کودکان مبتلا به بیماری های عصبی عضلانی مانند دیستروفی عضلانی دوشن و آتروفی عضلانی نخاعی، نیازهای متفاوتی دارند که با افزایش سن و پیشرفت بیماری تغییر می کنند. علاوه بر مشکلات قدرتی و حرکتی، امکان بروز مشکلات ریوی، قلبی، اسکلتی و گوارشی نیز وجود دارد. برای مراقبت از این شرایط و کمک به حفظ عملکرد حرکتی فرزندتان تا حد امکان، مراقبت های جامع کودک در یک مکان مناسب انجام می شود. متخصصان به کودکان کمک می کنند تا در خانه، مدرسه و جامعه از حداکثر توانایی خود استفاده کنند.در این مقاله از بخش بیماری های دکتر سلام به بررسی بیماری های عصبی عضلانی کودکان می پردازیم.
بیماری های عصبی عضلانی چیست؟
بیماری های عصبی عضلانی بر اعصاب و به ویژه اعصاب خارج از مغز و نخاع (اعصاب محیطی) تأثیر می گذارد. این اختلالات همچنین روی عضلات اسکلتی مانند عضلات بدن، بازوها و پاها نیز تأثیر می گذارند. اختلالات می توانند پایدار و تغییر ناپذیر باشند (ایستا) یا می توانند با گذشت زمان بدتر شوند (پیشرونده).
بیشتر اختلالات عصبی – عضلانی:
- از بدو تولد وجود دارند(مادرزادی).
- یک جزء ژنتیکی دارند.
- می توانند چندین نسل یک خانواده را تحت تأثیر قرار دهند.
اختلالات مادرزادی عصبی و عضلانی شامل موارد زیر است:
- دیستروفی عضلانی.
- دیستروفی میوتونیک.
- آتروفی عضلانی ستون فقرات.
- نوروپاتی محیطی (مانند بیماری بیماری شارکو-ماری-توث).
- مشکلات عضلانی و عصبی تعمیم یافته (مانند اختلالات میتوکندری).
انواع بیماری های عصبی عضلانی
صدها اختلال عصبی عضلانی وجود دارد که بسیاری از آن ها با زیرگروه های مربوط به دلایل ژنتیکی خاص مرتبطند. اگرچه برخی از اختلالات ماهیچه ای شبیه به هم هستند و درمان های مشابهی دارند، اما اکثر آن ها نیاز به راهکارهای درمانی منحصر به فرد دارند.
دیستروفی عضلانی یکی از بیماری های عصبی عضلانی
دیستروفی عضلانی دوشن (DMD):
این اختلال عصبی عضلانی شایع تقریباً به طور ویژه بر روی مردان تأثیر می گذارد، اما برخی از خانم ها نیز نشانه های خفیفی از این اختلال را بروز می دهند. در صورت وجود DMD، یک ژن غیر طبیعی در کروموزوم X از تولید پروتئین مهم ماهیچه ای به نام دیستروفین جلوگیری می کند. سرانجام سلول های ماهیچه ای تجزیه می شوند و در نتیجه ضعف عضلات و بی تحرکی ایجاد می شود.
دیستروفی عضلانی بکر (BMD):
BMD شبیه DMD است، اما این اختلال ژن غیر طبیعی باعث ایجاد دیستروفیین می شود. با این حال، اکثرا شکلی غیر طبیعی از دیستروفین را ایجاد می کند. در نتیجه، برخی از مردان مبتلا به این اختلال نسبت به مردان دارای دیستروفی عضلانی دوشن کمتر تحت تاثیر قرار می گیرند.
دیستروفی عضلانی صورت:
این اختلال عمدتا بر صورت، شانه ها و بازوها تأثیر می گذارد. ضعف عضلات، ناشی از نقص کروموزوم 4 است که در سرتاسر بدن مشاهده می شود. این اختلال با گذشت زمان، می تواند سایر عضلات و قسمت های بدن را به صورت آرام اما پیشرونده ضعیف کند.
