دیستروفی ماهیچه ای شامل تجمعی از اختلالات از بین برنده عضلات است. دیستروفی ماهیچه ای دوشن رایج ترین نوع است. نبود پروتئینی به نام دیستروفین از دلایل اصلی دیستروفی ماهیچه ای محسوب می شود. هم اکنون از ژن درمانی برای مقابله با این بیماری استفاده می شود. در حال حاضر، هیچ درمانی برای دیستروفی ماهیچه ای وجود ندارد. دیستروفی عضلانی هیچ درمان قطعی ندارد. اما مصرف داروها و سایر گزینه های درمانی به کنترل علائم و کند کردن دوره بیماری کمک می کنند. در این مقاله از بخش بیماری های دکتر سلام راجع به دیستروفی ماهیچه ای صحبت خواهیم کرد.

دیستروفی ماهیچه ای

اینجا هزاران نفر تونستن به وزن ایده آل برسند

شما به کمک این کلینیک به صورت تضمینی میتونید وزن کم کنید. نه نیازی به ورزش های سخت هست نه قرص و داروی خطرناک، خیلی ساده و بدون دردسر فقط با تکنیک های اختصاصی این کلینیک آنلاین.

خلاصه دیستروفی ماهیچه ای

دیستروفی ماهیچه ای یا عضلانی گروهی از بیماری هاست که سبب ضعف پیش رونده و از دست دادن حجم عضلات می شود. در دیستروفی ماهیچه ای، ژن های ناهنجار (جهش) در تولید پروتئین های ضروری برای ایجاد ماهیچه های سالم دخالت می کنند. دیستروفی ماهیچه ای انواع مختلفی دارد.

علائم رایج ترین انواع دیستروفی ماهیچه ای اغلب در دوران کودکی آغاز می شوند و بیشتر پسرها را تحت تاثیر قرار می دهند. سایر انواع دیستروفی تا بزرگسالانی علائمی از خود نشان نمی دهند.

علائم دیستروفی ماهیچه ای

رایج ترین علامت دیستروفی ماهیچه ای ضعف پیش رونده عضلات است. بسته به نوع دیستروفی عضلانی، علائم و نشانه های خاص در سنین مختلف و در گروه های مختلفی از عضلات رخ می دهند.

انواع مختلف دیستروفی ماهیچه ای

دیستروفی ماهیچه ای دوشن

این نوع دیستروفی، رایج ترین نوع دیستروفی عضلانی است. اگر چه دختران هم می توانند دچار نوع خفیف تری از این بیماری شوند اما این نوع دیستروفی بیشتر در میان پسرها رایج است. علائم و نشانه هایی که معمولا در اوایل کودکی ظاهر می شوند عبارتند از:

  • افتادن مکرر
  • مشکل داشتن برای بلند شدن از موقعیت دراز کشیده یا نشسته
  • مشکلات دویدن و پریدن
  • کج راه رفتن
  • راه رفتن روی انگشت های پا
  • عضلات بزرگ ساق پا
  • درد و خشکی عضلات
  • مشکلات یادگیری
  • تاخیر در رشد

دیستروفی ماهیچه ای بکر

علائم و نشانه های دیستروفی عضلانی بکر شبیه علائم دیستروفی عضلانی دوشن هستند. اما علائم دیستروفی عضلانی بکر خفیف تر هستند و رشد آهسته تری دارند. علائم معمولا در نوجوانی آغاز می شوند اما ممکن است در میان دهه دوم زندگی و یا حتی دیرتر خود را نشان دهند.

دیستروفی ماهیچه ای

سایر انواع دیستروفی ماهیچه ای

برخی از انواع دیستروفی عضلانی با توجه به خصوصیات خاصی که دارند یا با توجه به جایی از بدن که علائم آغاز می شوند، توصیف می شوند. مثال هایی از این انواع دیستروفی عضلانی شامل این مواردند:

دیستروفی ماهیچه ای میوتونیک

این نوع دیستروفی شامل عدم توانایی برای شل کردن عضلات، پس از انقباض است. عضلات صورت و گردن معمولا اولین عضلاتی هستند که تحت تاثیر قرار می گیرند. افرادی با این نوع دیستروفی عضلانی، معمولا صورت های کشیده و لاغر، پلک های افتاده چشم و گردن همچون قو دارند.

دیستروفی ماهیچه ای فاشیو اسکاپولو هومرال یا “دیستروفی ماهیچه ای چهره‌ ای ‌کتفی ‌بازویی” (FSHD)

در این نوع دیستروفی، ضعف عضلات معمولا از صورت، ران ها و شانه ها آغاز می شود. در این نوع دیستروفی عضلانی، وقتی بازوها بالا برده می شوند، کتف همچون بال به نظر می رسد. شروع این نوع دیستروفی معمولا در نوجوانی است اما می تواند در کودکی و اواخر ۵۰ سالگی نیز آغاز شود.

