سندروم تریپل ایکس یک ناهنجاری کروموزومی است که تقریبا یک نفر از هر هزار زن یا دختر را تحت تاثیر خود قرار می دهد. به طور نرمال یک زن دارای دو کوروموزوم ایکس است، یکی از مادر و یکی از پدر. یک زن که به سندروم تریپل ایکس دچار است، دارای سه کوروموزوم می باشد.
به گفته موسسه ملی بهداشت (NIH)، به طورروزانه ۵ تا ۱۰ دختر با مشکل سندروم تریپل ایکس در ایالات متحده به دنیا می آیند. سندروم تریپل ایکس به طور کلی از بروز یک خطا در تشکیل سلول اسپرم پدر یا تخمک مادر ناشی می شود. گاهی سندروم تریپل ایکس زمانی رخ می دهد که در تکامل جنین چیزی به خوبی پیش نمی رود.
واقعیت هایی درباره سندروم تریپل ایکس
- سندروم تریپل ایکس به نام های تریزومی X یا 47XXXیا سندرومXXX نیز شناخته می شود.
- سندروم تریپل ایکس یک بیماری ارثی نیست. به بیانی دیگر، این بیماری از والدین به فرزند منتقل نمی شود.
- این بیماری با یک خطای تصادفی ژنتیکی ایجاد می شود.
میزان شیوع و مرگ و میر
به جز شیوع مرتبط با عقب ماندگی ذهنی، مشکلات نورو سایکولوژی (عصبی روانی) ، رفتاری و شناختی، میزان شیوع و مرگ و میر مرتبط با سندروم ایکس شکننده قابل توجه نیست. در کل، طول عمر تحت تاثیر این اختلال قرار نمی گیرد.
نژاد
سندروم ایکس شکننده در تمام گروه های قومی و نژادی توصیف شده است. فراوانی کلی این بیماری در کشورهای دیگر نسبت به ایالات متحده اندکی کمتر است. اینکه این بیماری به تنوع قومی و نژادی یا تکنولوژی تشخیص مربوط است یا خیر، مشخص نیست.
جنسیت
زنان به میزان ۲ یا ۴ برابر بیشتر از مردان حامل ناهنجاری ژنی هستند. با این حال تنها حدود یک سوم از زنانی که حامل ژن غیر عادی می باشند علائم هوش کم را بروز می دهند. احتمال اینکه زنانی که دچار این اختلال هستند، عیوب ظاهری کمتر و مشخصه های جسمی کمتر آشکارتری داشته باشند بیشتر است. احتمال اینکه مردان دچار این اختلال به عوامل محیطی حساس تر باشند بیشتر است.
الگوی وراثت، شباهت نزدیکی به اختلال غالب وابسته به کوروموزوم X با درجه بروز متغیر دارد. گاهی زنان به خاطر ژنتیک پیچیده این اختلال به شدت تحت تاثیر قرار می گیرند.
سن
سندروم ایکس شکننده یک اختلال ارثی است که در هنگام تولد وجود دارد.
اگر عقب ماندگی ذهنی در دوران قبل از تولد یا سابقه خانوادگی کشف گردد، تشخیص معمولا در سنین پایین تر داده می شود. اگر پزشک آشنایی نزدیکی با خانواده بیمار داشته باشد می تواند به فراهم کنندگان مراقبت های پزشکی در مورد حالت های حامل مادرانه در مادرانی که اختلالات شناختی را بروز می دهند اطلاع دهد. بنابراین تاخیرهای تکاملی در کودکان زودتر ارزیابی می شوند.
وقتی بیماران بلوغ را کامل می کنند، ویژگی های کرانیوفاشیال (مربوط به سر و گردن) خاصی علاوه بر معلولیت های شناختی، رفتاری و عصبی روانی به پزشکان در مورد امکان یک اختلال ژنتیکی هشدار می دهند.
با وجود تحصیلات متخصصان در این زمینه و طرفداران سندروم ایکس شکننده، سن میانگین تشخیص برای مردان ۳۵ تا ۳۷ ماهگی و برای زنان ۴۱ ماهگی است که بین سال های ۲۰۰۱ تا ۲۰۰۷ بدون تغییر باقی مانده است.