دیستروفی عضلانی مادرزادی (CMD) :
این گروه از اختلالات منجر به ضعف شدید عضلانی ای می شود، که از بدو تولد قابل توجه است. CMD هم بر روی مردان و هم زنان تأثیر می گذارد. بیشتر اشکال آن بر رشد استخوان، عملکرد قلب و ریه، عملکرد مغز و حرکت تأثیر می گذارد. انواع CMD عبارتند از:
- کمبود مرکین
- اولریش
- میوپاتی بیتلم
- کمبود اینتگرین
- فوکویاما
- بیماری عضله چشم و مغز
- سندرم واکر-واربورگ
- CMD همراه با سندرم ستون فقرات صلب
- دیستروفی عضلانی میوتونیک: این نوع از اختلال بر همه یا بیشتر ماهیچه ها و برخی از اندام ها تأثیر می گذارد. اصطلاح “میوتونیک” به ناتوانی در تمدد یک عضله اشاره دارد.
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
SMA هنگام خروج از نخاع، روی اعصاب تأثیر می گذارد. از آنجا که اعصاب فاقد ژنی هستند که به حفظ عملکرد آنها کمک کند، در نهایت حمل سیگنال ها از مغز به عضلات را متوقف می کنند، که این می تواند منجر به ضعف عضلات و از دست رفتن توده عضلانی شود (معروف به آتروفی).
SMA I : این اختلال تحت عنوان حمله به نوزاد یا بیماری Werdnig-Hoffmann نیز شناخته می شود. SMA I شدیدترین شکل این بیماری است. علائم SMA I معمولاً زمانی که نوزاد شیرخوار 6 ماهه است بروز می کند. بیشتر نوزادانی که به SMA I مبتلا هستند، ضعف و افتادگی عضلانی شدید را تجربه می کنند(که به آن هیپوتونی نیز گفته می شود). آنها در کسب قدرت مشکل دارند و نمی توانند به تنهایی بنشینند. ضعف عضلات باعث مشکل در بلع و تنفس نیز می شود.
SMA II :SMA II که گاهی اوقات SMA متوسط نیز نامیده می شود، باعث ضعف عضلانی و افت فشار خون می شود، اما مشکلات موجود کمتر از SMA I است. نوزادان و کودکان نوپا با نوع آتروفی عضلانی نخاعی نوع 2 یاد می گیرند که به تنهایی بنشینند، اما در ایستادن یا راه رفتن مشکل دارند. با افزایش سن، برخی از کودکان، توانایی ایستادن و حرکت آزادانه را از دست می دهند. در آن مرحله، آنها باید از دستگاه های کمکی مانند صندلی های چرخدار استفاده کنند.
SMA III :SMA III که تحت عنوان SMA دیرهنگام نیز شناخته می شود، در کودکان بالای 18 ماه ایجاد می شود. کودکانی که SMA III دارند به تنهایی راه می روند، اما ممکن است در پریدن یا استفاده از پله ها مشکل داشته باشند. شدت این نوع بسیار متفاوت است. این مشکل در برخی از افراد تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود. در این موارد، این شرایط گاهی اوقات SMA IV یا SMA بزرگسالان نیز نامیده می شود.
بیماری شارکو-ماری-توث (CMT)
بیماری CMT روی اعصابی که تحریک کننده هستند و پیام را از عضلات دریافت می کنند، تأثیر می گذارد. CMT همچنین بر سلول های حیاتی که از اعصاب حمایت و محافظت می کنند، نیز تأثیر می گذارد. در نتیجه، بافت ماهیچه شروع به از دست دادن توده می کند و تضعیف می شود. CMT انواع مختلفی دارد، هر کدام به یک یا چند تغییر ژنتیکی (جهش) مرتبط هستند. نوع CMT، شدت بیماری و مناسب ترین نوع درمان آن را تعیین می کند.
بیشتر بخوانید: بیماری شارکو ماری توث را بیشتر بشناسید
آتاکسی فریدریش (FA)
FA عمدتا بر نخاع و اعصابی که از نخاع تا عضلات امتداد یافته اند، تأثیر می گذارد. این اختلال ناشی از یک ژن غیر طبیعی است که از طریق خانواده منتقل شده است. FA همچنین روی بخشی از مغز که به هماهنگی حرکت (مخچه) کمک می کند، نیز تأثیر می گذارد و می تواند بر عملکرد عضلات قلب نیز تأثیر بگذارد. FA می تواند باعث ضعف عضلات و از بین رفتن تعادل و هماهنگی شود.