دیستروفی ماهیچه ای مادرزادی

این نوع دیستروفی دخترها و پسرها را تحت تاثیر قرار می دهد و هنگام تولد یا قبل از ۲ سالگی مشخص می شود. برخی از انواع این نوع دیستروفی به آرامی رشد می کنند و تنها سبب ناتوانی خفیف می شوند؛ در حالی که برخی دیگر به سرعت رشد می کنند و سبب اختلال شدید می شوند.

دیستروفی ماهیچه ای لیمب گیردل

عضلات ران و شانه معمولا اولین عضلاتی هستند که تحت تاثیر قرار می گیرند. افراد با این نوع دیستروفی عضلانی، برای بلند کردن قسمت جلوی پا مشکل دارند و ممکن است به طور مکرر لیز بخورند. شروع این نوع دیستروفی معمولا در کودکی یا نوجوانی است.

دیستروفی ماهیچه ای

چه هنگامی به پزشک مراجعه کنید

اگر علائم ضعف عضلات (همچون افزایش دست و پا چلفتی بودن و افتادن مکرر) را در خود یا فرزندتان مشاهده کردید به پزشک مراجعه کنید.

دلایل و عوامل مخاطره آمیز برای دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی معمولا یک اختلال ارثی، ژنتیکی است که از والدین به فرزندشان منتقل می شود. اما همیشه این گونه نیست. حدود ۳۵ درصد از موارد دیستروفی عضلانی، به علت جهش ژن هایی رخ می دهند که تولید پروتئین را تغییر می دهند. هنوز کاملا مشخص نیست که چرا این جهش برای برخی از افراد اتفاق می افتد. جهش ژنتیکی مشخص ارثی، به همراه کروموزومی که ژن ناهنجار را حمل می کند، نوع دیستروفی عضلانی فرد را تعیین می کنند.

دیستروفی عضلانی اغلب مردان را بیش از زنان تحت تاثیر قرار می دهد. علت این موضوع کروموزوم هایی است که مردان با آن ها متولد می شوند. زنان دو کروموزوم X دارند، در حالی که مردان تنها یک کروموزوم X دارند. مردان همچنین یک کروموزوم Y هم دارند. کروموزوم Y از ژن دیستروفین کپی ندارد و در شروع دیستروفی نقشی ایفا نمی کند. احتمال بروز دیستروفی عضلانی در زنان کمتر است. علت این موضوع این است که ژن سالم در یک کروموزوم X زنان می تواند به اندازه کافی دیستروفین تولید کند تا عملکرد ژن ناقص در کروموزوم X ناهنجار را جبران کند.


بیشتر بدانید: کروموزوم XXY سندرم کلاین فلتر چیست؟


از طرف دیگر از آن جایی که مردان تنها یک کروموزوم X دارند بیشتر در معرض جهش ژنتیکی قرار دارند و نمی توانند پروتئین دیستروفین کافی و عادی تولید کنند. زنی که ژن های غیرعادی دارد که مسئول دیستروفی عضلانی هستند، حامل این اختلال است. ۵۰ درصد احتمال دارد که هر یک از فرزندان او، ژن جهش یافته را از مادرشان به ارث ببرند. اگر یکی از پسرهای او ژن معیوب را به ارث ببرد، آن فرد دچار اختلالات ماهیچه ای می شود.

عوارض جانبی دیستروفی ماهیچه ای

عوارض جانبی ضعف پیش رونده عضلات عبارتند از:

مشکلات راه رفتن

برخی از افراد با دیستروفی عضلانی باید از ویلچر استفاده کنند.

مشکلات استفاده از بازوها

اگر عضلات بازوها و شانه ها تحت تاثیر قرار بگیرند، فعالیت روزانه می تواند دشوار شود.

کوتاه شدن عضلات یا تاندون های اطراف مفاصل (انقباض)

انقباضات می توانند قابلیت حرکت را محدود کنند.

دیستروفی ماهیچه ای

مشکلات نفس کشیدن

ضعف پیش رونده می تواند روی عضلات مربوط به نفس کشیدن هم تاثیر بگذارد. برخی از افرادی که دیستروفی عضلانی دارند باید از ابزار کمک تنفسی (ونتیلاتور) استفاده کنند. در ابتدا از این ابزار باید شب ها استفاده کرد اما بعدها می توان در طول روز هم از آن استفاده کرد.

انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوزیس)

ممکن است که عضلات ضعیف شده نتوانند ستون فقرات را صاف نگه دارند.

مشکلات قلب

دیستروفی عضلانی می تواند از کارآمد بودن عضلات قلب بکاهد.

مشکلات بلع

اگر عضلاتی که در بلعیدن شرکت دارند تحت تاثیر قرار بگیرند، مشکلات غذا خوردن و پنومونی (ذات الریه) آسپیراسیون می تواند رخ دهد. استفاده از لوله تغذیه می تواند گزینه مناسبی در نظر گرفته شود.

تشخیص دیستروفی ماهیچه ای

برای تشخیص، پزشک با بررسی سابقه پزشکی و معاینه فیزیکی شروع می کند. بعد از آن ممکن است که پزشک این موارد را پیشنهاد دهد:

تست آنزیم

عضلات آسیب دیده آنزیم هایی همچون کراتین کیناز (CK) را در خون آزاد می کنند. در فردی که آسیب و ضربه ای ندیده، سطح بالای CK در خون می تواند بیماری عضلات را نشان دهد.

