هر زوجی که در معرض خطر بیماری یا بیماری ژنتیکی است، مفید باشد. در زیر لیستی از افرادی که نامزد احتمالی روش PGD هستند ارائه شده است:
دارنده اختلالات ژنتیکی مرتبط با جنسیت
مادر باردار با اختلالات ژنتیکی
کسانی که اختلالات کروموزومی دارند
زنان 35 سال و بالاتر
زنانی که بارداری ناموفق را به طور مکرر تجربه کرده اند
زنان با بیش از یک بار درمان باروری ناموفق
روش PGD نیز به منظور انتخاب جنسیت مورد استفاده قرار می گیرد. اما دور انداختن نطفه فقط بر اساس ملاحظات جنسیتی، نگرشی غیر اخلاقی از نظر بسیاری از افراد است.
مزایای استفاده از روش PGD چیست؟
PGD می تواند برای بیش از 100 بیماری ژنتیکی مختلف مورد استفاده قرار گیرد.
این روش قبل از لانه گزینی (چند روز بعد از لانه گزینی تست بارداری مثبت میشود) انجام می شود و در نتیجه اجازه می دهد که زن و شوهر تصمیم بگیرند آیا می خواهند بارداری را ادامه دهند یا خیر.
این روش زوج ها را قادر می سازد تا نوزادان بیولوژیکی داشته باشند.
نگرانی های انجام PGD چیست؟
موارد زیر شامل نگرانی ها یا معایب مربوط به استفاده از روش PGD می باشند:
– بسیاری از مردم بر این باورند که چون زندگی در لقاح آغاز می شود، از بین بردن نطفه معادل از بین بردن یک فرد است.
– روش PGD به کاهش احتمال بارداری جنین با اختلالات ژنتیکی کمک می کند، اما این خطر را کاملا از بین نمی برد. در برخی موارد، آزمایشات بیشتری در طول بارداری مورد نیاز است تا مطمئن شوید که آیا عامل ژنتیکی هنوز هم محتمل است یا خیر.
– برخی از بیماری های ژنتیکی زمانی ایجاد می شوند که فرد در سنین متوسط باردار می شود. احتمال توسعه اختلالات باید موضوع بحث با پزشک باشد.
– در نظر داشته باشید که تشخیص ژنتیکی قبل از تکامل، جایگزین توصیه ای برای تست قبل از زایمان نمی شود.
آیا من می توانم روش PGD را انجام دهم؟
شما باید این بحث را با پزشک خود درباره سن شما، سابقه باروری و سابقه ژنتیک خانوادگی داشته باشید. روش PGD به طور معمول برای بیماران مبتلا به سابقه بیماری ژنتیکی، ناباروری غیرقابل توضیح، سقط مکرر، سیکل های ناموفق IVF، سن بالای مادر یا فاکتور ناباروری پدر انجام می شود. بیشترین علت سقط جنین یا شکست IVF اختلال کروموزومی است. روش PGD همچنین می تواند به شدت خطر ابتلا به سندرم داون ( سندرم داون در بارداری: علت، علائم و درمان ) را کاهش دهد. در برخی موارد که در آن زن و شوهر دارای تعداد زیادی نطفه هستند، ممکن است روش PGD را به عنوان یک ابزار برای تصمیم گیری در مورد نطفه ای که می خواهند استفاده کنند بدانند. در نهایت، از طریق PGD جنسیت شناسایی خواهد شد، بنابراین این روش فرصت متعادل سازی خانواده به زوج ارائه می کند.
روش PGD و بارداری
– آیا PGD بر احتمال حاملگی و یا مهمتر از همه، سلامت نطفه تاثیر می گذارد؟ این روش در اوایل فرآیند رشد، در توسعه سلول های 4 تا 12 انجام می شود، اعتقاد بر این است که PGD نباید به نطفه در حال رشد آسیبی برساند. همانند بسیاری از روش های پزشکی، میزان موفقیت بستگی به مهارت نطفه شناس دارد.