میوپاتی میتوکندری
میتوکندری قسمت هایی از سلول های عضلانی است که انرژی لازم برای انقباض عضله را ایجاد می کنند. میوپاتی اصطلاحی است که به بیماری بافت ماهیچه اشاره دارد. میوپاتی میتوکندری با نقص میتوکندری مشخص می شود. علل و نتایج متفاوت است، و فرم های جدید به طور مکرر کشف می شوند. بیشتر انواع این بیماری منجر به نوعی ضعف عضلانی می شود. برخی دیگر، قسمت های خاصی از بدن را تحت تأثیر قرار می دهند. شایع ترین میوپاتی های میتوکندری عبارتند از:
- سندرم کرنس سیر.
- سندرم لی و سندرم موروث لی.
- سندرم کاهش DNA میتوکندری.
- انسفالومیوپاتی میتوکندری، اسیدوز لاکتیک و اپیزودهای شبیه به سکته مغزی.
- انسفالومیوپاتی عصبی معده و روده میتوکندری.
- صرع میوکلونوس همراه با الیاف قرمز خزنده.
- نوروپاتی، آتاکسی و رتینیت پیگمنتوز.
- سندرم پیرسون.
- افتالموپلاژیا خارجی پیشرونده.
میوپاتی متابولیک
میوپاتی متابولیک توانایی عضلات در تبدیل مواد مغذی(معمولاً گلوکز یا کربوهیدرات) به انرژی را مختل می کند.
به طور معمول، فرآیند تبدیل، هزاران بار در هر ثانیه اتفاق می افتد و شامل مراحل زیادی می شود. هر مرحله به یک ماده مغذی، پروتئین یا ماده دیگر مرتبط است. شناخت نوع دقیق میوپاتی متابولیک بسیار مهم است، زیرا درمان تنها برای برخی از نقایص خاص وجود دارد.
شایع ترین اشکال میوپاتی متابولیک عبارتند از:
- کمبود مالتاز اسید (همچنین تحت عنوان AMD ، بیماری پرومپ، گلیکوژنوز نوع 2 و بیماری ذخیره سازی لیزوزومی نیز شناخته می شود).
- نقص کارنیتین.
- نقص کارنیتین پالمیتیل ترانسفراز.
- نقص آنزیم دبرانچر (همچنین تحت عنوان بیماری کری یا فربس یا گلیکوژنوز نوع 3 نیز شناخته می شود.)
- نقص لاکتات دهیدروژناز (همچنین به عنوان گلیکوژنوز نوع 11 نیز شناخته می شود).
- نقص میوآدنیلات دی آمیناز.
- نقص فسفوکروسوکیناز (که به بیماری تارویی یا گلیکوژنوز نوع 7 نیز معروف است).
- نقص فسفوگلیسرات کیناز (که به نام گلیکوژنوز نوع 9 نیز شناخته می شود).
- نقص موتاز فسفوگلیسرات (که به نام گلیکوژنوز نوع 10 نیز شناخته می شود).
- نقص فسفوریلاز (که به عنوان بیماری مک آردل، کمبود میو فسفوریلاز، گلیکوژنوز نوع 5 نیز شناخته می شود).
درماتومیوزیتس نوجوانان (JDM)
JDM یک نوع رایج از میوپاتی التهابی است. این اختلال می تواند عضلات یا خون رسانی به آن ها را درگیر کند. در صورت وجود JDM ، ممکن است جوش های قرمز یا بنفشی در صورت، گردن، شانه ها، یا بازوها و پاها ایجاد شود. روند التهابی می تواند به وخامت ماهیچه ها، ضعف عضلات و مشکلات مفصلی منجر شود.
چه عواملی باعث بیماری های عصبی عضلانی می شوند؟
کودکان و بزرگسالانی که به بیماری های عصبی عضلانی مبتلا می شوند، معمولاً دارای یک ژن معیوب، مضاعف یا مفقود (اختلال ژنتیکی) هستند. بیشتر بیماری های عصبی عضلانی در بدو تولد وجود دارد. با این حال، بسیاری از آن ها یا به این دلیل که علائم دیر ظاهر می شوند و یا به این دلیل که مشکلات کم است، برای چندین سال تشخیص داده نمی شوند و تشخیص آن ها دشوار است.
افرادی که ژن های معیوب را به فرزندان خود منتقل می کنند، حامل نامیده می شوند. از آنجا که اغلب ناقلین، اثرات ژن معیوب را تجربه نمی کنند، تا هنگام تشخیص اختلال در فرزندشان از این مسئله آگاهی پیدا نمی کنند.
در برخی از اختلالات، کودک هیچ علامتی را تجربه نمی کند، مگر اینکه والدین هر دو حامل باشند. در بسیاری از موارد، همان والدین ممکن است دارای فرزندی دارای اختلال و فرزندی بدون اختلال باشند. غالباً کودک در خانواده اولین کسی است که این بیماری را توسعه می دهد.
