Moshavereye-Zhenetik مشاوره ژنتیکی برای چه کسانی لازم است؟

یک بخش از زیست شناسی را ژنتیک تشکیل داده و دانش ژنتیک بر اساس 7 گروه تقسیم بندی شده است.هنگامی که دو نفر از فامیل ازدواج میکنند انجام آزمایش ژنتیک لازم است.بهتر است بدانید که اختلالات ژنتیکی در 2 تا 5 درصد تولدهای زنده وجود دارد.باید بگوییم که در ازدواج فامیلی 3 تا 4 برابر نقایص ژنتیک در مقایسه با ازدواج غریبه وجود دارد.

شاید خیلی ها ندانند بخشی از بیماری های مادرزادی به سبب اختلالات ژنتیکی رخ می دهند که این عامل در کشور ما بسیار شایع است. البته بخشی از بیماری های مادرزادی نیز ناشی از عوامل محیطی است، به گونه ای که مادر در دوران بارداری (سه ماهه اول) دچار بیماری هایی مانند سرخجه یا بیماری ویروسی شود که این عوامل باعث بروز نقص در جنین می شود. برخی بیماری های مادرزادی نیز به هر دو دلیل ژنتیک و عوامل محیطی رخ می دهند، به طوری که فرد استعداد اختلالات ژنتیکی را دارد و عوامل محیطی در تشدید آن دخیل می شود که آلرژی و سرطان ها جزو این دسته اند.

حال شاید سوال شما این باشد که در چه شرایطی خطر انتقال یک بیماری با زمینه ژنتیک در فرزندان یک خانواده به طور مادرزادی وجود دارد ؟

دکتر مینو رفیعی، معاون پیشگیری از معلولیت های مرکز توسعه پیشگیری سازمان بهزیستی کشور پاسخ می دهد :

بیماری های ارثی در هر زمانی از طول زندگی ممکن است بروز کنند و حتی بروز آنها در سنین بالاتر، ارثی بودن آنها را رد نمی کند. در صورت بروز بیماری در بدو تولد به آن بیماری یا اختلال مادرزادی گفته می شود، ولی باید به این نکته توجه داشت که تمام اختلالات مادرزادی، ژنتیکی و ارثی نیستند و عوامل گوناگونی می توانند باعث بروز اختلالات مادرزادی شوند.
با توجه به این که بسیاری از بیماری های ارثی و ژنتیک قابل درمان نیستند، پیشگیری از بروز این بیماری ها بسیار مهم است و به همین علت انجام مشاوره ژنتیک بهترین روش پیشگیری است

ابهام دیگری که در اینجا وجود دارد این است که بسیاری از مردم تصور می کنند این بیماری ها از مادر به کودک منتقل شده است، در صورتی که چنین نبوده وعلت بیماری ممکن است مشکلات دیگری باشد.

اصولا بیماری های ارثی به گروهی از بیماری ها گفته می شود که از پدر یا مادر یا هر دو به فرزندان منتقل شود. تفاوت این بیماری ها با بیماری های فامیلی در این است که در انواع فامیلی ممکن است پدر یا مادر هیچ کدام مبتلا نباشند، ولی بیماری در دیگر اعضای فامیل وجود داشته باشد.
ابتلای قطعی فرزندان به بیماری والدین

جالب است بدانید بیماری های ارثی با توجه به ماهیت و نوع توارث از نظر میزان انتقال به نسل بعدی متفاوت هستند و در موارد نادری صد درصد به فرزندان منتقل می شوند.

دکتر رفیعی با بیان مطلب فوق اظهار می کند: در گروهی از این بیماری ها چنانچه پدر و مادر هر دو ناقل بیماری باشند با احتمال ۲۵ درصد، فرزندان آنها در هر بار بارداری به بیماری مبتلا می شوند (مثل بیماری تالاسمی). اما در گروه دیگر از بیماری ها چنانچه یکی از والدین به بیماری مبتلا باشد، در هر بار بارداری با احتمال ۵۰ درصد، فرزندان به آن بیماری مبتلا می شوند (مثل بیماری هانتینگتون).

این متخصص می افزاید: در دسته دیگری از بیماری های ژنتیک، توارث به این صورت است که بیماری فقط در جنس مذکر یا مونث بروز می کند و در واقع بیماری وابسته به جنس است.

آیا می شود جلوی ابتلا به بیماری ژنتیکی را گرفت؟

خیلی ها می خواهند بدانند آیا اصلاح سبک زندگی می تواند از ابتلا به بیماری هایی با زمینه ژنتیک پیشگیری کند؟

به گفته معاون پیشگیری از معلولیت های مرکز توسعه پیشگیری سازمان بهزیستی کشور در مواردی که عوامل ژنتیک در کنار عوامل محیطی باعث بروز بیماری می شوند، اصلاح سبک زندگی و بهبود شرایط محیطی می تواند تا حد زیادی مانع بروز بیماری شود، مانند بیماری های عروق قلبی و اختلالات خلقی. بر این اساس، توصیه می شود تمام افرادی که بین فامیل ، بیماری خاصی را مشاهده می کنند هر چند ندانند بیماری شان منشأ ژنتیک دارد یا نه، اگر چه با غیرفامیل و غریبه هم ازدواج کنند، مشاوره ژنتیک را انجام دهند.

تشخیص بیماری های ژنتیک با آزمایش های خاص

با توجه به این که بسیاری از بیماری های ارثی و ژنتیک قابل درمان نیستند، پیشگیری از بروز این بیماری ها بسیار مهم است و به همین علت انجام مشاوره ژنتیک بهترین روش پیشگیری است.

