فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده علل ابتلا به سندرم مرد سنگی سندرم مرد سنگی درمان بیماری سندرم مرد سنگی

بیماری های نادر زیادی وجود دارند که از هر چندین نفر یک نفر به آن مبتلا می شود. برای این بیماری های خاص اغلب راه حلی وجود ندارد. سندرم مرد سنگی نیز جزء همین دسته بیماری هاست؛ در این بیماری به تدریج بدن فرد به سنگ تبدیل می شود! در ادامه با دکتر سلام همراه باشید.

طی اتفاقی نادر دختری جوان دچار بیماری(فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده) است.

فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده (اسیفیکان) پیشرونده (Fibrodysplasia ossificans progressiva) یا سندرم مرد سنگی(Stone Man Syndrome) یک بیماری بسیار نادر بافت همبند است که در آن یک جهش ژنی موجب می‌شود که بافت عضلانی و بافت همبند مانند عضلات، تاندونها و رباط‌ها به تدریج با استخوان (Ossified) جایگزین شوند.

شخص مبتلا به این بیماری در وضعیت بسیار بدی قرار گرفته و نمی‌تواند مفاصل گردن، فک، شانه، مچ دست، ران، زانو و مچ پای خود را حرکت دهد و بدن وی قفل می‌شود.

آنها بیماری خود را اینگونه توصیف می‌کنند که گویی در یک بلوک از یخ گرفتار شده و نمی‌توانند اندام خود را حرکت دهند.

جاسمین فلوید دچار بیماری FOP شده و با گذشت زمان، عضلات، تاندونها و سایر بافت‌های همبند وی در حال تبدیل شدن به استخوان و تشکیل یک اسکلت دوم هستند.

فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده علل ابتلا به سندرم مرد سنگی سندرم مرد سنگی درمان بیماری سندرم مرد سنگی   فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده علل ابتلا به سندرم مرد سنگی سندرم مرد سنگی درمان بیماری سندرم مرد سنگی

به گفته انجمن بین‌المللی FOP،  این بیماری یکی از نادرترین و ناتوان کننده ترین مشکلات ژنتیکی است که تنها  ۸۰۰ مورد را در سراسر جهان درگیر کرده است.

جاسمین یکی از ۲۸۵ نفری است که در آمریکا به این مشکل دچار هستند.

در ۲۳ سالگی، او توانایی رساندن دستها به سطح شانه و حرکت گردن را از دست داد.

دوستان نزدیک او می‌دانند که باید در سمت راست او بنشینند چرا او برای نگاه کردن به سمت چپ خود ناچار است تا تمام بدنش را به آن سمت بچرخاند.

این دختر جوان به دلیل رشد استخوان اضافی بر روی کمر، در برداشتن اجسام دچار مشکل می‌شود.

تابستان امسال با تبدیل شدن عضلات صورت و فک به استخوان، آرواره این دختر قفل شد و او برای غذا خوردن تنها می‌تواند دهان خود را یک سانتی متر باز کند.

جاسمین  در هنگام تولد دارای یک توده به اندازه نخود در انگشت شست پا بود.

در آن زمان متخصص اطفال به پدر و مادر او گفتند که جایی برای نگرانی وجود ندارد.

زمانی که او ۹ یا ۱۰ ماهه بود توده کوچک دیگری در جمجمه او و در امتداد ستون فقراتش شکل گرفت.

آنها بار دیگر به پزشک متخصص اطفال مراجعه کرده و پزشکان نظریه‌های مختلفی را درباره این بیماری ارائه کردند.

با بزرگتر شدن جاسمین مشکلات وی نیز بیشتر شد تاجاییکه در مهد از درد گردن شکایت می‌کرد اما هیچکس علت اصلی این دردها را نمی‌دانست و احتمال می‌دادند که او به دلیل نحوه غلط خوابیدن دچار این نوع دردها شده است.

تا اینکه در سال ۱۹۹۹ یک پزشک در Hartford به آنها گفت که جاسمین دچار بیماری FOP شده است.

در آوریل سال ۲۰۰۶، دکتر فردریک کاپلان و محققان همکار خود در دانشگاه دانشکده پزشکی پنسیلوانیا اعلام کردند که موفق به کشف ژن FOP شدند.