– بعضی از افراد احساس می کنند که روش PGD و جابجایی نطفه به نوعی شانس بارداری از طریق IVF را کاهش می دهد. در حالی که دیگران با این باور مخالفند و معتقدند میزان موفقیت بارداری از طریق استفاده از PGD افزایش می یابد. این به این دلیل است که تنها نطفه هایی که سالم هستند به مادر منتقل می شوند.
– از آنجایی که ناهنجاری های ژنتیکی شایع ترین علت سقط جنین است، انتقال نطفه های بدون مشکل خطر سقط جنین را کاهش می دهد. تعداد زیادی اختلالات ژنتیکی و بیماری وجود دارد که PGD می تواند در این زمان تشخیص دهد. اما هنوز امکان انتقال جنین با مشکلات ژنتیکی وجود دارد که توسط PGD قابل ارزیابی نیست.
– برای آن زوج هایی که 6 عدد یا بیشتر نطفه دارند، تصمیم گیری در خصوص انتخاب نطفه دشوار است. اگر PGD انجام شود، نطفه با بیماری ژنتیکی حذف شده و نطفه های سالم برای لانه گزینی باقی می مانند.
تخمین زده شده است که بیش از 15،000 کودک پس از غربالگری ژنتیکی قبل از تکامل متولد شده اند.
چه اختلالاتی با روش PGD تشخیص داده می شود؟
اکثر سلول ها دارای 23 جفت یا 46 کروموزوم هستند. این سلول ها شامل کروموزوم های 1 تا 22 (اتوزوم) و کروموزوم های X و Y (کروموزوم های جنسی) هستند. اسپرم و تخمک شامل 23 کروموزوم تک (یکی از هر جفت کروموزوم) است. در طول لقاح، نطفه یک کروموزوم از هر جفت از هر یک از والدین دریافت می کند و منجر به یک مرد معمولی 46، (XY )یا زن معمولی 46، (XX) می شود. اگر اسپرم یا تخمک دارای اختلال کروموزومی باشد، این اختلال به نطفه منتقل می شود که موجب اختلال ژنتیکی می شود.
– سندرم داون معمولا با سن مادر در ارتباط است. سندرم داون با داشتن یک کروموزوم اضافی # 21 (3 به جای 2) ایجاد می شود. این بیماری به عنوان تریسومی 21 نامیده می شود. در غربالگری سه ماهه اول بارداری نیز این اختلالات مشخص میشود.
– اختلالات ژنی تنها سابقه خانوادگی خاص یک بیماری ژنتیکی خاص را نشان می دهد. جهش های ژنی می توانند سلول های طبیعی را به دلیل عدم وجود پروتئین مورد نیاز، تغییر دهند. به عنوان مثال، کیست فیبروئید (CF)یک اختلال ژنتیکی رایج است که عمدتا بر ریه های بیماران CF تأثیر می گذارد. جهش CF بر یک پروتئین درون سلولی تاثیر می گذارد که توانایی سلول ها را برای عملکرد مناسب کاهش می دهد. این مسئله باعث تشکیل مخاط داخل ریه، اختلال در عملکرد ریه و مرگ احتمالی می شود. کروموزوم های اختصاصی برای اختلالات خاص مورد آزمایش قرار می گیرند از جمله:
کروموزوم 13: سرطانهای پستان و تخمدان، ناشنوایی، بیماری ویلسون
کروموزوم 15: سندرم مارفان، بیماری Tay-Sach
کروموزوم 16: بیماری کلیوی پلی کیستیک، تالاسمی آلفا
کروموزوم 17: بیماری Charcot-Marie-Tooth
کروموزوم 18: بیماری Niemann-Pick، سرطان پانکراس
کروموزوم 21: سندرم داون
کروموزوم: X دیستروفی عضلانی دوشن، سندرم ترنر، سندرم شکننده X
کروموزوم: Y سرطان خون حاد میلوئید
منبع: اوما