تست های ژنتیکی

نمونه خون می تواند بررسی شود تا وجود جهش در برخی ژن هایی که سبب دیستروفی عضلانی می شوند مشخص شود.

بیوپسی عضلات

قسمت کوچکی از عضله می تواند با ایجاد برش یا با سرنگ توخالی برداشته شود. با بررسی نمونه بافت می توان دیستروفی عضلات را از سایر بیماری های عضلانی تشخیص داد.

دیستروفی ماهیچه ای

آزمایش های بررسی قلب (الکتروکاردیوگرافی و اکوکاردیوگرام)

این آزمایش ها برای بررسی عملکرد قلب، خصوصا در افرادی که دیستروفی عضلانی میوتونیک دارند، استفاده می شوند.

آزمایش های بررسی ریه ها

این آزمایش ها برای بررسی عملکرد ریه ها استفاده می شوند.

الکترومایوگرافی

یک سوزن الکترود در عضله ای که قرار است روی آن آزمایش شود قرار می گیرد. فعالیت الکتریکی هنگامی که استراحت می کنید و یا زمانی که به آرامی عضلات را سفت می کنید، اندازه گیری می شود. تغییر در الگوی فعالیت الکتریکی می تواند بیماری عضلات را تایید کند.

درمان دیستروفی ماهیچه ای

اگر چه هیچ درمانی برای هر نوع دیستروفی عضلات وجود ندارد، اما گزینه های درمانی می توانند زمانی که بیمار می تواند فعال بماند را گسترش دهند و به تقویت عضلات قلب و ریه کمک کنند. بررسی درمان های جدید، هم اکنون در جریان است. افراد با دیستروفی عضلانی باید در طول زندگی شان تحت نظر گرفته شوند.

تیم درمان این بیماران باید شامل نورولوژیستی باشد که در زمینه بیماری های نوروماسکولار (عصبی عضلانی) تخصص دارد. به علاوه باید شامل متخصص طب فیزیکی، متخصص توانبخشی، فیزیوتراپ و کاردرمان نیز باشد. برخی افراد به متخصص ریه (پولمونولوژیست)، متخصص قلب (کاردیولوژیست)، متخصص اختلالات خواب، متخصص غدد درون ریز (متخصص اندوکرینولوژی)، جراح ارتوپد و سایر متخصصان نیز نیاز پیدا می کنند.

گزینه های درمانی شامل مصرف دارو، فیزیوتراپی، کاردرمانی، جراحی و سایر پروسه هاست. ارزیابی ادامه دار قدم زدن، بلعیدن، تنفس و عملکرد دست، به تیم درمان این امکان را می دهد که با پیشرفت بیماری، درمان را تنظیم کنند.

داروهای دیستروفی ماهیچه ای

ممکن است که پزشک این موارد را پیشنهاد دهد:

کورتیکواستروئیدهایی نظیر پردنیزون و دفلازاکورت (Emflaza) که به تقویت عضلات و تاخیر در پیشرفت برخی از انواع مشخص دیستروفی عضلات کمک می کنند. اما استفاده طولانی مدت از این انواع داروها می تواند سبب افزایش وزن و ضعیف شدن استخوان ها شود و خطر شکستگی استخوان ها را افزایش دهد.

داروهای جدیدتر نظیر اتپلیرزن (Exondys 51)، که مصرف آن توسط سازمان غذا و دارو (FDA) تایید شده و به طور اختصاصی برای درمان افراد دچار دیستروفی عضلانی دوشن استفاده می شود. این دارو در سال ۲۰۱۶ تایید شد. در سال ۲۰۱۹، FDA مصرف داروی golodirsen (Vyondys53) را برای درمان برخی از افراد دچار دیستروفی دوشن که جهش ژنتیکی خاصی داشتند، تایید کرد. در صورتی که دیستروفی عضلانی به قلب آسیب زده باشد؛ داروهای قلب، همچون مهارکننده آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE) یا بتابلاکرها تجویز می شوند.

دیستروفی ماهیچه ای

درمان دیستروفی ماهیچه ای

چندین نوع درمان و ابزار کمکی می توانند کیفیت زندگی را برای افراد دچار دیستروفی عضلانی بهبود بخشند و گاهی طول زندگی را در این افراد افزایش دهند. مثال هایی از این انواع درمان عبارتند از:

تمرینات مربوط به دامنه حرکت و تمرینات کششی

دیستروفی عضلات می تواند انعطاف پذیری و حرکت مفاصل را محدود کند. اندام های زیرین معمولا به سمت داخل کشیده می شوند و در آن موقعیت ثابت می مانند. تمرینات مربوط به دامنه حرکت کمک می کنند که تا حد امکان مفاصل را انعطاف پذیر نگه دارید.