دکتر بدیعی در این باره توضیح می دهد: مشاوره ژنتیک می تواند در مراحل مختلف ( قبل از ازدواج، قبل از بارداری، حین بارداری یا در صورت داشتن فرزند بیمار ) انجام بگیرد، ولی بهترین زمان انجام آن پیش از ازدواج است.
در واقع، هر چه ازدواج فامیلی نزدیک تر باشد (مانند ازدواج دخترعمو با پسرعمو)، خطر بیماری های مادرزادی جنین و نوزادان تا ۱۲ برابر افزایش می یابد

طی روند مشاوره ژنتیک علاوه بر رسم شجره نامه فامیلی، میزان خطر بروز بیماری های ارثی محاسبه شده و راه های شناسایی و پیشگیری از آن برای مراجعان توضیح داده می شود و در صورت نیاز، آزمایشات اختصاصی برای مراجعان انجام می شود. البته باید به این نکته توجه کرد که انجام آزمایش ژنتیک برای همه لازم نیست و آزمایشی وجود ندارد که به تنهایی بتواند همه بیماری های ژنتیکی و ارثی را شناسایی کند.

سقط جنین های ژنتیکی

جالب است بدانید ۶۰ درصد سقط جنین های بیش از سه بار ریشه ژنتیک دارند. به طور طبیعی در همه انسان ها هفت تا هشت ژن معیوب وجود دارد که در ازدواج های غریبه احتمال این که ژن های معیوب زوجین در کنار هم قرار بگیرند، حدود ۲ درصد است که این رقم در مورد ازدواج های فامیلی به دلیل مشترک بودن اجداد زوجین سه تا چهار برابر بیشتر از ازدواج با فرد غیر فامیل و به اصطلاح غریبه است. در واقع، هر چه ازدواج فامیلی نزدیک تر باشد (مانند ازدواج دختر عمو با پسر عمو)، خطر بیماری های مادرزادی جنین و نوزادان تا ۱۲ برابر افزایش می یابد.

توجه داشته باشید از طریق مشاوره ژنتیک یا فرآیندی که پزشک، اطلاعات (شجره نامه) را از فرد یا خانواده او می گیرد، با توجه به نسبت فامیلی ، از طریق فرمولی خاص میزان خطر برای تولد فرزند در یک ازدواج فامیلی محاسبه می شود. به این ترتیب مشخص می شود که چه میزان امکان ابتلا به بیماری ژنتیکی در جنین یا نوزاد وجود دارد.

منبع : بامداد

ارسال شده در 16 آذر 1395 توسط دکتر سلام با موضوع پزشکی

پیشنهاد سردبیر

  • میوه هایی که برای اعصاب مفیدند
  • آسیب زدن به سیستم شنوایی کودکان با این اسباب بازیها
  • همه چیز درباره احساس مسئولیت
  • چگونه درباره مسائل جنسی به سولات کودکان پاسخ دهیم؟
  • مصرف سبزیجات را از یاد نبرید
  • دور باطل در اصطلاح روانشناسی- قسمت 3
  • همه چیز درمورد ایمنی منزل برای کودک
  • اضطراب خود را با این خوراکی ها کاهش دهید
  • خشکی در ارگاسم و برطرف کردن آن
  • اطلاعات پزشکی در مورد حاملگی خارج از رحم
  • شادابی بیشتر فرزند با این روش های تغذیه ای
  • تايلند، شرکت هاي دارويي را تهديد کرد
  • خواص گیاه کوهستانی و معطر آويشن
  • چطوری خودمان سرطان بیضه را تشخیص دهیم و از ناباروری جلوگیری کنیم
  • موسسه ای مختص کمک به نوزادان نارس
  • محبوبترین ها

  • اختلالات سلامتی با این تن پوش
  • از بین رفتن پای این کودک با سم مار
  • سرطان خون با این روش جدید درمان میشود؟
  • ۱۱ استان درگیر بیماری آنفلوانزای فوق حاد پرندگان هستند
  • دانستنیهای بیشتر در مورد خون
  • با این کارها به قلبتان برسید
  • بیش از یک سوم ایرانی ها در معرض خطر چاقی قرار دارند
  • ارائه خدمات درمانی به بیش 1 میلیون زائر اربعین حسینی
  • مرگ آورترین سردردها
  • طرح مروجین سلامت، مهمان 30 مدرسه در آستارا می شود
  • تعیین زمان مرگ با این بو
  • مراقبت روتین و دائم از بدن رمز سلامتی
  • افزایش سقط جنین و مرگ ناگهانی نوزاد با مصرف سیگار
  • با جدیدترین متد پوست درمانی آشنا شوید
  • هزینه بیمه حنجره سالاری عقیلی
  • درباره ی دکتر سلام

    مجله پزشکی دکتر سلام (hiDoctor.ir) در تاریخ دوم اسفند ماه سال ۱۳۹۰ آغاز به کار کرد. در حال حاضر سایت دکتر سلام با بیش از ۱۰۰ پزشک و متخصص، مترجم، کارمند و کسانی که در رشته های مرتبط هستند در حال همکاری است.

    خبرنامه

    با عضویت در خبرنامه ی دکتر سلام از آخرین مطالب و مقالات پزشکی و سلامتی با خبر شوید

    کلیه حقوق محفوظ و متعلق به مجله پزشکی دکتر سلام است بازنشر مطالب فقط با ذکر لینک مستقیم مجاز است