با شناسایی ژن، دانشمندان قادر به پیدا کردن پروتئین این ژن بودند. آنها آنزیمی را کشف کردند که سبب واکنش‌هایی برای ایجاد استخوان می‌شود.

این آنزیم در افراد سالم تنها در زمان ترمیم شکستگی استخوان‌ها فعال می‌شود اما در افراد مبتلا به FOP همیشه این آنزیم فعال است.

محققان این پژوهش به دنبال توسعه یک داروی جدید برای غیرفعال کردن این آنزیم در بیماران FOP هستند.

از آنجاییکه افراد مبتلا به این بیماری نادر اندک هستند، تعداد پژوهش‌های انجام شده در این زمینه نیز محدود است.

فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده علل ابتلا به سندرم مرد سنگی سندرم مرد سنگی درمان بیماری سندرم مرد سنگی   فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده علل ابتلا به سندرم مرد سنگی سندرم مرد سنگی درمان بیماری سندرم مرد سنگی   فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده علل ابتلا به سندرم مرد سنگی سندرم مرد سنگی درمان بیماری سندرم مرد سنگی

محققان اعلام کردند که این بیماری معمولا در ۹۰ درصد از موارد اشتباه تشخیص داده می‌شود چرا که خیلی از پزشکان از وجود آن بی اطلاع هستند.

این دختر جوان در حال حاضر در نفس کشیدن نیز دچار مشکل شده و امید دارد تا پزشکان با اکتشافات خود در زمینه داروهای جدید بتوانند به او کمک کنند.

منبع:ایسنا

 

5 1000
ارسال شده در 9 دی 1395 توسط با موضوع اخبار پزشکی | 416 بازدید

پیشنهاد سردبیر

  • عمده ترین مشکلات یادگیری کودکان مبتلا به ADHD
  • درمان اختلالات مو با این موارد
  • این آرایش چشم بسیار زیبا را یاد بگیرید
  • نکات جالبی در مورد نوزادان که نمی دانستید
  • پوستی صاف و شفاف با دارو ودرمانهای خانگی
  • روغن هسته انگور را به خاطر بسپارید!
  • 4 نشانه پوکی استخوان+راه مبارزه با آن ها
  • مصرف پروتئین در میان ورزشکاران
  • محبوبترین ها

  • کلروفیل چه خاصیتی برای سلامتی دارد
  • پیشگیری از ایجاد سلول جدید چربی در بدن
  • متخصصین تغذیه کدام نوشیدنی را توصیه میکنند
  • برطرف شدن جوش صورت با شیر پرچرب
  • تغذیه صحیح و سالم برای مراقبت از سلامتی
  • برای لاغر شدن در روز 6 وعده غذا بخورید
  • برای لاغر شدن این راهکارهای جهانی را بدانید (1)
  • اگر میخواهید سرطان پستان نگیرید این رژیم غذایی را رعایت کنید
  • رپورتاژ

  • چگونه دندانهای سالمتر و قوی‌تر داشته باشیم؟
  • کلینیک سیب سرخ -گونه‌گذاری،فرم‌دهی چانه، برجسته‌سازی لب
  • لیفتینگ با نخ
  • بیش از آن‌چه فکر می‌کنید از دندان‌هایتان کار می‌کشید!
  • دندان تاجی از زیبایی
  • الو دکتر

    دکتر هومن عشقی
    تلگرام دکتر سلام
    نخ دندان ارکید

    درباره ی دکتر سلام

    مجله پزشکی دکتر سلام (hiDoctor.ir) در تاریخ دوم اسفند ماه سال ۱۳۹۰ آغاز به کار کرد. در حال حاضر سایت دکتر سلام با بیش از ۱۰۰ پزشک و متخصص، مترجم، کارمند و کسانی که در رشته های مرتبط هستند در حال همکاری است.

    خبرنامه

    با عضویت در خبرنامه ی دکتر سلام از آخرین مطالب و مقالات پزشکی و سلامتی با خبر شوید
    کلیه حقوق محفوظ و متعلق به مجله پزشکی دکتر سلام است بازنشر مطالب فقط با ذکر لینک مستقیم مجاز است همکاری با ما