تالاسمی به دو نوع اصلی آلفا و بتا تقسیم بندی می شود که در این مقاله از دکتر سلام اطلاعاتی در خصوص علل ابتلا به تالاسمی و راه های تشخیص علائم آن را جمع آوری کرده ایم. توصیه ما این است که حتما این مقاله را مطالعه کنید و از دست ندهید. با ما همراه شوید.
عضو هیات علمی سازمان انتقال خون با اشاره به این که تالاسمی(Thalassemia) به دو نوع اصلی آلفا و بتا تقسیم می شود، اظهار کرد: حدود 4 درصد افراد جامعه ما ناقل ژن تالاسمی بتا هستند.
دکتر آزیتا آذرکیوان روز دوشنبه در حاشیه اولین سمینار کشوری پزشکان درمانگر تالاسمی که در سالن همایش رازی برگزار شد، در جمع خبرنگاران افزود: بیشترین مشکلاتی که در این حوزه در کشور با آن مواجه هستیم تالاسمی بتا ماژور است.
وی با اشاره به این که تالاسمی آلفا از نوع بتا خفیف تر است و شدت کمتری دارد، گفت: هرچند شیوع تالاسمی مینور آلفا در کشور بین 25 تا 30 درصد است اما این نوع تالاسمی شدت کمتری دارد و مشکل اصلی ما تالاسمی بتا ماژور است.
آذرکیوان با اشاره به اینکه برنامه پیشگیری تالاسمی از سال 75 تاکنون در حال اجرا است، گفت: زوجین باید آزمایش تالاسمی را قبل از ازدواج انجام دهند و اگر مشخص شود زوجین به تالاسمی بتا مینور مبتلا هستند، می توانند بچه دار شوند اما قبل از هر بارداری باید آزمایش ژنتیکی تشخیص قبل از تولد را انجام دهند.
فوق تخصص هماتولوژی و آنکولوژی کودکان ادامه داد: با اجرای برنامه پیشگیری تالاسمی از سه هزار تولد تالاسمی بتا ماژور در سال به کمتر از 200 تولد در سال رسیده است.
وی اظهار کرد: اگر زن و شوهر مبتلا به تالاسمی مینور باشند در هر بارداری 25 درصد ممکن است کودک آنان به تالاسمی ماژور مبتلا شود.
درمان قطعی تالاسمی پیوند مغز استخوان است
آذرکیوان با اشاره به اینکه درمان قطعی تالاسمی پیوند مغز استخوان است، بیان گرد: اگر در کودکی این بیماری تشخیص داده شود و فرد مبتلا مورد پیوند مغز استخوان قرار گیرند، درمان می شود.
وی افزود: اگر دهنده مناسب وجود نداشته باشد، بیمار پیوند مغز استخوان نمی شود و این افراد در ادامه زندگی باید به صورت دائم تزریق خون انجام دهند. به علت تزریق خون دائم بار آهن بالایی که در بدن آنان ایجاد می شود و برای رهایی از آن باید درمان آهن زدایی انجام شود.
عضو هیات علمی سازمان انتقال خون افزود: خوشبختانه هم خون سالم و هم درمان آهن زدایی با کیفیت در دسترس این بیماران قرار دارد .
وی به تعداد بیماران شناسایی شده اشاره کرد و گفت: بین 16 هزار تا 18 هزار تالاسمی ماژور در کشور ثبت شده است اما تعدادی از آنان تاکنون شناسایی نشده اند و به نظر می رسد آمار واقعی مقداری بیشتر از این تعدادباشد.
تالاسمی چیست؟
تالاسمی یک بیماری ارثی خونی است که باعث کم خونی خفیف یا وخیم می شود. این کم خونی به خاطر کاهش هموگلوبین و کمتر بودن گلبول های قرمز خون از حد نرمال می باشد. هموگلوبین پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون است که اکسیژن را به همه قسمت های بدن می رساند.
در افراد مبتلا به تالاسمی ژن هایی که هموگلوبین تولید می کنند وجود نداشته یا متغیر هستند (با ژن های معمولی متفاوت هستند). دو نوع اصلی تالاسمی، نوع آلفا و بتا می باشد و بنابر نام دو زنجیره پروتئینی که هموگلوبین نرمال می سازند نامگذاری شده اند.
تالاسمی آلفا زمانی اتفاق می افتد که یکی یا بیشتر از چهار ژن لازم برای ساخت زنجیره گلوبین آلفا از هموگلوبین وجود نداشته یا متغیر با نرمال باشد. کم خونی متوسط تا وخیم زمانی اتفاق می افتد که بیش از دو ژن متاثر باشند. شدیدترین نوع تالاسمی به تالاسمی آلفا ماژور شناخته شده است. این نوع تالاسمی ممکن است منجر به سقط جنین شود.
تالاسمی بتا زمانی اتفاق می افتد که یک یا هر دو ژن لازم برای ایجاد زنجیره گلوبین بتا هموگلوبین متغیر با نرمال باشند. شدت این بیماری به تعداد ژن های متاثر و ماهیت این نابهنجاری بستگی دارد.
علت تالاسمی چیست؟
تالاسمی به واسطه نبود یا مغایرت ژن هایی است که در ساخت هموگلوبین موثر هستند. هموگلوبین پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون است که حامل اکسیژن هستند. افراد مبتلا به تالاسمی، نسبت به حد نرمال هموگلوبین و گلبول های قرمز کمتری تولید می کنند.
تالاسمی همیشه موروثی است و از والدین به فرزندان منتقل می شود. افراد مبتلا به تالاسمی خفیف تا شدید، از هر دو والدین خود ژن هایی مغایر دریافت نموده اند. فردی که یک ژن یا ژن های تالاسمی را از یکی از والدین خود و از والد دیگر ژن نرمال دریافت نموده، حامل به حساب می آید. در افراد حامل معمولاً، به جز کم خونی خفیف هیچ نشانه ای از
علائم و نشانه های تالاسمی
علائم تالاسـمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. علائم زمانی بروز می کنند که به خاطر کمبود هموگلوبین و گلبول های قرمز خون، میزان کافی اکسیژن به قسمت های مختلف بدن نرسد.
در انواع شدیدتر تالاسـمی، علائم کم خونی شدید در اوایل کودکی در فرد دیده می شود و شامل موارد زیر است:
–خستگی و ضعف
-رنگ پریدگی و زردی پوست
-برآمدگی شکم، بزرگ شدن طحال و کبد
-ادرار تیره
-ناهنجاری استخوان های صورت و رشد ضعیف
منبع: شفا آنلاین
