مشاوره زیبایی
دکتر مقیمی
دکتر مهرداد مقیمی
فوق تخصص جراحی پلاستیک و زیبایی
دکتر عباسی
دکتر محسن عباسی
متخصص جراحی دهان، فک و صورت، ایمپلنتولوژیست
دکتر فرزاد فرامرزی
دکتر فرزاد فرامرزی
فوق تخصیی آندوسکوپی و کولونوسکوپی بدون درد
پیرایه
پوست، مو و زیبایی
ساختمان پزشکان، دکتر حبیب سهرابی
دکتر حبیب سهرابی
متخصص گوش،حلق،بینی جراح زیبایی بینی
ساج
کلینیک ساج
زنان و زایمان
دکتر خیرخواه
دکتر خیرخواه
جراح و متخصص پوست و مو ، لیفت با نخ
دکتر شاهین بهجو
دکتر شاهین بهجو
پیکر تراشی مدرن با روش لیپوماتیک ، بورد تخصصی پلاستیک
چشمخانه، ساختمان پزشکان
کلینیک چشمخانه
به روز ترین تجهیزات و دانش چشم پزشکی
بیوتی لیزر
بیوتی‌لیزر
دکتر کیان‌پیشه
دکتر هادی صادق /کلینیک
دکتر پژمان هادی صادق و دکتر پریسا هادی صادق
متخصص ارتودنسی
دکتر بابایی
دکتر بابایی
متخصص پوست،مو، زیبایی، لیزر
گروه پزشکان برنا
دکتر غلامرضا اکبری
پزشک پوست و مو
کلینیک ارتوپدی سپید
کلینیک ارتوپدی سپید
کلینیک یکتا/ساختمان پزشکان
کلینیک یکتا
مجهزترین کلینیک پوست و مو زیبایی با دستگاه لیزر الکساندرایت
دکتر مجید نداف کرمانی
دکتر مجید نداف کرمانی
متخصص جراح پلاستیک و زیبایی
دکتر هادی صادق /کلینیک
دکتر پژمان هادی صادق و دکتر پریسا هادی صادق
متخصص ارتودنسی
کلینیک سیب سبز
کلینیک سیب سبز
آفر ویژه برای پکیجها
دکتر خیرخواه
دکتر خیرخواه
جراح و متخصص پوست و مو ، لیفت با نخ
ساختمان پزشکان، دکتر حبیب سهرابی
دکتر حبیب سهرابی
متخصص گوش،حلق،بینی جراح زیبایی بینی
دکتر فرزاد فرامرزی
دکتر فرزاد فرامرزی
فوق تخصیی آندوسکوپی و کولونوسکوپی بدون درد
دکتر مجید صالح
دکتر مجید صالح
متخصص جراحی فک وصورت،زیبایی بینی
کلینیک یکتا/ساختمان پزشکان
کلینیک یکتا
مجهزترین کلینیک پوست و مو زیبایی با دستگاه لیزر الکساندرایت
ساج
کلینیک ساج
زنان و زایمان
دکتر شاهین بهجو
دکتر شاهین بهجو
پیکر تراشی مدرن با روش لیپوماتیک ، بورد تخصصی پلاستیک
پیرایه
پوست، مو و زیبایی
دکتر عباسی
دکتر محسن عباسی
متخصص جراحی دهان، فک و صورت، ایمپلنتولوژیست
کلینیک سیب سرخ
دکتر داوود مقامی
هایفو:لیفت صورت بدون جراحی
ایران نوین
کلینیک ایران نوین
کاشت مو
گروه پزشکان برنا
دکتر غلامرضا اکبری
پزشک پوست و مو
کلینیک ره یا
دکتر امید رحمانی
پزشک پوست مو زیبایی كاسمتولوژيست از فرانسه
دکتر مجید نداف کرمانی
دکتر مجید نداف کرمانی
متخصص جراح پلاستیک و زیبایی
دکتر بابایی
دکتر بابایی
متخصص پوست،مو، زیبایی، لیزر
کلینیک ارتوپدی سپید
کلینیک ارتوپدی سپید
چشمخانه، ساختمان پزشکان
کلینیک چشمخانه
به روز ترین تجهیزات و دانش چشم پزشکی
بیوتی لیزر
بیوتی‌لیزر
دکتر کیان‌پیشه
دکتر مقیمی
دکتر مهرداد مقیمی
فوق تخصص جراحی پلاستیک و زیبایی

فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده علل ابتلا به سندرم مرد سنگی سندرم مرد سنگی درمان بیماری سندرم مرد سنگی

بیماری های نادر زیادی وجود دارند که از هر چندین نفر یک نفر به آن مبتلا می شود. برای این بیماری های خاص اغلب راه حلی وجود ندارد. سندرم مرد سنگی نیز جزء همین دسته بیماری هاست؛ در این بیماری به تدریج بدن فرد به سنگ تبدیل می شود! در ادامه با دکتر سلام همراه باشید.

طی اتفاقی نادر دختری جوان دچار بیماری(فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده) است.

فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده (اسیفیکان) پیشرونده (Fibrodysplasia ossificans progressiva) یا سندرم مرد سنگی(Stone Man Syndrome) یک بیماری بسیار نادر بافت همبند است که در آن یک جهش ژنی موجب می‌شود که بافت عضلانی و بافت همبند مانند عضلات، تاندونها و رباط‌ها به تدریج با استخوان (Ossified) جایگزین شوند.