مشخص نیست که آیا عوامل محیطی در بروز ناهنجاری های ژنتیکی نقش دارند یا نه. با این حال، شرایط عصبی عضلانی به طور کلی ناشی از تصادفات یا جراحات نیست.
علائم و اثرات بیماری های عصبی عضلانی
بیشتر اختلالات عصبی و عضلانی باعث ضعف عضلانی آشکاری می شوند که با رشد کودک بدتر می شود. در برخی از اختلالات، ضعف در بدو تولد آشکار است. شناسایی دیگر اختلالات نیاز به معاینه کامل دارند.
تأخیرهای توسعه یافته
بسیاری از کودکانی که دچار بیماری های عصبی عضلانی هستند، یاد می گیرند که غلت بزنند، بخزند، بایستند و راه بروند، گرچه ممکن است مهارت های جدید را کندتر از آنچه که کودکان در حال رشد می آموزند، یاد بگیرند. به عنوان مثال، بیشتر نوزادان در 2 تا 3 ماهگی سر خود را بالا می گیرند و در 6 ماهگی به تنهایی می نشینند. کودکانی که دچار اختلال عصبی عضلانی هستند ممکن است بعداً آن مهارت ها را کسب کنند یا اصلاً توانایی انجام آن ها را نداشته باشند.
برخی از نوزادان و کودکان خردسال با افزایش سن ممکن است مهارت های خاصی را از دست بدهند یا مشکلات بیشتری با آنها داشته باشند. به عنوان مثال، ممکن است برای بلند شدن از زمین مشکل داشته باشند، یا با زحمت یا به صورت غیرمعمول راه بروند. کودکان کوچکتر ممکن است در بلع، خوردن، آشامیدن و یادگیری صحبت کردن مشکل داشته باشند. نوزادان مبتلا به اختلالات شدید عصبی و عضلانی بسیار کم حرکت می کنند و به آرامی گریه می کنند.
ضعف عضلانی
ضعف عضلانی میزان قدرت عضلانی ای (برخلاف تنش عضلانی) که برای حرکت مفصل تولید می شود را توصیف می کند. قدرت عضلانی به کودکان در انجام وظایفی مانند برداشتن اسباب بازی ها کمک می کند.
در بیشتر موارد، بیماری های عصبی عضلانی مانع از تقویت عضلات می شود. گاهی اوقات، تلاش برای تقویت یک عضله ضعیف شده توسط یک بیماری عصبی و عضلانی می تواند این بیماری را وخیم تر کند.
تونوس عضلانی
تونوس عضلانی با قدرت عضلانی متفاوت است. تونوس ماهیچه به میزان تنش در یک عضله در حال استراحت اشاره دارد. تونوس عضلانی معمولاً تنها در مواردی که بسیار کم (هیپوتونی) یا بسیار غیرعادی (هیپرتونی) باشد، مشکل ایجاد می کند.
هیپوتونی در نوزادان می تواند یکی از علائم یک اختلال عصبی عضلانی باشد. كودكان كوچك كه علائم هيپوتوني دارند، غالباً آن را به صورت سستی ماهیچه يا كاهش وزن نشان می دهند. تونوس کم لزوماً به معنای ابتلا به بیماری عصبی عضلانی نیست. اما، برای اطمینان از مراقبت و درمان مناسب باید هرچه سریعتر هیپوتونی و ضعف عضلات توسط یک تیم آگاه ارزیابی شود. یک متخصص واجد شرایط باید در اسرع وقت آزمایشات را انجام دهد زیرا این علائم خطرناک می تواند بر تنفس و تغذیه تأثیر بگذارد.
شرایط ثانویه
با پیشرفت اختلالات عصبی و عضلانی – به ویژه اگر توسط تیمی متخصص درمان نشود-، ممکن است کودک شرایط ثانویه ای مانند موارد زیر را تجربه کند:
- سختی عضلانی یا مفاصل (انقباض).
- تغییر شکل استخوان ها (خصوصاً ستون فقرات).
- مشکل در تنفس و خوردن.
از آنجا که اکثر اختلالات عصبی و عضلانی قابل درمان نیستند، هدف از درمان این است که از شدت مشکلات ثانویه جلوگیری یا کاسته شود.
