موضوعات

بررسی انواع تالاسمی در نوزادان

main_bd_2

روزهای اولین پس از تولد از نوزادان تست های مختلف خونی گرفته می شود که کمک زیادی به تشخیص مشکلات خونی در آن ها میکند تشخیص انواع کم خونی و بیماری های ژنتیکی توسط این تست مقدور خواهد بود در ادامه شما را با انواع   تالاسمی آلفا مینور ,  هموگلوبین متنوع ,  هموگلوبین E ,  هموگلوبین H و  تالاسمی بتا آشنا خواهیم کرد.

اختلالات خونی متعددی وجود دارد که می‌توان بر اساس تست غربالگری نوزاد شناسایی کرد که در اینجا به برخی از آنها اشاره می‌کنیم.

 

امروزه در ایالات متحده تمام نوزادان آزمایشی به نام تست غربالگری انجام می‌دهند. این تست اغلب پیش از آنکه نوزاد از بیمارستان مرخص شود به عمل می‌آید. خون نوزاد بر روی کاغذ مخصوصی به نام کارت‌های گاتری جمع شده و بعد برای آزمایش به آزمایشگاه فرستاده می‌شود. در برخی استان‌ها، این تست حدودا دو هفته بعد از اولین آزمایش بار دیگر انجام می‌شود. اولین اختلال شناخته‌شده بعد از غربالگری فنیل‌کتونوری (PKU) بود؛ برخی از افراد هم‌چنان آن را به نان تست PKU می‌شناسند اما امروزه اختلالات متعددی را می‌توان با نمونه کم‌خونی غربالگری کرد. هدف غربالگری نوزاد شناسایی بیماری‌های موروثی است تا بتوان به موجب آن درمان را خیلی سریع آغاز نموده و از بروز مشکلات پیشگیری کرد.
اختلالات خونی متعددی وجود دارد که می‌توان بر اساس تست غربالگری نوزاد شناسایی کرد که در اینجا به برخی از آنها اشاره می‌کنیم.
۱.بیماری کم‌خونی داسی‌شکل
نخستین اختلال خونی که با توجه به تست غربالگری نوزاد مشخص می‌شود کم‌خونی داسی‌شکل است. در آغاز این تست محدود به برخی نژادها یا گروه‌ها بود، اما در حال حاضر با افزایش تنوع جمعیتی، همه نوزادان قابلیت دسترسی به این تست را دارند. تست غربالگری نوزادان برای شناسایی بیماری کم‌خونی داسی‌شکل و ویژگی‌های آن انجام می‌شود. کودکانی که دچار کم‌خونی داسی‌شکل هستند به منظور پیشگیری از بروز عفونت‌های تهدیدکننده، درمان با پنی‌سیلین در آنها آغاز می‌شود. این راهکار ساده باعث تغییر پیشرفت کم‌خونی داسی‌شکل می‌شود که در برخی از کودکان تنها در قالب بیماری‌ای مادام‌العمر بروز پیدا می‌کند.
۲.تالاسمی بتا
هدف غربالگری برای تشخیص تالاسمی بتا، شناسایی کودکانی است که دچار این بیماری بوده و برای بقا، به انتقال خون به شکل ماهیانه نیاز دارند. البته تنها با اکتفا به تست غربالگری نوزاد، به سختی می‌توان این مسئله را تعیین کرد که آیا او به تزریق طولانی‌مدت نیاز دارد یا نه، اما کودکانی را که مشخص می‌شود دچار تالاسمی بتا هستند اغلب نزد یک متخصص خون‌شناسی می‌فرستند تا برای تشخیص کم‌خونی حاد مورد آزمایش‌های بیشتر قرار بگیرند.
۳.هموگلوبین H
این هموگلوبین، نوعی تالاسمی آلفاست که منجر به کم‌خونی متوسط تا شدید می‌شود. اگرچه این بیماران به ندرت به انتقال خون ماهانه نیاز دارند، اما طی بیماری همراه با تب، دچار کم‌خونی شدیدی خواهند شد که به انتقال خون نیاز دارد. شناسایی به‌موقع این بیماران به والدین این امکان را می‌دهد تا بتوانند علائم و نشانه‌های کم‌خونی حاد را تشخیص دهند.
۴.هموگلوبین C
این هموگلوبین شبیه هموگلوبین S (یا هموگلوبین داسی‌شکل) است و باعث می‌شود سلول‌های گلبول‌های قرمز شبیه یک دریچه گرد شود تا یک دونات. اگر یکی از والدین، نشانه‌های سلول داسی‌شکل و دیگری نشانه‌های هموگلوبین C را داشته باشد، شانس این‌که بچه‌شان دچار هموگلوبین SC شود (شکلی از بیماری سلول داسی‌شکل) ۴ به ۱ خواهد بود. هم‌چنین از انواع بیماری‌های هموگلوبین C می‌توان بیماری هموگلوبین CC و هموگلوبین C یا تالاسمی بتا را نام برد. البته به خاطر داشته باشید که این بیماری‌ها، بیماری‌هایی نیستند که سلول را داسی‌شکل کنند. این نتایج منجر به بروز مقادیر متغیر کم‌خونی و خون‌کاوی (تجزیه سلول گلبول‌های قرمز) می‌شود.
۵.هموگلوبین E
هموگلوبین E که در جنوب شرق آسیا بسیار شایع است، میزان تولید کمی داشته و به سختی می‌تواند شکل خود را حفظ کند. نکته مهم‌تر ترکیب هموگلوبین E و تالاسمی بتاست که منجر به تالاسمی ماژور شده و نیاز به انتقال خون دائمی خواهد بود. اگر نوزادی از هر یک از والدین، هموگلوبین E را به ارث ببرد، ممکن است دچار بیماری هموگلوبین EE شود. بیماری هموگلوبین EE سلول‌های گلبول‌های قرمز بسیار کوچکی دارد.
۶.هموگلوبین متنوع
علاوه بر هموگلوبین S، C و E بیش از ۱۰۰۰ نوع هموگلوبین دیگر هم وجود دارد. این هموگلوبین‌ها نام‌های عجیب‌غریبی دارند مانند «بهار مستدام» و ممفیس (اغلب نام‌گذاری آنها بر اساس مکانی که برای نخستین بار در آن شناسایی شدند انجام می‌گیرد) اکثریت این هموگلوبین‌ها هیچ نوع شاخص بالینی مشخصی ندارند. توصیه می‌شود که اکثر نوزادان در سنین ۹ تا ۱۲ ماهگی به منظور تشخیص این مسئله که آیا هیچ یک از این شاخصه‌ها را دارند یا نه، حتما آزمایش غربالگری انجام دهند.
7.تالاسمی آلفا مینور
در برخی مواقع، تالاسمی آلفای مینور ‌را می‌توان در تست غربالگری نوزاد شناسایی کرد. به طور کلی، نتایج به‌دست‌آمده می‌تواند گویای هموگلوبین بارتز باشد. تالاسمی آلفای مینور می‌تواند منجر به کم‌خونی خفیف و کوچک شدن گلبول‌های قرمز شده اما در برخی مواقع تشخیص داده نمی‌شود. با همه این‌ها، تنها به این دلیل که یک کودک تست غربالگری عادی انجام داده نمی‌تواند به معنای آن باشد که نشانه‌های تالاسمی آلفا را ندارد؛ شناسایی این تالاسمی دشوار بوده و ممکن است در سنین بالاتر آن را با کم‌خونی ناشی از کمبود آهن در بدن به اشتباه تشخیص دهند.