علائم سندروم تریپل ایکس
در تمام سلول های جنس مونث در هر زمانی فقط یک کوروموزوم X فعال است. به همین دلیل، سندروم تریپل ایکس معمولا مشخصه های جسمی یا مشکلات پزشکی ایجاد نمی کند.
بعضی افراد هرگز علامتی ندارند. اما بعضی دیگر ممکن است علائم خفیف تا شدیدی داشته باشند. علائم از شخصی به شخص دیگر متغیر هستند.
اگر علائم و نشانه ها اتفاق بیفتند ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- قد و قامت نسبتا بلندتر
- سر نسبتا کوچک تر
- چین های عمودی پوستی که در طول زاویه داخلی چشم ها ایجاد می شود.
- انگشت های صورتی انحنا دار غیر نرمال
- مشکلات تکاملی مثل مهارت های زبانی تاخیری و مهارت های حرکتی تاخیری که می تواند به ضعف در هماهنگی و حرکت های ناشیانه منجر شود.
- مشکلات رفتاری و عاطفی
علائمی که به ندرت اتفاق می افتند، عبارتند از:
- تشنج
- مشکلات کلیوی
- ناهنجاری های تخمدان
- بلوغ دیر هنگام یا زودرس
- کف پای صاف
- استخوان سینه غیر عادی
- دردهای شکمی
- یبوست
- ناهنجاری های قلبی
- مستعد ابتلا به عفونت های سیستم ادراری
بیشتر زنان و دخترانی که دارای این سندروم هستند، تکامل جنسی نرمالی دارند و می توانند بچه دار شوند. خیلی به ندرت ممکن است پیش بیاید که مشکلات تناسلی به وجو بیاید، شامل بی نظمی های قاعدگی، قاعدگی زود هنگام و گاهی ناباروری.
شخصی که به سندروم تریپل ایکس دچار است، به طور معمول متفاوت از افراد بدون این سندروم به نظر نمی رسد. متخصصان پزشکی بسیاری به این بیماری به عنوان یک معلولیت نگاه نمی کنند.
کوروموزوم ها
هر موجود زنده ای دارای ژن است. ژن ها مجموعه ای از دستورالعمل ها هستند که تصمیم می گیرند ارگان های بدن به چه شکلی باشند، چطور زنده بمانند و درون محیط خود چطور رفتار کنند. ژن ها در رشته های بلندDNA موسوم به کوروموزوم اتفاق می افتند. کوروموزوم ها تقریبا در تمام سلول های بدن پیدا می شوند. ژن ها تصمیم می گیرند که آیا یک فرد، مرد یا زن باشد،کوتاه یا بلند باشد و موها و پوستشان به چه رنگی باشد. ژن ها همچنین روی ریسک گسترش بیماری های خاص و چگونگی پاسخ افراد به محرک های محیطی تاثیر می گذارند.
انسان ها دارای ۲۳ جفت کوروموزوم می باشند یا در مجموع ۴۶ کروموزوم. الاغ ۳۱ جفت کوروموزوم، جوجه تیغی ۴۴ کروموزوم و مگس میوه فقط ۴ تا کوروموزوم دارد.
یکی از این ۲۳ جفت کوروموزوم در انسان تعیین می کند که آیا شخص مرد باشد یا زن. هر شخص یک کوروموزوم جنسی از پدر و یکی از مادرش دریافت می کند.
زنان دارای یک جفت کروموزوم XX هستند. بنابراین یک مادر می تواند فقط یک کوروموزوم X را منتقل کند. مردان دارای یک جفت کروموزوم XY هستند. بنابراین یک پدر می تواند یا کوروموزومX یا کوروموزوم Y را منتقل کند.
اگر جنین یک کوروموزوم X را از پدر دریافت کند دختر خواهد شد زیرا مادر کوروموزوم X را منتقل می کند. این فرایند به او یک جفت XX خواهد داد.