تشخیص و درمان بیماری های عصبی عضلانی
برخی از اختلالات عصبی-عضلانی را می توان تنها با آزمایش خون تشخیص داد. برخی دیگر نیاز به بیوپسی عضلانی یا عصبی دارند. بیوپسی شامل ایجاد برش کوچک، برداشتن یک بخش از بافت و معاینه آن در آزمایشگاه است. معاینات بالینی نیز می تواند به تشخیص کمک کند.
از آنجا که برخی از اختلالات به بهترین وجه به درمان زودهنگام پاسخ می دهند، لازم است که به محض اینکه کودک تان دچار اختلال عصبی و عضلانی شد، تشخیص دقیق انجام شود. درمان زودرس می تواند به جلوگیری از برخی از اثرات شرایط ثانویه کمک کند.
اگرچه اکثر اختلالات عصبی و عضلانی قابل درمان نیستند، اما درمان مناسب می تواند شدت آن را کاهش داده و پیشرفت علائم را کند کند. در بخش ویژه بهداشت و درمان کودکان، متخصصان درمان هایی را برای به حداکثر رساندن عملکرد، افزایش استقلال و بهبود کیفیت زندگی فرزند شما طراحی می کنند.
بعضی اوقات، داروها می توانند کاهش عملکرد ماهیچه ها را کند کنند. اگرچه تشخیص به موقع و دقیق و همراه با مدیریت صحیح، می تواند به بعضی از کودکان كمك كند تا اثرات بیماری عصبی عضلانی را کاهش دهند.
اگر فرزند شما اختلال عصبی عضلانی دارد، با پزشکان و مشاوران ژنتیک صحبت کنید. متخصصان، این اختلال را شناسایی می کنند و به شما در درک علل و احتمال بروز آن در سایر اعضای خانواده کمک می کنند.
علاوه بر این، ممکن است فرزند شما در موارد زیر نیاز به مراقبت داشته باشد:
- خدمات تفریحی و آموزشی شخصی
- دستگاه های کمکی
- آب درمانی
- دستگاه های ارتباطی افزودنی
- بریس ها / ارتزها
- صندلی های سفارشی
- تجهیزات متحرک و دستی
- دارو
- آموزش حرکت
- کار درمانی
- فیزیوتراپی
- زبان و گفتار درمانی
مراقبت یکپارچه
اگر فرزند شما اختلال عصبی عضلانی دارد، متخصصان برای اطمینان از انجام آزمایش دقیق و تهیه یک برنامه درمانی اختصاصی با شما همکاری می کنند. از آنجا که اکثر شرایط عصبی و عضلانی قابل درمان نیستند، بررسی های منظم برای کاهش سرعت پیشرفت علائم و جلوگیری از عوارض ثانویه لازم است.
فرزند شما از درمان های حمایتی که توسط انجمن دیستروفی عضلانی پشتیبانی می شود، بهره مند خواهد شد. این روش ها شامل درمان های توانبخشی، فن آوری کمکی یا پزشکی و همچنین خدمات ارائه شده به اعضای خانواده می باشد.
پزشکی و تخصصی
- قلب و عروق
- غدد درون ریز
- ژنتیک پزشکی و مشاوره ژنتیک
- عصب شناسی
- ارتوپدی
- داروی توانبخشی
- ریوی و مراقبت های تنفسی
تشخیص بیماری های عصبی عضلانی
متخصصان از فناوری های پیشرفته برای اطمینان از تشخیص دقیق اختلال استفاده می کنند، بنابراین می توانند یک برنامه درمانی مؤثر تهیه کنند. متخصصان مغز و اعصاب کودکان برای تشخیص اختلالات عصبی و عضلانی از چندین نوع ارزیابی و آزمایش استفاده می کنند، از جمله:
آزمایش خون: پزشک کودک شما ممکن است برای رد شرایط دیگر آزمایش خون را تجویز کند. آزمایش ژنتیکی نیز می تواند به متخصصان در تشخیص اختلال کمک کند.
MRI (تصویربرداری با رزونانس مغناطیسی): در این نوع اسکن از امواج رادیویی و آهنرباهای قدرتمند برای ایجاد تصاویر دقیقی از ساختارهای داخلی بدن استفاده می شود. برای انجام MRI ، کودک شما روی میز کوچکی قرار خواهد گرفت که درون یک دستگاه تونل مانند قرار می گیرد.MRI تقریباً 40 دقیقه طول می کشد.احتمالاً زمانی که کودک نیاز به آرام شدن دارد مدت زمان کلی را افزایش می دهد. برخی مراکز فناوری ای در اختیار دارند تا کودک بتواند در طول MRI فیلم تماشا کند.
