کمبود ماده فنیل آلانین یا اختلال در ترشح آن در بدن نوزاد می تواند موجب پیدایش بیماری فنیل‌کتونوری در وی شود!
مرضیه نوروزی: بیماری PKU در دسته بیماری‌های متابولیک ارثی قرار دارد، کودک مبتلا به این بیماری با کمبود یا عدم وجود آنزیمی که موجب شکستن ملکول فنیل آلانین در بدن می‌شود، مواجه است و این مساله باعث عدم تجزیه پروتئین و ورود مواد سمی در خون آنها می‌شود. به دلیل تاثیرگذاری مواد سمی در مغز، بهره هوشی کودک کاهش می‌باید و درصد آسیب‌دیدگی به این نکته بستگی دارد که میزان آنزیم تجزیه‌کننده فنیل‌آلانین در بدن نوزاد چقدر فعال باشد. کودکی که فعالیت آنزیمی ناچیزی دارد، روند کنترل بیماری وی سخت‌تر است بنابراین این بچه‌ها باید رژیم غذایی خاصی داشته باشند چراکه به هر میزان نمی‌توانند اسیدآمینه فنیل‌آلانین دریافت کنند. دکتر پیام فرح‌بخش، پزشک و متخصص تغذیه و عضو هیات علمی دانشگاه در گفت‌وگو با سلامانه به چگونگی تغذیه در کودکان مبتلا به فنیل‌کتونوری پاسخ داد.
معمولا بعد از انجام آزمایش و تشخیص قطعی مشکل در کودک اولین اقدامی که انجام می‌شود چیست؟
کودک به بخش تغذیه جهت دریافت برنامه غذایی فرستاده می‌شود. این برنامه براساس قد، وزن و سن و سطح فنیل‌آلانین خون ارائه می‌شود. برنامه غذایی کودکان مبتلا به فنیل‌آلانین باید برای تمام طول زندگی رژیم کم‌پروتئین باشد چون پروتئین دارای فنیل‌آلانین است که برای این کودکان حکم سم را دارد. البته نباید فراموش کرد که مقداری فنیل‌آلانین، برای رشد و تکامل کودک ضروری است.
نحوه محاسبه رژیم غذایی در این بیماران به چه صورت است؟
برای محاسبه رژیم، حداقل پروتئین دریافتی از طریق موادخوراکی در نظر گرفته می‌شود و مابقی انرژی مورد نیاز بدن کودک باید از طریق مصرف کربوهیدرات‌ها و چربی‌ها تامین شود.
پس از تشخیص بیماری در بدو تولد، نوزاد می‌تواند شیر مادر را بخورد؟
با توجه به اینکه شیر مادر و شیرهای خشک معمولی حاوی فنیل‌آلانین هستند، برای تغذیه نوزاد باید از شیرخشک‌های مخصوص (بدون فنیل‌آلانین) استفاده شود. نوزادان مبتلا به فنیل کتونوری مجاز به مصرف شیرخشک‌های معمول موجود در بازار نیستند و باید حتما شیرخشک فاقد فنیل‌آلانین بخورند. با این حال یک متخصص تغذیه مجرب می‌تواند میزان فنیل‌آلانین شیر مادر را محاسبه و با شیر خشک فاقد فنیل‌آلانین ترکیب کند تا علاوه بر اینکه نوزاد از فواید شیر مادر بهره‌مند می‌شود، فنیل‌آلانین بیش از حد مجاز نیز دریافت نمی‌کند.
در 6 ماهگی که کودک نیاز به تغذیه تکمیلی دارد، در این مرحله خانواده باید در خصوص چگونگی طبخ غذایی فرزندشان چه آموزش‌هایی ببینند.
حتما باید به خانواده‌ها آموزش‌های لازم درخصوص دادن پروتئین به کودکان داده شود مثلا والدین باید پروتئین‌ها را بین وعده‌های غذایی کودک تقسیم کنند و از دادن آن در یک وعده بپرهیزند. همچنین بهتر است که نوع و مقدار غذای دریافتی کودک خود را به دقت یادداشت و در هر بار مراجعه به متخصص تغذیه گزارش کنند. خانواده باید بداند که بهترین منبع تولید انرژی برنج، نان، آرد و پاستای کم‌پروتئین است