اگر پدر کوروموزوم Y را منتقل کند فرزند یک جفت کروموزوم XY خواهد داشت که از او یک پسر می سازد. افراد دچار سندروم تریپل ایکس یک کوروموزوم X اضافه دارند به علاوه یک جفت کروموزوم XX . به زبانی دیگر آنها دختر هستند (XX ) با یک کوروموزوم X اضافه یعنی(XXX)
دلایل اینکه چرا این اتفاق می افتد عبارتند از:
- تخمک مادر به خوبی شکل نگرفته است که به نام nondisjunction شناخته می شود و تمام سلول ها دارای کوروموزوم های XXX خواهند بود.
- اسپرم پدر به خوبی شکل نگرفته است که باز هم به نام nondisjunction شناخته می شود و تمام سلول ها دارای کوروموزوم XXX خواهند بود.
- حین شکل گیری جنین مشکلی رخ می دهد که به عنوان فرم موزاییک شناخته می شود و تمام سلول ها حاوی کوروموزوم های XXX نیستند.
سندروم تریپل ایکس یک بیماری ارثی نیست.
اگر این سندروم توسط یک تخمک یا اسپرم بد شکل گرفته، ایجاد شود، هر سلول بدن دارای یک کوروموزوم اضافه خواهد بود. در فرم موزاییک سندروم تریپل ایکس، فقط یک تعداد مشخص از سلول های بدن دارای کوروموزوم اضافه هستند. علائم این اختلال تا حدی به تعداد سلول هایی از بدن که این کوروموزوم اضافه را دارند بستگی دارد.
بیشتر موارد سندروم تریپل ایکس ناشی از یک تخمک یا اسپرم ناهنجار (بد فرم) است. گاهی سندروم تریپل ایکس، سندروم XXX 47 نامیده می شود. این سندروم به خاطر کوروموزوم اضافه، به جای ۴۶ کوروموزوم معمول، ۴۷ کوروموزوم به شخص می دهد.
جمعیت های تحت تاثیر
تریزومی X یک اختلال کوروموزومی است که فقط جنس زن را تحت تاثیر قرار می دهد. برآورد فراوانی های گزارش شده با شایع ترین برآورد یعنی یک نفر در هر ۱۰۰۰ تولد دختر متفاوت است. زیرا خیلی از زنان دچار این اختلال ممکن است علائم کمی داشته باشند یا اصلا علائمی نداشته باشند. بیماری این افراد ممکن است هرگز تشخیص داده نشود.
محققان بر این اعتقاد هستند که تعداد افرادی که این اختلال در آنها تشخیص داده شده است، کمتر از تعداد واقعی بیماران است و اینکه تعداد گزارش شده زنان متاثر از این بیماری همچنان که در مطالب پزشکی منعکس می گردد به طور اشتباهی پایین است. محققان معتقدند که فقط تقریبا ۱۰ درصد از افراد متاثر از این اختلال، تشخیص داده می شوند. با افزایش شناسایی، افراد بیشتری در مطالعات عمقی هدایت شده و دختران بیشتری با تریزومی X را می توان به درستی تحت درمان قرار داد.
تشخیص سندروم تریپل ایکس
سندروم تریپل ایکس را می توان قبل از تولد نوزاد، از طریق نمونه گیری از پرزهای جفتی(CVS) یا آمنیوسنتز یا یک تست خون بعد از تولد نوزاد تشخیص داد.
CVS
در صورت تصمیم مادر، بافتCVS معمولا بین هفته هشتم و دهم حاملگی، جهت معاینه از جفت گرفته می شود. این تست برای تشخیص ناهنجاری های شدیدی که ممکن است جنین را تحت تاثیر قرار دهند صورت می گیرد. این تست مخصوص تشخیص سندروم تریپل ایکس نیست اما از طریق آن می توان وجود این سندروم را نیز بررسی کرد.
آمنیوسنتز
این روش را نیز می توان در دوران حاملگی انجام داد. مقداری از مایع آمنیوتیک گرفته و آنالیز خواهد شد. اگر پزشک متوجه ویژگی های فیزیکی غیر طبیعی یا تاخیر در تکامل کودک شود، ممکن است برای آنالیز کوروموزوم بعد از تولد از آزمایش های خون استفاده کند.
