سندروم BHD یا Birt-Hogg-Dubé Syndrome از عجیب ترین و ناشناخته ترین بیماری های دنیا است. این سندروم که منشا ارثی دارد نخستین بار در سال 1977 توسط سه پزشک کانادایی به نام های دکتر Arthur R. Birt و دکتر Georgina R و دکتر William J. Dubé کشف و توصیف شده است.
سندروم BHD چه زیان هایی ایجاد می کند؟
در ابتدا BHD به صورت یک عارضه پوستی روی صورت و بینی در تعداد از اعضای یک خانواده بزرگ مشاهده شد. در حال حاضر مشخص شده که BHD میتواند باعث کیست ریوی ، از بین رفتن ریه ها و حتی سرطان کلیه شود.
سندروم BHD در چه سنی اتفاق میافتد؟
این بیماری معمولا در کودکان و رده سنی زیر 20 دیده نمی شود. مشاهدات تا کنون به ما نشان می دهد که بیماری BHD معمولا در بزرگسالان دیده میشود. علائم این بیماری معمولا در افراد 20 تا 30 سال ظاهر می شود.
عوارض ناشی از سندروم BHD
به طور کلی این بیماری به سه عارضه مهم تقسیم می شود:
1. عارضه پوستی
2. عارضه های ریوی
3. عارضه های کلیوی (سرطان کلیه)
نکته مهم این است که هیچگاه یک سندروم BHD خاص در بیماران دیده نمی شود. مبتلایان به این بیماری ممکن است یک ، یا دو یا هر سه دسته از علائم این بیماری را داشته باشند. در واقع هیچ دو نفری دارای علائم مشخص و یکسانی از این بیماری نیستند حتی اگر از یک خانواده باشند. در حال حاضر هیچ راهی برای پیش بینی اینکه هر کس ممکن است کدام یک از علائم این بیماری را داشته باشد ، پیدا نشده است. اما اگر بخواهیم طبق آمار بگوییم :
9 نفر از هر 10 نفر به مبتلایان ، دچار عارضه های پوستی می شوند.
9 نفر از هر 10 نفر به مبتلایان ، دچار کیست های ریوی می شوند.
1 نفر از هر 4 نفر به مبتلایان ، دچار تخریب و فروپاشی ریوی می شوند.
1 نفر از هر 3 نفر به مبتلایان ، دچار سرطان کلیه می شوند.
علت بروز سندروم BHD
این سندروم در اثر یک جهش در ژن های فولیکولین ایجاد می شود و فقط تست های ژنتیکی می تواند این جهش را تشخیص دهند. داشتن عارضه های مشهور این بیماری ( عارضه پوستی ، کیست ریوی و ) ممکن است به خاطر بروز این بیماری باشد اما حتما به این نکته توجه کنید که بیماری های زیادی وجود دارند که میتواند عارضه های مشابهی را ایجاد کنند پس تنها راه فهمیدن این موضوع از طریق بررسی های ژنتیک و مطالعه ژن های هر فرد است.
بی اچ دی (BHD) یک بیماری نادر و ناشناخته
این سندروم از نادرترین بیماری های دنیا است که معمولا با منشا ارثی در بین برخی از اعضای یک خانواده ایجاد می شود. این بیماری به قدی ناشناخسته است که تا کنون فقط در 600 خانواده در سراسر جهان به صورت صریح ابتلا به این بیماری مشاهده شده است.
در حال حاضر محققان در حال بررسی عملکرد فولیکولین ها و جهش هایی که باعث بروز علائم این بیماری میشوند ، هستند. هدف این تحقیقات برای پیشرفت در روند بهبودی این بیماری و همچنین پیشگیری های لازم برای ابتلا به آن است.