writer.n1

25 شهریور 1395

مطالب مرتبط

  • آیا دستمال توالت سمی است؟
  • اهدای عضو معامله با خدا است
  • درمان مشکلات بدن با نوشیدن آب
  • انتخاب دختر ایده آل و مناسب برای زندگی
  • عوارض جسمی بلوغ زودرس
  • آیا ایران با این خشکی به سمت نابودی میرود؟
  • چطور به تصمیم‌گیری فرزدندم کمک کنم؟
  • چه فرقی بین خوابیدن مردان و زنان است؟
  • رفع احتلال خواب با رعایت بهداشت
  • تنظیم وقت و برنامه ریزی برای محصلین
  • تاثیرات مختلف درونگرایی و برونگرایی برهمسران
  • کسب موفقیت در زندگی مشترک
  • خواندن احساسات افراد مختلف
  • نفسی خوشبو با یک دهانشویه طبیعی
  • افزایش سرعت برای آموختن بیشتر
  • پربازدیدترین مطالب

  • برخی اشیاء کثیف تر از توالت !
  • کنسرو برای فشار خون بالا مضر است
  • آیا دستمال توالت سمی است؟
  • رفع سرفه های خشک با روغن زیتون
  • ترک کف پا و توصیه های طب سنتی
  • دانستنی هایی در مورد قانون 5 ثانیه
  • عوامل ایجاد سکسکه
  • سرکه دشمن هوای گرد و خاکی این روزها
  • چرا زمان مطالعه خواب آلوده ایم
  • خواص نوشیدن آب در هنگام سحر
  • آسیب های افراط در مصرف ویتامین دی
  • کاهش وزن در فصول سرد سال
  • طرز فکر مردم جاهای مختلف دنیا در مورد لبخند
  • مطالعات جدید درمورد مراکز احساسات در مغز
  • همه خواص ید برای بدن انسان
  • داغ ترین مطالب و مقالات

  • پیامدهای جسمی و روحی سقط جنین ناخواسته
  • توقف تولید پروتئین در باکتری ها
  • نوشیدن آب در کنار غذا ممنوع
  • درمان بیماری ها با کمک انواع آنتی بیوتیک ها
  • تاثیرات مختلف آسپرین بر بیماران دیابتی
  • سبزیجات مناسب برای ایجاد احساس سیری
  • احساس سیری بیشتر با استفاده از میوه ها
  • حرکات کششی و هزار و یک فایده!
  • باور کنید دیسک‌های کمرتان، نیاز به مراقبت دارند!
  • با پاکورا، سفره را به آتش بکشید
  • دستور پخت اسلایس میوه های خشک
  • آستیگماتیسم؛ از علت تا درمان
  • بی‌اختیاری ادرار و راه های پیشگیری از آن
  • آیا معاینه چشم دانش آموزان، ضرورت دارد؟
  • آیا کودکان میتوانند کدئین مصرف کنند؟!
  • پیشنهاد سردبیر

  • با روغن زیتون چگونه زیبا شویم
  • بخاطر زندگی تان به رابطه جنسی تان کیفیت دهید
  • به سلامت دندان هایتان بیشتر اهمیت دهید
  • تغذیه برای لذت بردن از خواب
  • مراقب بیماریهای انتقالی از زائرین عراق باشید
  • عادات روزانه ای که باید تغییر کنند
  • مقابله با هپاتیت سی
  • چگونه با لیمو ترش لاغر شویم
  • شیرینی برگ
  • شیرینی نشاسته ای بدون روغن جامد
  • چرا برخی خانمها درروابط زناشویی دچار اختلال میشوند
  • خلاصه ای بر معرفی کتاب “دختران با اعتماد به نفس تربیت کنید”2
  • رفع خود ارضایی با این روش های مفید
  • میزان اعتماد کودک به مراقبان خود
  • تاثیر دیابت نوع 2 بر آزمون های شناختی
  • 
       
    
    x