هر سه این آزمایش ها، مجموعه ای از کوروموزوم های شخص را که با عنوان کاریوتایپ شناخته می شوند را مورد بررسی قرار می دهند.
هیج غربالگری روتینی برای این سندروم وجود ندارد. اگر فهمیده شود که جنین یا نوزادی مبتلا به این سندروم است این مرحله معمولا بعد از غربالگری برای بیماری های دیگر اتفاق می افتد.
تشخیص سندروم تریپل ایکس از طریق فرآیندی موسوم به آزمایش کاریوتایپ سیتوژنیک یا تحلیل میکروواری انجام می گیرد. آزمایش کاریوتایپ سیتوژنیک شامل بررسی کوروموزوم هایی است که تعداد و ناهنجاری های کوروموزومی را شناسایی می کنند.
روش میکروواری می تواند شناسایی تکثیر تمام کوروموزوم ها را امکان پذیر کند. در مقابل، تشخیص قبل از زایمان به روش آمنیوسنتز یا نمونه گیری از پرزهای جفتی انجام می گیرد. بیمارانی که قبل از تولد تشخیص می گیرند احتمالا نتایج بهتری خواهند گرفت. زیرا در این صورت، درمان های مداخله گرانه زود هنگام در صورت لزوم به کار گرفته خواهند شد.
به خاطر تعداد بالای مواردی که عدم ناهنجاری جسمی را نشان می دهند، اکثریت زنان مبتلا به این سندروم نه به دنبال درمان پزشکی هستند و نه به دنبال آزمایش کوروموزوم هایشان. این بیماری گاهی تا دوران بزرگسالی تشخیص داده نمی شود، زمانی که ناهنجاری کروموزومی به دلیل آمنوره اولیه شناسایی می شود. بیمارانی که علائم بیماری در آنها بروز کرده است قبلا در دوران کودکی تشخیص گرفته اند.
مطالعات اولیه نشان داده‌اند که تشخیص سندروم تریپل ایکس به نتایج بهتری در زنان منجر می شود. مخصوصا نتایج عصبی تکاملی شامل آی کیو و کاهش میزان مشکلات تحصیلی و بیماری های روانشناختی. با این حال، این مطالعات تحت تاثیر سایز و طرح نمونه کوچکشان محدود می شوند. مطالعات جامع تر از یک رویکرد طولی استفاده کردند که به موجب آن، زنانی که شناسایی شدند، به صورت آینده نگرانه (با عطف به آینده) به عنوان قسمتی از مطالعه چند مرکزی انیوپلوئیدی های کوروموزومی جنسی تحت نظارت قرار گرفتند.
این مطالعات نشان دادند که ناتوانی های ذهنی مشاهده شده در بیماران مبتلا به سندروم تریپل ایکس در محدوده طبیعی قرار می گیرند. اگرچه که میانگین نمرات ای کیو ۱۰ تا ۱۵ نمره پایین تر از نمرات خواهرها و برادرهایشان بود. این افراد همچنین به عنوانِ های ریسک (گروه های با خطر بالا) برای تکامل یادگیری و برنامه تکاملی، مشکلات روانی و عیوب حرکتی شناسایی می شوند. در یک مطالعه جدید تر که در آن ۷۴ زن مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفتند، نتایج به دست آمده، نتایج مطالعات قبلی را تکرار کرد. به این صورت که دریافتند زنانی که قبل از تولد تشخیص گرفته اند در رابطه با نتایج عملکردی و شناختی بهتر عمل کردند. با این وجود، زنان هنوز هم در خطر اختلالات عصبی تکاملی قرار دارند که در نتیجه مشاوره ژنتیک توصیه می شود.
درمان سندروم تریپل ایکس
امکان ندارد که بتوان کوروموزومX اضافه را خارج کرد. بنابراین درمان به نیازهای شخصی بستگی دارد. درمان به این بستگی دارد که کدام علائم وجود دارند و شدت این علائم چقدر است.
اگر دختری از نظر جسمی، تکاملی یا گفتاری تاخیر داشته باشد، درمانگرها می توانند به او کمک کنند. یک روانشناس اطفال می تواند در مشکلات اجتماعی او، کمک کننده باشد.