سوراخ کمر: که تحت عنوان شیر نخاعی نیز نامیده می شود، با ایجاد یک سوراخ در کمر به پزشکان اجازه می دهد تا مایع مغزی نخاعی را که پیرامون نخاع است، آزمایش کنند. این روش با تزریق آرام بخش انجام می شود.
EMG (الکترومیوگرافی): این آزمایش چگونگی واکنش عضلات کودک به تحریک را اندازه گیری می کند. در طی این آزمایش، متخصص مغز و اعصاب کودک شما یک یا چند سوزن کوچک را در عضله وارد می کند و از او می خواهد حرکات خاصی انجام دهد.
NCS (مطالعه هدایت عصب): این نوع آزمایش سرعت حرکت یک پالس الکتریکی از طریق یک عصب را اندازه گیری می کند. متخصص، الکترود دایره ای مسطح را روی پوست کودک شما قرار می دهد و با استفاده از یک دستگاه تحریک کننده، یک سیگنال الکتریکی ضعیف را از طریق عصب منتقل می کند.
بیوپسی عضلانی: بیوپسی عضلانی نیاز به گرفتن نمونه بافتی برای تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی در زیر میکروسکوپ دارد. متخصصان با هدف ایجاد کمترین میزان ناراحتی، یا از یک سوزن کوچک یا ایجاد برش استفاده می کنند.
در طی مراحل تشخیص و آزمایش، یک متخصص در کنار فرزند شما خواهد بود تا در توضیح روش ها و ایجاد حواس پرتی به کودک و شما کمک کند. تیم خدمات آرام بخش نیز در دسترس است تا کودک شما در حین انجام آزمایش راحت باشد.
حمایت خانواده
- متخصصان زندگی کودک
- متخصصان رژیم
- روانشناسان
- متخصصان مغز و اعصاب
- مددکاران اجتماعی
- متخصصان تفریحی درمانی
مراقبت مداوم
در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری های عصبی عضلانی وجود ندارد. درمان، علائم خاص فرزند شما را به منظور کاهش سرعت پیشرفت بیماری و بهبود کیفیت زندگی هدف قرار می دهد.
پایش بیماری
بررسی های مداوم به دنبال علائم اولیه مشکلات رایج در کودکان مبتلا به بیماری های عصبی عضلانی است. در مراکز درمانی پیشرفته مراقبت ها توسط متخصصان انجام شده و مراقبت از فرزند شما در بالاترین سطح رفاه جسمی، روانی و اجتماعی ممکن تنظیم و انجام می شود. بیشتر کودکان تا رسیدن به بزرگسالی تحت نظر قرار می گیرند.
داروها
داروهای ضد التهاب کورتیکواستروئیدی می توانند آسیب به عضلات و ضعف در دیستروفی عضلانی دوشن را کندتر کنند. تیم مراقبت، کودک شما را با دقت کنترل می کند و زمان مناسب برای شروع یا قطع دارو را به شما می گوید.
فیزیوتراپی و کاردرمانی
درمان جسمی و کاری می تواند دامنه حرکت را بهبود بخشد و به حفظ قدرت، تحرک و استقلال فرزند شما کمک کند. ارزیابی ها و درمان های درمانی در یک سالن ورزشی – نه در یک اتاق معاینه – انجام می شود. اغلب داوطلبان دبیرستانی و دانشجویان پزشکی برای بازی و بهبود تعامل اجتماعی کودک شما در سالن بازی حضور دارند.
ارتوتیک و دستگاه های کمکی
در صورت لزوم، به فرزندتان توصیه می شود که برای حفظ استقلال از وسایل کمکی حرکتی- مانند واکرها، صندلی های چرخدار و اسکوتر – استفاده کند.
درمان و مراقبت های ریوی
متخصص ریه کودکان آزمایش عملکرد ریه را انجام می دهد تا به بهبود ضعف در عضلات کمک کند تا کودک راحت تر تنفس کند. در موارد شدیدتر ممکن است درمان ها شامل دستگاه کمک به سرفه، یک دستگاه پشتیبانی غیر تهاجمی برای تنفس یا دستگاه تهویه هوا باشد.