ورزش

ورزش های هوازی همچون پیاده روی و شنا به حفظ استقامت، حرکت و سلامت کل کمک می کنند. برخی از انواع ورزش های مقاومتی نیز می توانند موثر باشند. اما قبل از هر چیزی با پزشک مشورت کنید چون برخی از انواع ورزش می توانند برای شما مضر باشند.

بریس یا آتل

بریس ها با کشیده و منعطف نگه داشتن عضلات و تاندون ها، پیشرفت انقباضات عضلات و تاندون ها را کاهش می دهند. بریس ها می توانند با فراهم کردن پشتیبانی برای عضلات ضعیف شده، به حفظ حرکت و عملکرد کمک کنند.

وسایل کمکی برای حرکت

عصا، واکر و ویلچر به حفظ حرکت و مستقل بودن کمک می کنند.


بیشتر بدانید: بیماری های تنفسی؛ سندرم کاهش حجم هوای تنفسی در اثر چاقی


وسایل کمک تنفسی

با ضعیف شدن عضلات تنفسی، دستگاه آپنه خواب به افزایش انتقال اکسیژن در طول شب کمک می کند. برخی از افراد با دیستروفی عضلانی شدید باید از ابزاری استفاده کنند که هوا را با فشار به ریه ها داخل یا از آن ها خارج کند (ونتیلاتور).

جراحی

ممکن است برای اصلاح انقباضات یا انحراف غیرطبیعی ستون فقرات که در نهایت می تواند تنفس را دشوار کند، به جراحی نیاز باشد. عملکرد قلب می تواند با استفاده از پیس میکر یا سایر ابزار قلب بهبود پیدا کند.

پیشگیری از عفونت های تنفسی

عفونت های تنفسی می توانند برای افراد دچار دیستروفی عضلانی مشکل ساز شوند. در نتیجه بهتر است واکسن ذات الریه را دریافت کنید و واکسن آنفولانزا را نیز فراموش نکنید. سعی کنید با کودکان و بزرگسالانی که عفونت مشهود دارند در تماس نباشید.

دیستروفی ماهیچه ای

چشم انداز دیستروفی ماهیچه ای

پیش بینی این که فرد دچار دیستروفی با چه چیزهایی روبرو خواهد شد و طول عمر او چه میزان خواهد بود، به نوع دیستروفی و شدت علائم او بستگی دارد. دیستروفی عضلانی دوشن می تواند سبب بروز عوارض جانبی مهلکی همچون دشواری تنفس و مشکلات قلبی شود. در گذشته افراد دچار این اختلالات فراتر از دهه دوم زندگی، زنده نمی مانند اما پیشرفت های صورت گرفته به افزایش این مدت کمک می کنند.

در حال حاضر، میانگین طول عمر افرادی که بیماری دوشن دارند ۲۷ سال است و با گذر زمان، این میزان با پیشرفت گزینه های درمانی افزایش پیدا می کند. فردی که دیستروفی عضلانی دارد تا آخر عمر به درمان یا ابزار کمکی نیاز دارد.

تحقیقات اخیر راجع به دیستروفی ماهیچه ای

امروزه اطلاعات زیادی درباره مکانیزم های دیستروفی عضلانی (مکانیزم های عضلانی و ژنتیکی) در دسترس است؛ اما تا یافتن درمان کامل فاصله داریم. البته با پیشرفت تحقیقات به این هدف نزدیک تر خواهیم شد.

درمان جایگزینی ژن

به علت این که ژن خاصی که در دیستروفی عضلانی نقش دارد شناخته شده است، درمان جایگزینی ژن می تواند پروتئین دیستروفین از دست رفته را جایگزین کند. البته استفاده از این روش مشکلات پیچیده ای به همراه دارد، برای مثال ممکن است که سیستم ایمنی پروتئین جدید را پس بزند و به میزان زیادی از ژن دیستروفین برای جایگزینی نیاز باشد.

روش دیگر، تولید اتروفین را هدف قرار می دهد. اتروفین پروتئینی شبیه دیستروفین است که توسط دیستروفی عضلانی تحت تاثیر قرار نمی گیرد. اگر نیاز باشد که تولید اتروفین تنظیم شود و یا افزایش پیدا کند، بیماری متوقف می شود یا از سرعت آن کم می شود.

تغییر در تولید پروتئین

اگر ژن دیستروفین توسط دستگاه مخصوص سنتز پروتئین خوانده شود و به جهش برسد، دستگاه متوقف می شود و پروسه ساخت پروتئین را کامل نمی کند. داروهایی در حال بررسی هستند که سبب می شوند ابزار ساخت پروتئین محتوای جهش یافته را رد کند و ساخت دیستروفین را ادامه دهد.

داروهایی برای به تاخیر انداختن از دست رفتن عضلات

برخی از محققان به جای مورد هدف قرار دادن ژن های دخیل در دیستروفی عضلانی، برای کاهش از دست رفتن ناگزیر عضلات تلاش می کنند. عضلات در شرایط استاندارد می توانند خود را ترمیم کنند. تحقیقات صورت گرفته روی کنترل یا افزایش این ترمیم ها، مزایایی را برای افرادی که دیستروفی عضلانی دارند نشان می دهد.