درمان علائم روانی و تکاملی برای تمام کودکان با چنین مشکلاتی مشابه است. اگر دختری دارای ناتوانی در یادگیری باشد، باید همان مشاوره و حمایتی را دریافت کند که هر شخص دیگری که دارای مشکل ناتوانی در یادگیری است دریافت می کند.
وجود یک محیط حمایتگر بسیار حیاتی است. به خصوص که بعضی از دختران دچار سندروم تریپل ایکس ممکن است بیشتر در معرض استرس باشند.
یک دختر مبتلا به سندروم تریپل ایکس که کمک و حمایت مناسب دریافت می کند می تواند یک زندگی نرمال و خوب داشته باشد.
عوارض این بیماری چیست؟
اگر کمکی به تاخیرهای تکاملی یا تاخیرها و مشکلات مهارتی حرکتی نشود، می تواند به استرس و اضطراب بی مورد و نهایتا به مشکلات روانی و انزوای اجتماعی منجر گردد.
دریافت کمک و پشتیبانی صحیح برای تمام افرادی که علائم ابتلا به سندروم تریپل ایکس را دارند به شدت مفید است.
آیا سندروم تریپل ایکس بر روی باروری تاثیر می گذارد؟
یائسگی زمانی رخ می دهد که یک زن دیگر هورمون های کافی برای آزاد کردن یک تخمک در هر ماه را تولید نمی کند و باعث می شود که دیگر قادر به حامله شدن نباشد. در بیشتر زنان، یائسگی در حدود سن ۵۰ سالگی اتفاق می افتد.
بعضی از تحقیقات نشان می دهند که زنان مبتلا به سندروم تریپل ایکس در سنین پایین تری نسبت به متوسط زنان دیگر تولید تخمک را متوقف می کنند. اگر این اتفاق بیفتد، این افراد زودتر به سمت یائسگی می روند و در نتیجه قادر به باردار شدن نخواهند بود.
در واقع سندروم تریپل ایکس اغلب زمانی که یک زن با پزشک خود برای نگرانی اش نسبت به باروری مشورت میکند تشخیص داده می شود. از آنجایی که این بیماری گاهی اوقات تشخیص نداده باقی می ماند، تحقیقات زیادی در این مورد وجود ندارد.
در کل، کارشناسان خاطر نشان می کنند که بیشتر زنان دچار سندروم تریپل ایکس رشد جنسی نرمالی دارند و قادر هستند مثل زنان بدون این اختلال باردار شده و فرزند سالم به دنیا بیاورند.
رفتار و خلق و خو
تضاد شواهد در مورد برخی جنبه های رفتار در دختران و زنان مبتلا به سندروم تریپل ایکس وجود دارد. مطالعه DIESC در سال ۲۰۰۹ شواهدی از رفتارهای نافرمانانه بیشتری در دختران مبتلا به سندروم تریپل ایکس که قبل از تولد و یا خیلی زود بعد از تولدشان تشخیص گرفته اند در مقایسه با خواهرهایشان نشان نداده است. ماجرا برای اضطراب پیچیده تر است.
دخترانی که دیر تشخیص می گیرند نسبت به خواهران خود اضطراب بیشتری دارند و دختران بزرگتر از دختران کوچکتر نیز اضطراب بیشتری دارند. اگرچه که تعداد کمی از دختران (چه دیر تشخیص گرفته باشند چه زود) نمره بالایی برای دغدغه بالینی در مورد اضطراب می گیرند. دیگر محققان دریافتند که دختران و زنان مبتلا به سندروم تریپل ایکس می توانند به راحتی مضطرب و نگران شوند، با دوری کردن از اجتماع، اضطراب جدایی و اضطراب عمومی قابل توجه.
عدم بلوغ اجتماعی نسبت به همسالان نیز در آنها وجود دارد که همراه با سایر مشکلاتشان می تواند این دختران را در برابر فشارهای اجتماعی و قربانی شدن آسیب پذیر کند. برخی از محققان دریافته اند که شمار بالایی از زنان دچار این اختلال افسردگی هستند. بروز افزایشی خفیفی در مشکلات تمرکزی، اختلال نقص توجه یا اختلال سلوک وجود دارد.
