فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده علل ابتلا به سندرم مرد سنگی سندرم مرد سنگی درمان بیماری سندرم مرد سنگی

بیماری های نادر زیادی وجود دارند که از هر چندین نفر یک نفر به آن مبتلا می شود. برای این بیماری های خاص اغلب راه حلی وجود ندارد. سندرم مرد سنگی نیز جزء همین دسته بیماری هاست؛ در این بیماری به تدریج بدن فرد به سنگ تبدیل می شود! در ادامه با دکتر سلام همراه باشید.

طی اتفاقی نادر دختری جوان دچار بیماری(فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده) است.

فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده (اسیفیکان) پیشرونده (Fibrodysplasia ossificans progressiva) یا سندرم مرد سنگی(Stone Man Syndrome) یک بیماری بسیار نادر بافت همبند است که در آن یک جهش ژنی موجب می‌شود که بافت عضلانی و بافت همبند مانند عضلات، تاندونها و رباط‌ها به تدریج با استخوان (Ossified) جایگزین شوند.

شخص مبتلا به این بیماری در وضعیت بسیار بدی قرار گرفته و نمی‌تواند مفاصل گردن، فک، شانه، مچ دست، ران، زانو و مچ پای خود را حرکت دهد و بدن وی قفل می‌شود.

آنها بیماری خود را اینگونه توصیف می‌کنند که گویی در یک بلوک از یخ گرفتار شده و نمی‌توانند اندام خود را حرکت دهند.

جاسمین فلوید دچار بیماری FOP شده و با گذشت زمان، عضلات، تاندونها و سایر بافت‌های همبند وی در حال تبدیل شدن به استخوان و تشکیل یک اسکلت دوم هستند.

فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده علل ابتلا به سندرم مرد سنگی سندرم مرد سنگی درمان بیماری سندرم مرد سنگی   فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده علل ابتلا به سندرم مرد سنگی سندرم مرد سنگی درمان بیماری سندرم مرد سنگی

به گفته انجمن بین‌المللی FOP،  این بیماری یکی از نادرترین و ناتوان کننده ترین مشکلات ژنتیکی است که تنها  ۸۰۰ مورد را در سراسر جهان درگیر کرده است.

جاسمین یکی از ۲۸۵ نفری است که در آمریکا به این مشکل دچار هستند.

در ۲۳ سالگی، او توانایی رساندن دستها به سطح شانه و حرکت گردن را از دست داد.

دوستان نزدیک او می‌دانند که باید در سمت راست او بنشینند چرا او برای نگاه کردن به سمت چپ خود ناچار است تا تمام بدنش را به آن سمت بچرخاند.

این دختر جوان به دلیل رشد استخوان اضافی بر روی کمر، در برداشتن اجسام دچار مشکل می‌شود.

تابستان امسال با تبدیل شدن عضلات صورت و فک به استخوان، آرواره این دختر قفل شد و او برای غذا خوردن تنها می‌تواند دهان خود را یک سانتی متر باز کند.

جاسمین  در هنگام تولد دارای یک توده به اندازه نخود در انگشت شست پا بود.

در آن زمان متخصص اطفال به پدر و مادر او گفتند که جایی برای نگرانی وجود ندارد.

زمانی که او ۹ یا ۱۰ ماهه بود توده کوچک دیگری در جمجمه او و در امتداد ستون فقراتش شکل گرفت.

آنها بار دیگر به پزشک متخصص اطفال مراجعه کرده و پزشکان نظریه‌های مختلفی را درباره این بیماری ارائه کردند.

با بزرگتر شدن جاسمین مشکلات وی نیز بیشتر شد تاجاییکه در مهد از درد گردن شکایت می‌کرد اما هیچکس علت اصلی این دردها را نمی‌دانست و احتمال می‌دادند که او به دلیل نحوه غلط خوابیدن دچار این نوع دردها شده است.

تا اینکه در سال ۱۹۹۹ یک پزشک در Hartford به آنها گفت که جاسمین دچار بیماری FOP شده است.

در آوریل سال ۲۰۰۶، دکتر فردریک کاپلان و محققان همکار خود در دانشگاه دانشکده پزشکی پنسیلوانیا اعلام کردند که موفق به کشف ژن FOP شدند.