تحقیقات روی سلول های بنیادی

تحقیقات در حال بررسی امکان قرار دادن سلول های بنیادی عضلات هستند که توانایی تولید پروتئین دیستروفین را دارند. پروژه های اخیر موثرترین انواع سلول ها برای استفاده و نحوه انتقال آن ها به ماهیچه اسکلتی را بررسی می کنند.

دیستروفی ماهیچه ای

پیوند سلول سازنده عضلانی (میوبلاست)

در طول اولین مراحل دیستروفی عضلانی، سلول های میوبلاست (که به آن ها سلول های ماهواره ای نیز گفته می شود) ترمیم می شوند و جایگزین رشته های معیوب عضلانی می شوند. با تمام شدن انرژی سلول های میوبلاست، عضلات به آرامی تبدیل به بافت همبند می شوند. برخی از مطالعات روی قرار دادن سلول های اصلاح شده میوبلاست در عضلات تلاش می کنند تا این سلول ها را جایگزین سلول های میوبلاست طبیعی کنند که دیگر عملکردی ندارند.

افراد چگونه با دیستروفی عضلانی (MD) کنار می آیند؟

اگر چه MD چالش های متفاوتی را در بسیاری از جنبه های زندگی عرضه می کند، اما افرادی که MD دارند هم می توانند از زندگی شان لذت ببرند. پیشرفت هایی در زمینه درمان با دارو، فیزیوتراپی و تکنولوژی کمکی می توانند انجام برخی از فعالیت های روزانه را آسان تر کنند و به بهبود سلامت و کیفیت زندگی کمک کنند. تقریبا تمام افراد با هر نوع MD با گذر زمان، تشدید علائم را تجربه می کنند.

به طور کلی عضلات در طول زندگی ضعیف می شوند و بیماران با بالا رفتن سن در انجام فعالیت های عادی به مشکل بر می خورند. عوامل گوناگونی می توانند روی نحوه کنترل چالش های این اختلال توسط افراد دچار MD و خانواده هایشان تاثیر بگذارند. از جمله کارهایی که می توانید انجام دهید:

موارد مورد نیاز را در دسترس نگه دارید

این مورد شامل عریض کردن ورودی درها، انتقال اتاق خواب به طبقه پایین و ایجاد سایر تغییرات برای اطمینان از این موضوع است که فرد به ابزاری همچون ویلچر برای کمک به حرکت دسترسی دارد.

امکان حرکت را افزایش دهید

بریس، عصای زیر بغل، ویلچر و سایر ابزار می توانند به افراد کمک کنند که به طور مستقل حرکت کنند.

یک وزن سالم را حفظ کنید

رسیدن به یک وزن سالم و حفظ آن راه مهمی برای کاهش فشار روی عضلات و پیشگیری از بروز برخی از مشکلات سلامتی (همچون مشکلات تنفسی) است.

فعالیت فیزیکی کافی داشته باشید

برخی از فعالیت های فیزیکی همچون شنا می توانند به تقویت قدرت عضلات و سلامت کل کمک کنند.

به اندازه کافی بخوابید

با ضعیف شدن عضلات، پیدا کردن پوزیشن راحتی برای خوابیدن می تواند دشوار باشد. برخی از تخت ها و تشک ها به بهبود راحتی کمک می کنند و می توانند کیفیت خواب را بالا ببرند. افرادی که دچار MD هستند و خانواده هایشان می توانند با سایر افرادی که با چالش های این بیماری روبرو هستند ملاقات کنند و راه حل های ممکن را از آن ها یاد بگیرند.

دیستروفی ماهیچه ای

تفاوت میان دیستروفی عضلانی (MD) و مولتیپل اسکلروزیس (MS) چیست؟

  • دیستروفی عضلانی (MD) گروهی از اختلالات ژنتیکی است که به تدریج عضلات را ضعیف می کند و به آن ها آسیب می زند.
  • مولتیپل اسکلروزیس (MS) یک اختلال سیستم عصبی مرکزی مربوط به ایمنی است که ارتباط بین مغز و بدن و ارتباط درون خود مغز را مختل می کند.