مشکلات اولیه ای که این دختران با زبان دارند ممکن است زمینه ساز دشواری هایی شود که آنها در مورد پیدا کردن دوست با آن روبرو خواهند بود. آنها معمولا با بزرگسالان روابط خوبی دارند اما 25/11 دختر ۶ تا ۱۰ ساله دچار مشکلاتی در رابطه با کودکان دیگر و ۱۶ دختر در این گروه سنی به طور غیر معمولی خجالتی بودند.
آنها ممکن است فاقد اعتماد به نفس باشند زیرا می دانند که برای انجام کارهایی که برای دیگران راحت به نظر می رسد کمی بیشتر درگیر می شوند. اما به نظر می رسد که آنها بر این مشکلات غلبه کرده و محبوب و دوست داشتنی می شوند. در هر حال در مطالعه DIESC گروه کوچکی از والدین گزارش کردند که نسبت به مورد توهین و آزار قرار گرفتن دختران خود در مدرسه نگران هستند.
به نظر می رسد که حدود ۱۱ سالگی، زمان مخصوصا دشواری برای اجتماعی شدن است. زیرا این دختران ممکن است هنوز طوری رفتار کنند که به نظر همسالان آنها بچه گانه باشد. همچنان که آنها رشد می کنند مهارت های اجتماعی شان بهبود پیدا می کند. به همان صورت دختران بزرگتر مهارت های اجتماعی بهتری دارند مخصوصا اگر در اوایل زندگی تشخیص گرفته باشند. در عین حال خانواده ها اظهار نظر می کنند که تاکید بر نقاط قوت دخترانشان (مثل زیبایی و پاهای بلند) به اعتماد به نفس آنها کمک می کند.
رفتارهای روزمره
یادگیری استفاده از لگن کودک یا توالت برای تعداد زیادی از دختران دچار سندروم تریپل ایکس نسبت به متوسط کودکان بیشتر طول می کشد. آنها به طور متوسط طی حدود ۳۶ ماهگی (که بین ۱۲ ماه تا ۱۰ سال متغیر است) به این هدف دست پیدا می کنند. که اکثریت قریب به اتفاق این کودکان در حول و حوش چهار سالگی خشک و تمیز خواهند بود. خشکی شبانه معمولا در سال چهارم، به طور متوسط حول و حوش ۴۴ ماهگی، به وجود می آید. اما دامنه آن گسترده است.
از ۱۸ ماهگی تا بیش از ۶ سالگی. مطالعه DIESC نشان داد که دختران مبتلا به سندروم تریپل ایکس در درک مفهوم پول، زمان، بازی و مهارت های سرگرمی به خوبی خواهرهایشان هستند. انجام بسیاری از کارهای روزمره برای دختران دچار سندروم تریپل ایکس نسبت به برادرها و خواهرهایشان کمی سخت تر است اما با این حال در محدوده سنی مورد انتظارشان کارهای مورد نظر را انجام خواهند داد.
آیا رشد این افراد نرمال خواهد بود؟
دختران به طور معمول تا چهار سالگی نرخ رشد نرمالی دارند. سپس تا بلوغ رشد سریعی خواهند داشت. بعضی از دختران دچار سندروم تریپل ایکس بین ۴ تا ۸ سال نسبت به همکلاسی ها و دوستانشان رشد خیلی سریع تری دارند، مخصوصا پاهای آنها. آنها معمولا در یک چهارم بالایی دختران از نظر قد هستند. اما هر گونه افزایشی در وزن از افزایش در قد کمتر است. بنابراین این دخترها معمولا لاغر هستند. سن استخوانی آنها از ۷ تا ۱۰ سالگی به تاخیر می افتد. این تفاوت ها در نوجوانی کمتر آشکار می شوند.دردهای رو به رشد توسط 20/12 خانواده گزارش شدند.