درمان ها و مراقبت های قلب
متخصصان قلب و عروق كودكان از طریق آزمایش قلب و عروق، سونوگرافی قلب و ام آر آی قلب به دنبال علائم ضعف در عضلات قلب هستند و ممكن است مصرف داروهای قلبی را توصیه كنند.
عمل جراحی
پزشک ممکن است در هنگام رشد و بهبود فرزند شما و به منظور برطرف کردن مشکلات مربوط به استخوان و مفاصل یا دستگاه گوارش، جراحی را برای کاهش عوارض توصیه کند.
خدمات خانوادگی و پشتیبانی
همه می دانیم که مراقبت از کودکی که دارای بیماری عصبی عضلانی است، چگونه می تواند پویایی خانواده را تحت تاثیر قرار دهد. کلینیک های معتبر دارای مددکار اجتماعی بالینی دارای مجوزی هستند که به حفظ نشاط در خانواده شما کمک می کنند.
هماهنگی و پشتیبانی مراقبتی
هماهنگ كننده مراقبت، پرستار و مددكار اجتماعي به شما كمك مي كنند تا انواع خدمات بهداشتي مورد نياز فرزندتان را تهیه کنید. آنها می توانند به شما کمک کنند تا با ارائه دهندگان بیمه ارتباط برقرار کنید، منابع مورد نیاز را پیدا کنید و از جزئیات مربوط به مراقبت از فرزندتان آگاه شوید. مددكار اجتماعي مي تواند به خانواده شما كمك كند، بر سلامت رفتاري و رشد كودك شما نظارت داشته باشد، و در زمينه اصلاحات كودك از وسایل كمك آموزشي استفاده کند.
آزمایشات
ارزیابی فرزند شما برای تشخیص بیماری عصبی عضلانی شامل دریافت یک تاریخچه کامل پزشکی و خانوادگی و معاینه بدنی برای بررسی قدرت عضلات است. آزمایش ها برای تشخیص دقیق بیماری عصبی عضلانی انجام می شود.
آزمایش خون
آزمایش خون ژن های غیر طبیعی را شناسایی کرده و پروتئین های خاصی را که در بروز برخی از بیماری های عصبی عضلانی شایع تر است، در خون تشخیص داده و اندازه گیری می کند.
بیوپسی عضلانی
متخصصان نمونه ای از بافت عضله – در ابعاد یک پاک کن کوچک – را در زیر میکروسکوپ بررسی می کنند.
تست انتقال عصب
این آزمون توانایی اعصاب در ارسال ضربان الکتریکی به عضله را اندازه می گیرد، که این امر می تواند آسیب عصبی را مشخص کند.
هشدار دهنده علائم بیماری های عصبی عضلانی
- مشکل در حرکت
- مشکل در بالا رفتن از پله ها
- افتادن مداوم
- عدم توانایی در پرش به صورت عادی
- راه رفتن بر روی انگشت پا
- خستگی
- مشکل در تنفس
- مشکل در نشستن یا بلند شدن
نکات کلیدی برای یادآوری
- بیماری های عصبی عضلانی شامل شیوه های برقراری ارتباط ماهیچه ها و اعصاب است. بسیاری از اختلالات عصبی-عضلانی ژنتیکی هستند و برخی دیگر به دلیل شرایط خود ایمنی ایجاد می شوند.
- شایع ترین علامت بیماری های عصبی عضلانی ، ضعف عضلات است.
- بیماری های عصبی عضلانی می تواند منجر به شرایط دیگری مانند اسکولیوز، ضعف قلب، مشکل در تنفس و مشکل در بلع شود.
- درمان، بر کاهش علائم فرزند و بهبود قدرت و تحرک کمک می کند.
شناخت و مدیریت تاخیر حرکتی و ضعف عضلات در کودکان
تشخیص بیماری های عصبی عضلانی در کودکان خردسال اغلب پس از ظهور علائم، سال ها به تأخیر می افتد و در نتیجه فرصت های مناسب برای درمان و مشاوره ژنتیکی از بین می روند. شناسایی کودک ضعیف با بررسی دقیق متخصص آغاز می شود. تاریخچه های خانوادگی و پزشکی می توانند وراثت را از علل اکتسابی ضعف متمایز کنند. معاینه جسمی باید شامل رعایت مهارت های حرکتی متناسب با سن مانند نشستن، ایستادن و دویدن باشد.