اگر چه MD و MS می توانند در ابتدا شبیه به نظر برسند اما این دو اختلال خیلی با هم متفاوتند:
مولتیپل اسکلروزیس دیستروفی عضلانی
مولتیپل اسکلروزیس یا ام اس سیستم عصبی مرکزی (مغز و طناب نخاعی) را تحت تاثیر قرار می دهد. دیستروفی عضلانی عضلات را تحت تاثیر قرار می دهد.
دلیل بروز ام اس ناشناخته است. پزشکان آن را یک اختلال خودایمنی می دانند که سیستم ایمنی بدن میلین را تخریب می کند. میلین یک ساختار چربی است که از رشته های عصبی مغز و طناب نخاعی محافظت می کند. به علت ژن معیوبی رخ می دهد که وظیفه ساخت پروتئین هایی را دارد که از رشته های ماهیچه ای در برابر آسیب محافظت می کنند.
یک بیماری با چهار نوع متفاوت: سندرم بالینی جدا شده (CIS)، ام اس پیشرونده- عود کننده (PRMS)، ام اس پیشرونده اولیه (PPMS) و ام اس پیشرونده ثانویه (SPMS) دیستروفی عضلانی (MD) یک اصطلاح کلی برای گروهی از اختلالات نظیر این موارد است: دیستروفی عضلانی دوشن، دیستروفی عضلانی بکر، دیستروفی عضلانی میوتونیک (بیماری اشتاینرت)، دیستروفی عضلانی مربوط به چشم، دیستروفی عضلانی لیمب گیردل، دیستروفی عضلانی فاشیو اسکاپولو هومورال، دیستروفی عضلانی مادرزادی، دیستروفی عضلانی دیستال
تاثیر ام اس روی هر کسی با دیگری فرق دارد اما از علائم رایج آن می توان به مشکلات بینایی، حافظه، شنوایی، صحبت کردن، تنفس، بلعیدن، تعادل، کنترل عضلات، کنترل مثانه، عملکرد جنسی و اختلالات مربوط به سایر عملکردهای اساسی اشاره کرد. انواع مختلف MD گروه های مختلفی از عضلات را ضعیف می کنند. این اختلالات می توانند روی نفس کشیدن، بلعیدن، راه رفتن، قلب، مفاصل، صورت، ستون فقرات، سایر عضلات و عملکردهای بدن تاثیر بگذارند.
ام اس مهلک نیست. دیستروفی عضلانی می تواند مهلک باشد.
میانگین سن شروع ام اس ۳۰-۳۳ سالگی است و میانگین سن تشخیص این اختلال ۳۷ سالگی است. علائم رایج ترین نوع MD (دوشن) در کودکی آغاز می شوند. سایر انواع MD می توانند در هر سنی، از کودکی گرفته تا بزرگسالی، نمایان شوند.
ام اس می تواند دوره بهبود داشته باشد. دیستروفی عضلانی یک اختلال پیش رونده است که به تدریج تشدید می شود.
ام اس هیچ درمان شناخته شده ای ندارد اما گزینه های درمانی به رهایی از علائم و کاهش پیشرفت بیماری کمک می کنند. دیستروفی عضلانی هیچ درمان قطعی ندارد اما گزینه های درمانی موجود به کنترل علائم و کاهش پیشرفت بیماری کمک می کنند.

دیستروفی ماهیچه ای

نتیجه

به علت شباهت علائم دیستروفی عضلانی (MD) و مالتیپل اسکلروزیس (MS) گاهی افراد این دو اختلال را با هم اشتباه می گیرند. این دو بیماری از نظر تاثیری که روی بدن می گذارند، خیلی با هم متفاوتند. MD عضلات را تحت تاثیر قرار می دهد در حالی که MS سیستم عصبی مرکزی را تحت تاثیر قرار می دهد. MD مهلک است اما MS این گونه نیست. درمان شناخته شده ای برای هر دوی این اختلالات وجود ندارد اما گزینه های درمانی موجود به کنترل علائم و کاهش سرعت بیماری کمک می کنند.

سایر بیماری های نوروماسکولار (عصبی عضلانی) چه هستند؟

بیماری های متابولیک ماهیچه ها:

کمبود اسید مالتاز

کمبود کارنیتین

نقص کارنیتین پالمیتیل ترانسفراز

کمبود آنزیم شاخه شکن

کمبود لاکتات دهیدروژناز

میوپاتی میتوکندریال

کمبود فسفریلاز

کمبود فسفوفروکتوکیناز

کمبود فسفو گلیسرات کیناز

میوپاتی هایی که خیلی رایج نیستند:

بیماری هسته مرکزی

میوپاتی هیپرتیروئیدی

میوتونی مادرزادی

میوپاتی میوتوبولار

میوپاتی نمالین

پارامیوتونی مادرزادی

فلج دوره ای هیپوکالمیک/ هیپرکالمیک

آتروفی عضلانی ستون فقرات:

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) یا بیماری نورون حرکتی

آتروفی عضلانی نخاعی پیشرونده مربوط به دوران کودکی

آتروفی عضلانی نخاعی متوسط

آتروفی عضلانی نخاعی نوجوانی

آتروفی عضلانی نخاعی بزرگسالی

میوپاتی التهابی:

درماتومیوزیت

پلی میوزیت

میوزیت جسم درون بسته

بیماری های عصب پیرامونی:

بیماری شارکوت ماری توث

بیماری دژرین سوتاس

آتاکسی فردریش

بیماری های تماس عصبی عضلانی:

میاستنی گراویس

سندرم لامبرت ایتون

بوتولیسم

دیستروفی ماهیچه ای

۵ درمان طبیعی برای کنترل دیستروفی ماهیچه ای

ورزش و فعالیت فیزیکی برای کمک به حفظ نیروی عضلات

قوی و منعطف نگه داشتن عضلات مهم ترین استراتژی برای کنترل علائم دیستروفی عضلات است. عدم فعالیت (داشتن سبک زندگی بدون فعالیت یا عدم ورزش) می تواند بیماری را تشدید کند و سبب بروز عوارض جانبی یا فشار احساسی شود. فیزیوتراپی در حفظ انعطاف و هماهنگی موثر است. ورزش (اگر ممکن باشد و به درستی انجام شود) ‌می تواند نیروی عضلات را حفظ کند. می توانید با استفاده از عصا، کفش ها و کفی های مخصوص، ابزار مخصوص راه رفتن، بریس، ویلچر و سایر موارد امکان حرکت را افزایش دهید.