شخص مبتلا به این بیماری در وضعیت بسیار بدی قرار گرفته و نمی‌تواند مفاصل گردن، فک، شانه، مچ دست، ران، زانو و مچ پای خود را حرکت دهد و بدن وی قفل می‌شود.

آنها بیماری خود را اینگونه توصیف می‌کنند که گویی در یک بلوک از یخ گرفتار شده و نمی‌توانند اندام خود را حرکت دهند.

جاسمین فلوید دچار بیماری FOP شده و با گذشت زمان، عضلات، تاندونها و سایر بافت‌های همبند وی در حال تبدیل شدن به استخوان و تشکیل یک اسکلت دوم هستند.

فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده علل ابتلا به سندرم مرد سنگی سندرم مرد سنگی درمان بیماری سندرم مرد سنگی

به گفته انجمن بین‌المللی FOP،  این بیماری یکی از نادرترین و ناتوان کننده ترین مشکلات ژنتیکی است که تنها  ۸۰۰ مورد را در سراسر جهان درگیر کرده است.

جاسمین یکی از ۲۸۵ نفری است که در آمریکا به این مشکل دچار هستند.

در ۲۳ سالگی، او توانایی رساندن دستها به سطح شانه و حرکت گردن را از دست داد.

دوستان نزدیک او می‌دانند که باید در سمت راست او بنشینند چرا او برای نگاه کردن به سمت چپ خود ناچار است تا تمام بدنش را به آن سمت بچرخاند.

این دختر جوان به دلیل رشد استخوان اضافی بر روی کمر، در برداشتن اجسام دچار مشکل می‌شود.

تابستان امسال با تبدیل شدن عضلات صورت و فک به استخوان، آرواره این دختر قفل شد و او برای غذا خوردن تنها می‌تواند دهان خود را یک سانتی متر باز کند.

جاسمین  در هنگام تولد دارای یک توده به اندازه نخود در انگشت شست پا بود.

در آن زمان متخصص اطفال به پدر و مادر او گفتند که جایی برای نگرانی وجود ندارد.

زمانی که او ۹ یا ۱۰ ماهه بود توده کوچک دیگری در جمجمه او و در امتداد ستون فقراتش شکل گرفت.

آنها بار دیگر به پزشک متخصص اطفال مراجعه کرده و پزشکان نظریه‌های مختلفی را درباره این بیماری ارائه کردند.

با بزرگتر شدن جاسمین مشکلات وی نیز بیشتر شد تاجاییکه در مهد از درد گردن شکایت می‌کرد اما هیچکس علت اصلی این دردها را نمی‌دانست و احتمال می‌دادند که او به دلیل نحوه غلط خوابیدن دچار این نوع دردها شده است.

تا اینکه در سال ۱۹۹۹ یک پزشک در Hartford به آنها گفت که جاسمین دچار بیماری FOP شده است.

در آوریل سال ۲۰۰۶، دکتر فردریک کاپلان و محققان همکار خود در دانشگاه دانشکده پزشکی پنسیلوانیا اعلام کردند که موفق به کشف ژن FOP شدند.

با شناسایی ژن، دانشمندان قادر به پیدا کردن پروتئین این ژن بودند. آنها آنزیمی را کشف کردند که سبب واکنش‌هایی برای ایجاد استخوان می‌شود.

این آنزیم در افراد سالم تنها در زمان ترمیم شکستگی استخوان‌ها فعال می‌شود اما در افراد مبتلا به FOP همیشه این آنزیم فعال است.

محققان این پژوهش به دنبال توسعه یک داروی جدید برای غیرفعال کردن این آنزیم در بیماران FOP هستند.

از آنجاییکه افراد مبتلا به این بیماری نادر اندک هستند، تعداد پژوهش‌های انجام شده در این زمینه نیز محدود است.

فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده علل ابتلا به سندرم مرد سنگی سندرم مرد سنگی درمان بیماری سندرم مرد سنگی

محققان اعلام کردند که این بیماری معمولا در ۹۰ درصد از موارد اشتباه تشخیص داده می‌شود چرا که خیلی از پزشکان از وجود آن بی اطلاع هستند.

این دختر جوان در حال حاضر در نفس کشیدن نیز دچار مشکل شده و امید دارد تا پزشکان با اکتشافات خود در زمینه داروهای جدید بتوانند به او کمک کنند.

منبع:ایسنا

 

5 1000
ارسال شده در 8 دی 1395 توسط با موضوع اخبار پزشکی
سیب سرخ
دندانپزشکی دکترسلام

درباره ی دکتر سلام

مجله پزشکی دکتر سلام (hiDoctor.ir) در تاریخ دوم اسفند ماه سال ۱۳۹۰ آغاز به کار کرد. در حال حاضر سایت دکتر سلام با بیش از ۱۰۰ پزشک و متخصص، مترجم، کارمند و کسانی که در رشته های مرتبط هستند در حال همکاری است.

خبرنامه

با عضویت در خبرنامه ی دکتر سلام از آخرین مطالب و مقالات پزشکی و سلامتی با خبر شوید
کلیه حقوق محفوظ و متعلق به مجله پزشکی دکتر سلام است بازنشر مطالب فقط با ذکر لینک مستقیم مجاز است همکاری با ما پذیرش آگهی