در کودکانی که دارای بیماری های عصبی عضلانی هستند همیشه باید سطح کراتین کیناز سرم اندازه گیری شود. اگر تاخیر حرکتی با مداخله اولیه بهبود نیابد، مراجعه به متخصص مغز و اعصاب کودکان برای ارزیابی تشخیصی لازم است. در صورت بروز مشکلات گفتاری، از دست دادن توانایی حرکتی یا وجود کراتین کیناز بیش از سه برابر حد طبیعی باید سریعاً به متخصص عصب شناسی مراجعه شود.
هنگامی که بیماری های عصبی عضلانی تشخیص داده شد، پزشک مراقبت های اولیه می تواند به خانواده کمک کند تا از پزشک، وقت ملاقات مناسب بگیرند، از خدمات موجود در مدرسه و خانه برخوردار شوند و به آن ها در مقابله با فشارهای عاطفی مراقبت از کودک با نیازهای ویژه کمک می کند.
تشخیص بیماری های عصبی عضلانی، که معمولاً تحت عنوان شرایط اکتسابی و وراثتی عضلات، اعصاب و اتصال عصبی عضلانی تعریف می شود، اغلب به تأخیر می افتد. به عنوان مثال، میانگین زمان نگرانی والدین تا تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن بیش از دو سال است. اگرچه ویژگی های مراقب و سایر عوامل اقتصادی و اجتماعی نیز بر زمان دسترسی به خدمات ویژه تأثیر می گذارد.
از آنجا که بیماری های عصبی عضلانی نادر هستند، تنها بخشی از تقریباً 9.6 میلیون کودک در ایالات متحده که دارای ناتوانی رشد هستند برای تشخیص به پزشک معرفی می شوند.
اهمیت تشخیص زودهنگام بیماری های عصبی عضلانی
اختلالات عصبی و عضلانی بار مالی و عاطفی زیادی را بر روی بیماران، خانواده ها و مراقبین و همچنین اطرافیان آن ها قرار می دهد. شناسایی و تشخیص زودهنگام می تواند به تسکین تنش ها کمک کرده و دریافت مدیریت و خدمات مناسب را تضمین کند.
در بعضی موارد، شروع درمان، پیشرفت بیماری را آرام و بهبود نتایج را سرعت می بخشد(به عنوان مثال، کورتیکواستروئیدها برای دیستروفی عضلانی دوشن، درمان جایگزینی آنزیم برای بیماری پرومپ، داروی ویژه برای سندرم میاستنی مادرزادی موثر هستند). مشاوره ژنتیک تصمیم گیری آگاهانه در بارداری را امکان پذیر می کند. تشخیص دقیق، انجام آزمایشات درمانی را آسان می کند.
برای ترویج شناخت زودهنگام بیماری های عصبی و عضلانی در کودکان، کارگروه ملی شناسایی زودهنگام اختلالات عصبی و عضلانی کودکان (برنامه ای که بخشی از آن توسط مرکز کنترل و پیشگیری بیماری ها تأمین می شود)، توصیه هایی را برای شناسایی ضعف و تاخیر حرکتی در کودکان ارائه داده است.
نقش پزشک خانواده در بیماری های عصبی عضلانی
پزشک خانواده می تواند به خانواده کمک کند تا هزینه کمتری را برای ویزیت پرداخت کنند، از خدمات ویژه در مدرسه و خانه برخوردار شوند و به آنها در مقابله با فشارهای عاطفی مراقبت از کودک با نیازهای ویژه کمک می کند. ویزیت های مکرر متخصص مراقبت های اولیه، پس از مراجعه برای موارد خاص می تواند برای نظارت بر پیشرفت و نتایج آزمایش و همچنین پشتیبانی و کمک به خانواده ها مورد استفاده قرار گیرد.
مراقبین باید اطمینان داشته باشند که حتی جدی ترین بیماری های عصبی عضلانی به طور ناگهانی و به طرز چشمگیری بدتر نمی شوند. باید کل خانواده زیر نظر گرفته شوند؛ نه فقط خواهران و برادرانی که ممکن است احتمال ابتلا در آن ها بیشتر باشد. ممکن است والدین خود را از همسالانی که فرزندانشان به طور عادی در حال رشد هستند، جدا کنند. جدایی یا طلاق والدینی که فرزندی با نیازهای ویژه دارند نیز غیر معمول نیست. پزشکان خانواده باید از استرس و بار اختلالات عصبی و عضلانی بر روی مراقبان و سایر اعضای خانواده آگاه باشند و برای ارائه یا تسهیل خدمات بهداشت روان آماده باشند.