ورزش، حرکات کششی و تمریناتی نظیر یوگا برای کنار آمدن با درد عضلات، مشکلات تعادل یا راه رفتن، اضطراب یا افسردگی و بهبود کاهش دامنه حرکت موثر هستند. ویدئوهای زیادی به صورت آنلاین در دسترس هستند که حرکات کششی و سایر تمرینات فیزیکی مفید برای دیستروفی عضلات را نشان می دهند. با توجه به نتایج تحقیقات، اگر چه تمرین و ورزش برای بسیاری از افرادی که دیستروفی عضلانی دارند موثر است، اما انجام آن ها به برخی از بیماران توصیه نمی شود.

قبل از امتحان کردن هر ورزشی با پزشک مشورت کنید. علت این موضوع این است که آزمایش های بالینی زیادی صورت نگرفته اند تا تاثیر فعالیت فیزیکی روی بیماری های عضلانی را بررسی و اثبات کنند. تحقیقات نشان می دهند که ورزش هایی نظیر شنا، ورزش های آبی، ورزش های کششی، ورزش های کاهش وزن، دوچرخه سواری، استفاده از باند کششی و ورزش های با ویلچر همه می توانند موثر باشند.

درمان و حمایت برای کنار آمدن با مشکلات احساسی

کنار آمدن با یک بیماری مزمن یا خیلی سخت می تواند سبب اضطراب احساسی زیادی شود. این اتفاق می تواند برای بیمار و فردی بیفتد که از او مراقبت می کند. بهتر است که بیمار، اعضای خانواده یا پرستار بیمار با متخصص رفتار درمانی شناختی یا سایر متخصصان مشورت کنند. می توانید در یک گروه که افراد دیگری با شرایط مشابه در آن عضو هستند، نیز شرکت کنید.

تمریناتی نظیر مدیتیشن، تجسم فکری، برنامه ریزی برای آینده و یادگیری درباره بیماری همه به کنترل ترس و ناراحتی کمک می کنند. در گروه های ذکر شده عضو شوید، این گروه ها به افراد اجازه صحبت کردن با افرادی که تجربیات و مشکلات مشابهی داشتند را می دهند.

دیستروفی ماهیچه ای

برنامه غذایی سالم برای حفظ انرژی و کنترل التهاب

از دیدگاه نوتریژنومیک، انتخاب غذایی می تواند روی نحوه تاثیر ژن هایتان روی شما و تعیین این که آیا دچار یک بیماری مشخص می شوید یا نه تاثیر بگذارد. برخی از مواد شیمیایی مربوط به تغذیه می توانند روی ژنوم انسان تاثیر بگذارند و سبب تغییر فعالیت یا ساختار ژن ها شوند. این به این معناست که این مواد شیمیایی در تغذیه می توانند روی شروع و پیشرفت بیماری های مزمن و شدت آن ها تاثیر بگذارند.

هر آن چه که مصرف می کنید، همراه با ژنوتیپ تان به پیشگیری، کاهش یا حتی درمان بیماری کمک می کند. برنامه غذایی می تواند روی سطح التهاب در بدن نیز تاثیر بگذارد. عواملی نظیر برنامه غذایی حاوی مواد غذایی فرآوری شده با ارزش کم، آلودگی محیطی، قرار گرفتن در معرض سموم، سطح بالای استرس و عدم فعالیت همه می توانند سبب تشدید التهاب شوند.

این موارد روی سیستم ایمنی و توانایی بدن برای محافظت از خود در برابر تغییرات سلولی، دژنراسیون، علائم پیری، سیستم گوارش، از دست دادن چگالی مواد معدنی استخوان و حتی مرگ تاثیر می گذارند. اگر چه برنامه غذایی به تنهایی قادر به پیشگیری یا درمان بیماری نیست، اما کاهش التهاب از طریق برنامه غذایی برای کاهش پیشرفت بیماری اهمیت زیادی دارد. سعی کنید تا حد ممکن از مواد غذایی سالم (خصوصا سبزیجات تازه و سایر مواد غذایی سرشار از مواد مغذی) استفاده کنید.

علاوه بر این، از مواد آرایشی حاوی مواد شیمیایی مضر استفاده نکنید، سیگار نکشید، فعال بمانید و سعی کنید که استرس را کنترل کنید.