یاد گرفتن صحبت کردن افراد مبتلا به سندروم تریپل ایکس
دختران مبتلا به سندروم تریپل ایکس معمولا در شروع حرف زدن کمی کند هستند. اما با این حال در محدوده مورد انتظار سنی شان شروع به صحبت می کنند. معمولا اولین کلمات خود را حول و حوش یا بعد از اولین سالگرد تولدشان می گویند و اولین جملات خود را در یا حول و حوش دومین سالگرد تولدشان به زبان می آورند.
حدود نیمی از دختران در هر دو زمینه درک و صحبت کردن تاخیر دارند و سه چهارم دختران در سن مدرسه با یادگیری زبان مشکل دارند. مطالعات نشان می دهند که ۴۰ تا ۹۰ درصد از این دختران باید از گفتار درمانی استفاده کنند. بهترین سن برای شروع گفتار درمانی مشخص نشده است. اما به گفته برخی از کارشناسان، درمان زودتر نتیجه بهتری خواهد داد. زیرا مداخله سریع هیچ ضرری ندارد و می تواند نتایج مفیدی داشته باشد. برای این دختران بازیابی کلمات کار دشواری است. چه تحت محدودیت و الزام زمانی باشند چه نباشند.
در مقایسه با برادرها و خواهرهایشان در سن مشابه از دستور زبان ساده تری استفاده می کنند و درک محدودتری از معانی دارند. به نظر می رسد که دیگر جنبه های ارتباطات مثل علایق و ارتباطات غیر کلامی تحت تاثیر کوروموزومX اضافه نباشند. مطالعهDIESC نشان داد که به نظر می رسد که برای دختران مبتلا به سندروم 47XXXجنبه های ساختاری زبان دشوارتر باشد. مثل بیان کردن افکار خود یا درک جملات پیچیده. این افراد مشکل خاصی با دیگر ابعاد زبان مثل زمان صحیح بیان کلمات و به ترتیب انجام دادن کارها و غیره ندارند.
خانواده ها گزارش می دهند که دخترانشان پر حرف هستند اما دامنه لغات نسبتا محدودتری نسبت به خواهرها و برادرهایشان دارند. در بین حدود ۲۵ دختر ۶ تا ۱۰ ساله، تقریبا نیمی از آنها تاخیر در گفتار داشتند. بین ۱۷ دختر ۱۱ تا ۱۶ ساله فقط دو دختر هنوز در حال گفتار درمانی بودند. خانواده ها گفتند که آواز، تکرار و موسیقی با ضربان به گفتار کمک می کند. بعضی دیگر گفتند که دخترانشان به صداهای بلند خیلی حساس هستند.
مدرسه و یادگیری
تقریبا ۷۰ درصد از دختران مبتلا به سندروم تریپل ایکس عملکرد خوبی در مدارس عادی دارند. اگر چه که بیشتر آنها معمولا برای مهارت خواندن، به مقدار بیشتری تدریس نیاز دارند. اگرچه که ممکن است در موضوعات دیگری نظیر ریاضیات نیز به کمک بیشتری نیاز داشته باشند. در سال های اول، نیاز به کمک و حمایت ممکن است آشکار باشد و به نظر می رسد که اگر در سال های اول حمایت مناسب انجام شود می توان سطح آموزشی آنها را در دوران نوجوانی حفظ کرد.
مطالعه DIESC نشان داد که ۵۵ درصد از دخترانی که قبل از تولد یا قبل از اولین سالگرد تولدشان تشخیص می گیرند به هیچ وجه هیچ مشکلی در مدرسه نخواهند داشت. از آنهایی که بعدا تشخیص می گیرند (به احتمال زیاد یک نمونه اریب) نیز ۱۸ درصد آنها در مدرسه مشکل یادگیری ندارد. بیشتر خانواده ها می گویند که دخترشان از مدرسه لذت می برد و خیلی از دختران مخصوصا از ریاضیات و دیکته لذت می برند. فقط کمی بیشتر از ۳۰ درصد از دخترانی که قبل از تولد تشخیص می گیرند نیاز به آموزش های خاص پیدا می کنند که تعداد خیلی کمی از آنها به این منظور مراجعه می کنند.