با شناسایی ژن، دانشمندان قادر به پیدا کردن پروتئین این ژن بودند. آنها آنزیمی را کشف کردند که سبب واکنش‌هایی برای ایجاد استخوان می‌شود.

این آنزیم در افراد سالم تنها در زمان ترمیم شکستگی استخوان‌ها فعال می‌شود اما در افراد مبتلا به FOP همیشه این آنزیم فعال است.

محققان این پژوهش به دنبال توسعه یک داروی جدید برای غیرفعال کردن این آنزیم در بیماران FOP هستند.

از آنجاییکه افراد مبتلا به این بیماری نادر اندک هستند، تعداد پژوهش‌های انجام شده در این زمینه نیز محدود است.

فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده علل ابتلا به سندرم مرد سنگی سندرم مرد سنگی درمان بیماری سندرم مرد سنگی   فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده علل ابتلا به سندرم مرد سنگی سندرم مرد سنگی درمان بیماری سندرم مرد سنگی   فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده علل ابتلا به سندرم مرد سنگی سندرم مرد سنگی درمان بیماری سندرم مرد سنگی

محققان اعلام کردند که این بیماری معمولا در ۹۰ درصد از موارد اشتباه تشخیص داده می‌شود چرا که خیلی از پزشکان از وجود آن بی اطلاع هستند.

این دختر جوان در حال حاضر در نفس کشیدن نیز دچار مشکل شده و امید دارد تا پزشکان با اکتشافات خود در زمینه داروهای جدید بتوانند به او کمک کنند.

منبع:ایسنا

 

ارسال شده در 9 دی 1395 توسط آقای جوانبخت با موضوع اخبار پزشکی

پیشنهاد سردبیر

  • مشکلات مختلف آفتاب سوختگی
  • توده باورنکردنی در کمر این بچه
  • افرادی که باردارند و سیگار می کشند
  • خطرات هنگام خوابیدن اطفال
  • هوس ناگهانی و میل خوردن
  • بیماران دیابتی نارسایی های کلیوی را جدی بگیرند.
  • صندلی جالب برای کارمندان
  • تصاویری از لیزر اگزایمر
  • هشدار؛ برنج اسب طلایی نخورید!
  • چطوری بچه ها بوسیله تبلت هوششان زیاد میشود؟
  • از طب هومیوپاتی چه می دانید
  • به دنیا آمدن نوزاد و این آمادگی ها
  • شصت پا و درد و تورمش را جدی بگیرید
  • به آسانی هر روز 500 کالری کمتر مصرف کنید
  • تغییرات اساسی در زندگی پس از تولد فرزند
  • محبوبترین ها

  • پرانتزی بودن پا در سنین پایین
  • مشکل یادگیری در کودک را جدی بگیرید
  • اهمیت تشخیص زودهنگام اختلال یادگیری در اطفال
  • رسیدگی زودهنگام به سیاه سرفه در اطفال
  • ورزش هوازی و این فواید بی نظیر
  • حفاظت از کودکان در برابر درد رشد
  • الگوی خواب یک شیرخوار
  • اینگونه صاحب بهترین فرزند دنیا شوید
  • به کودکان خود درست غذا خوردن را بیاموزید !
  • ایجاد دل درد در اطفال
  • بغلی شدن ؛یک خرافه است
  • مراقب این اپلیکیشن های خطرناک برای فرزندتان باشید
  • بهترین زمان برای دادن آب به نوزاد
  • جداشدن جای خواب و توصیه ای مهم در زمینه آن
  • در مورد نوار قلب کودک چه مواردی را باید بدانید
  • درباره ی دکتر سلام

    مجله پزشکی دکتر سلام (hiDoctor.ir) در تاریخ دوم اسفند ماه سال ۱۳۹۰ آغاز به کار کرد. در حال حاضر سایت دکتر سلام با بیش از ۱۰۰ پزشک و متخصص، مترجم، کارمند و کسانی که در رشته های مرتبط هستند در حال همکاری است.

    خبرنامه

    با عضویت در خبرنامه ی دکتر سلام از آخرین مطالب و مقالات پزشکی و سلامتی با خبر شوید

    کلیه حقوق محفوظ و متعلق به مجله پزشکی دکتر سلام است بازنشر مطالب فقط با ذکر لینک مستقیم مجاز است