مکمل ها برای پشتیبانی از بافت های سالم عضلات

اگر چه مصرف مکمل برای همه بیماران موثر نیست و تحقیقات، نتایج پیچیده ای را نشان داده اند اما برخی از مکمل ها می توانند برای بسیاری از افراد موثر باشند. مکمل ها برای دیستروفی عضلانی عبارتند از:

  • آمینواسیدها: آمینواسیدها شامل کارنیتین، کوآنزیم Q10 و کراتین هستند. آمینواسیدها در بدن تشکیل پروتئین می دهند و به حفظ بافت عضلات کمک می کنند.
  • گلوکزامین و کندرویتین برای کنترل درد مفاصل
  • آنتی اکسیدان هایی نظیر ویتامین E یا C که تاثیر ضدپیری دارند و برای قلب، مفاصل و عضلات مفیدند
  • مکمل های روغن ماهی امگا۳ برای کاهش التهاب
  • چای سبز و عصاره چای سبز برای پشتیبانی از انرژی و تاثیرات ضد التهابی
  • پروبیوتیک ها برای کمک به عملکرد گوارشی

دیستروفی ماهیچه ای

روغن های ضروری برای درد مفاصل و عضلات

روغن های ضروری به کاهش ورم، درد و سایر علائم مربوط به دژنراسیون بافت عضله، غضروف و مفاصل کمک می کنند. روغن های ضروری برای کاهش درد شامل نعناع بیابانی، کندر، زنجبیل، زردچوبه و روغن مرمکی هستند. سایر روغن ها نیز می توانند برای کاهش افسردگی یا اضطراب، خستگی و سوء هاضمه استفاده شوند.

این روغن ها شامل این مواردند: اسطوخودوس، بابونه، روغن گریپ فروت و روغن پرتقال. چندین راه برای استفاده از روغن های ضروری برای برطرف کردن این علائم وجود دارد. برای رهایی از درد و التهاب و بهبود خواب، یک افشانه کنار تخت بگذارید تا روغن های ضروری را منتشر کند. می توانید این روغن ها را با یک روغن حامل مخلوط کنید و به طور موضعی روی قسمتی که درد را احساس می کنید قرار دهید.

اقدامات احتیاطی هنگام درمان دیستروفی عضلانی

به یاد بسپارید که تمام بیماران به یک شکل به درمان های دیستروفی عضلانی پاسخ نمی دهند. تحت نظر داشتن پیشرفت علائم، عکس العمل شخصی و علائم هشدار دهنده عوارض جانبی اهمیت زیادی دارد. هر بیماری باید با کمک تیم درمانی، بهترین درمان را انتخاب کند. مداخله و درمان زود هنگام می تواند برای کاهش علائم تشدید شونده موثر باشد.

اگر متوجه علائم بیماری عضلانی یا دژنراسیون در خودتان یا فرزندتان شدید، با پزشک خود یا پزشک فرزندتان صحبت کنید. این علائم عبارتند از: گفتار نامفهوم و بریده بریده، بیحسی در صورت یا قسمت بالای بدن، ضعف ناگهانی، مشکلات راه رفتن، از دست دادن تعادل و کاهش انعطاف پذیری.

مکمل غذایی

چندین مطالعه نشان دادند که مکمل های غذایی می توانند برای بیماران دچار دیستروفی عضلانی مفید باشند. برای مثال مطالعه ای که در سال ۲۰۰۶ صورت گرفت نشان داد که مکمل های آمینواسیدها مانع از افت پروتئین در کل بدن می شوند (افت پروتئین از نشانه های برجسته دیستروفی عضلانی دوشن محسوب می شود). در این مطالعه ۲۶ پسر با دیستروفی عضلانی دوشن شرکت داشتند، هر یک از آن ها برای ۱۰ روز با مکمل آمینواسید تحت درمان قرار گرفت.

تحقیقات ابتدایی دیگری نیز نشان دادند که کراتین (یک آمینواسید که برای سلول های عضلات، انرژی فراهم می کند) به درمان دیستروفی عضلانی کمک می کند. اما در مطالعه دیگری که در سال ۲۰۰۵ صورت گرفت نیز ۵۰ پسر با دیستروفی عضلانی دوشن شرکت داشتند، در این تحقیق محققان به این نتیجه رسیدند که ۶ ماه درمان با مکمل کراتین نتوانست قدرت عضلانی را در شرکت کنندگان بهبود بخشد.

دیستروفی ماهیچه ای

چای سبز

با توجه به مطالعه ای که در سال ۲۰۰۴ صورت گرفت، چای سبز می تواند برای برخی از افراد دچار دیستروفی عضلانی دوشن موثر باشد. در آزمایش های صورت گرفته روی موش هایی که به آن ها عصاره چای سبز داده شده بود، محققان به این نتیجه رسیدند که اپی ‌گالوکتشین گالات (آنتی اکسیدانی که در چای سبز وجود دارد) به محافظت در برابر از بین رفتن عضلات که توسط دیستروفی عضلانی ایجاد می شود، کمک می کند.

البته هنوز خیلی زود است که بگوییم آیا چای سبز تاثیر یکسانی روی انسان دارد یا استفاده از آن در چه شکلی می تواند موثر باشد. در هر صورت، درست کردن یک فنجان چای گرم (یا این که از کسی بخواهید این کار را انجام دهد) می تواند حداقل تا حدی رهایی موقت از برخی علائم را فراهم کند.