مراکز ویژه یا مدارس
این عنوان نشان می دهد که هر مشکلی که این افراد در یادگیری تجربه می کنند نسبتا خفیف است. در کل مطالعهDIESE نشان می دهد که حدود ۱۴ درصد از دخترانی که اختلال 47XXX در آنها قبل از تولد یا در اولین سال زندگیشان تشخیص داده می شود، گواهی نیاز به آموزش ویژه دریافت می کنند. از بین آنهایی که دیرتر تشخیص می گیرند ۵۰ درصد نیاز به آموزش های ویژه دارند. دختران مبتلا به سندروم تریپل ایکس به طور معمول در یادگیری خواندن و نوشتن نسبت به افراد عادی مشکلات نسبتا بیشتری دارند.
معلمان معمولا از پس این دشواری بر می آیند و مطالعهDIESC نشان می دهد که دختران مهارت های نسبتا خوبی در خواندن و نوشتن نشان داده اند. با این حال ممکن است تفاوت های نامحسوسی وجود داشته باشد. به نظر می رسد که دختران دچار سندروم تریپل ایکس مشکل خاصی در تمرکز و توجه دارند. اما آنها این دشواری در تمرکز را به بی قراری و بیش فعالی تعبیر نمی کنند.
بلکه، تمرکز آنها ممکن است به راحتی پرت شده و ممکن است مشکلات بیشتری نسبت به چیزی که از طریق نتیجه گیری انتظار می رفت داشته باشند. دختران دچار سندروم تریپل ایکس همچنین اغلب در به خاطر آوردن چیزی که تازه یاد گرفته اند مشکل دارند و ممکن است لازم باشد چندین بار و به دفعات بیشتری آن را تکرار کنند تا در حافظه شان ثبت شود.
وقتی که دختران دچار سندروم تریپل ایکس آزمون های هوش را انجام دادند امتیاز آنها در آزمون شفاهی حدود ۲۰ نمره و در آزمون عملکرد حدود ۱۵ نمره از دیگران پایین تر بود. حدود ۶۰ درصد از این دختران آی کیوی بالاتر از ۹۰ دارند اما این احتمال وجود دارد که نمرات آزمون شفاهی آنها بدتر باشد و فقط ۳۰ درصد از دختران در آزمون های ای کیوی شفاهی نمره بالاتر از ۹۰ می گیرند. اختلاف این مقدار بین برادرها و خواهرها شایع است. اما یک دختر مبتلا به سندروم تریپل ایکس به احتمال زیاد از اینکه مجبور است در بعضی از جنبه های یادگیری بیشتر درگیر شود آگاه می باشد. این امر می تواند عزت نفس او را تحت تاثیر قرار دهد اما زمانی که مدرسه را ترک می کند، عزت نفسش بیشتر می شود.
مدرسه و دوستان مبتلایان به سندروم تریپل ایکس
دختران دچار سندروم تریپل ایکس توسط خانواده هایشان به عنوان دخترانی دوست داشتنی و مهربان توصیف می شوند. آنها دلسوز هستند. مخصوصا در رابطه با حیوانات و بچه های کوچکتر. بسیاری از آنها به این صورت توصیف می شوند که دارای حسی سرشار از شوخ طبعی بوده و بیشترشان دارای دوستان صمیمی می باشند. مهارت های اجتماعی آنها عموما در محدوده مورد انتظار سنی شان قرار دارد.
آنها نسبت به دیگران کاملا آگاهاند، عادات و رفتارهای خوبی دارند، با تغییرات کنار می آیند و فقط با اختلاف جزئی بین رفتار خود و برادر و خواهرهایشان از خطر آگاه می شوند. همچنین آنها مهارت های بین فردی خوب و درک خوبی از احساسات و نحوه دوستی کردن نشان می دهند. اما بعضی از والدین اظهار داشته اند که دختران آنها تمایل دارند دیگران را خفه کنند.
برای بعضی از دختران دچار سندروم تریپل ایکس پیدا کردن دوست در مدرسه کار دشواری است. این دشواری در پیدا کردن دوست می تواند زودتر و در دوران پیش دبستانی شروع شود و دختران دچار این سندروم ممکن است نابالغ به نظر برسند.